Rett sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Rett sindroms ir autisma spektra traucējumi Tas sākas agrā bērnībā un notiek galvenokārt meitenēm. To raksturo mikrocefālijas klātbūtne un motorisko prasmju zaudēšana, kas iegūta pirmajos dzīves mēnešos.

Šos un citus simptomus izraisa ģenētiskas mutācijas kas saistīti ar X hromosomu. Lai gan pašlaik Reta traucējumu nav iespējams izārstēt, ir iespējama ārstēšana un iejaukšanās ar to atvieglotu dažādas saistītās problēmas un uzlabotu meiteņu dzīves kvalitāti sindroms.

• Jūs varētu interesēt: "Trauslā X sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Kas ir Reta sindroms?

1966. gadā austriešu neirologs Andreas Rett aprakstīja bērnībā sākušos traucējumu, kas sastāv no “a smadzeņu atrofija ar hiperamonēmiju ”, tas ir, raksturīga pārmērīga amonjaka koncentrācija asinīs asinis. Vēlāk šī sindroma saistība ar hiperamonēmiju tiktu atspēkota, bet Reta aprakstītā klīniskā aina tiktu kristīta ar viņa uzvārdu.

Rett sindroms ir fiziskās, motoriskās un psiholoģiskās attīstības izmaiņas kas notiek starp pirmo un ceturto dzīves gadu pēc normālas izaugsmes perioda. Raksturīgākie simptomi ir galvaskausa attīstības palēnināšanās un manuālo prasmju zaudēšana, kā arī stereotipisku roku kustību parādīšanās.

Šis traucējums rodas gandrīz tikai meitenēm; patiesībā gan ICD-10, gan DSM-IV norāda, ka tas skar tikai sievietes, taču pēdējā laikā daži Rett sindroma gadījumi ir atklāti bērniem.

Tā kā vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, kurā atrodas Reta sindromam raksturīgie ģenētiskie defekti, vīrieši simptomi tiek koriģēti mazākā mērā nekā sievietēm, kā rezultātā rodas smagāki varianti, kuriem ir lielāks nāves risks agri.

Saistītais raksts: "4 autisma veidi un to raksturojums"

Saistība ar citiem autisma spektra traucējumiem

Pašlaik DSM-5 to klasificē kategorija “Autisma spektra traucējumi” (ASD), etiķete, kas tai ir kopīga ar citiem vairāk vai mazāk līdzīgiem sindromiem, kas atšķīrās DSM-IV: traucējumi Autisms, Aspergera sindroms, bērnības dezintegratīvais traucējums un pervazīvās attīstības traucējumi nav precizēts.

Šajā ziņā tiek uzskatīts Rett sindroms neiroloģiska slimība, nevis psihiski traucējumi. Savukārt ICD-10 klasifikācija Rett traucējumus klasificē kā psiholoģiskās attīstības izmaiņas. Konkrēti, saskaņā ar šo medicīnisko rokasgrāmatu tas ir visaptverošs attīstības traucējums, kas ir līdzīgs jēdzienam kā DSM-IV.

Rett sindroms atšķiras no bērnības dezintegratīviem traucējumiem ar to, ka tas parasti sākas agrāk: kamēr pirmais parasti rodas pirms 2 gadu vecuma, bērnības dezintegrācijas traucējumi rodas nedaudz vēlāk, un to simptomi ir mazāki specifiski. Turklāt Reta sindroms ir vienīgais autisma spektra traucējums tas ir vairāk izplatīts sievietēm nekā vīriešiem.

Šī traucējuma simptomi un pazīmes

Pirmsdzemdību un perinatālā attīstība meitenēm ar Rett sindromu ir normāla apmēram pirmos 5 līdz 6 dzīves mēnešus. Tomēr dažos gadījumos mazā meitene var turpināt augt normāli līdz 2 vai 3 gadiem.

Pēc šī perioda galvaskausa augšana palēninās, un kustību prasmes samazinās, īpaši smalkām roku kustībām; līdz ar to attīstās atkārtotas vai stereotipiskas manuālas kustības, ieskaitot vērpšanu un mitrināšanu ar siekalām.

Papildus mikrocefālijai un manuāliem traucējumiem cilvēki ar Reta traucējumiem var būt vairākas saistītas pazīmes un simptomi ar mainīgu frekvenci:

• Smaga intelektuālā invaliditāte.
• Kuņģa-zarnu trakta traucējumi, piemēram, aizcietējums.
• Smadzeņu bioelektriskās aktivitātes izmaiņas un epilepsijas lēkmju parādīšanās.
• Valodas neesamība vai nopietni valodas trūkumi.
• Sociālās mijiedarbības trūkumi, lai gan interese par citiem tiek saglabāta.
• Staigāšanas grūtības, gaitas un stumbra kustību nesaskaņotība.
• Nepietiekama košļāšana.
• Elpošanas sistēmas traucējumi, piemēram, hiperventilācija, apnoja vai gaisa aizture.
• Skolioze (patoloģiska mugurkaula izliekums).
• Drooling
• Grūtības tualetes apmācībā.
• Īsi spazmas (horeja) un piespiedu sagrozījumi (atetoze).
• Muskuļu hipotonija.
• Raksturīgs sociālais smaids agrā bērnībā.
• Izvairīšanās no acu kontakta.
• Kliedzoši uzliesmojumi un nekontrolējama raudāšana.
• Bruksisms (neviļus sakoda zobus).
• Sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi, piemēram, aritmija.

Cēloņi

Šī traucējuma cēlonis ir MECP2 gēna mutācija, kas atrodas X hromosomā un kam ir būtiska loma neironu darbībā. Konkrēti, MECP2 apklusina citu gēnu ekspresiju, neļaujot tiem sintezēt olbaltumvielas, kad tas nav nepieciešams. Tas arī regulē gēnu metilēšanu, procesu, kas modificē gēnu ekspresiju, nemainot DNS.

Lai gan izmaiņas šajā gēnā ir skaidri noteiktas, precīzs Reta sindroma simptomu attīstības mehānisms nav zināms.

MECP2 gēna mutācijas kopumā nav atkarīgi no mantojuma, bet parasti ir nejaušiLai gan ģimenes vēsture par Reta traucējumiem ir konstatēta tikai nedaudzos gadījumos.

Prognoze un ārstēšana

Rett sindroms saglabājas visu mūžu. Deficīti parasti netiek laboti; drīzāk tām ir tendence laika gaitā palielināties. Gadījumā, ja tas notiek, atkopšana ir diskrēta un parasti aprobežojas ar sociālās mijiedarbības prasmju uzlabošana vēlā bērnībā vai agrā pusaudža vecumā.

Rett sindroma ārstēšana ir fundamentāli simptomātiska, tas ir, koncentrēta uz vairāku problēmu mazināšanu. Tāpēc iejaukšanās mainās atkarībā no konkrētā mazināmā simptoma.

Medicīniskā līmenī parasti tiek nozīmēti antipsihotiskie līdzekļi un beta blokatori, kā arī selektīvie serotonīna atpakaļsaistes inhibitori. Uztura kontrole var palīdzēt novērst svara zudumu Parasti tas rodas no grūtībām košļāt un norīt ēdienu.

Fiziskā, lingvistiskā, uzvedības un darba terapija var būt noderīga arī Reta sindroma fizisko, psiholoģisko un sociālo simptomu mazināšanā. Visos gadījumos intensīvs un nepārtraukts atbalsts ir nepieciešams no dažāda veida veselības aprūpes pakalpojumiem, lai ļautu Rett meitenēm visvairāk attīstīties iespējams apmierinoši.