Edvardsa sindroms (18. trisomija): cēloņi, simptomi un veidi

Trisomy 18 ir labāk pazīstama kā Edvardsa sindroms par godu ģenētiķim, kurš aprakstīja klīnisko ainu, Džonam Edvardsam. Tā ir ļoti nopietna iedzimta slimība, kas izraisa izmaiņas visā ķermenī un parasti izraisa nāvi, pirms zīdainis sasniedz pirmo dzīves gadu.

Šajā rakstā mēs redzēsim, kādi tie ir šīs slimības cēloņi un simptomi un kādi ir trīs Edvardsa sindroma apakštipi, kas atšķiras ar to, kā notiek trisomija.

• Saistītais raksts: "15 visbiežāk sastopamie neiroloģiskie traucējumi"

Kas ir Edvardsa sindroms?

Edvardsa sindroms ir slimība, ko izraisa ģenētiskas neveiksmes; konkrēti, tas notiek kā 18. hromosomas trisomijas vai dublēšanās sekas. Tāpēc to sauc arī par "trisomiju 18".

Šīs izmaiņas izraisa mazuļa ķermeņa nepareizu attīstību, tāpēc rodas vairāki fiziski defekti un palielina priekšlaicīgas nāves risks: tikai 7,5% diagnosticēto bērnu dzīvo ilgāk par vienu gadu.

Tā ir ļoti izplatīta slimība, kas skar 1 no 5000 jaundzimušajiem, no kuriem lielākā daļa ir sievietes. Faktiski tā ir visizplatītākā trisomija pēc Dauna sindroma, kurā tiek dublēta 21. hromosoma.

Ņemot to vērā liels skaits spontāno abortu Tās rodas šo izmaiņu rezultātā, īpaši otrajā un trešajā trimestrī, izplatība palielinās, ja mēs atsaucamies uz augļa periodu, nevis perinatālo periodu.

• Jūs varētu interesēt: "Trauslā X sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Simptomi un pazīmes

Ir vairāki simptomi un pazīmes, kas norāda uz Edvardsa sindroma klātbūtni, lai gan ne visi no tiem notiek vienlaikus. Zemāk mēs aprakstīsim visbiežāk sastopamos:

• Nepilnības nierēs.
• Nepilnības sirdī: kambara starpsienas un / vai priekškambaru, patentētā artērijas cauruļvada utt. defekti.
• Ēšanas grūtības.
• Barības vada atrēzija: barības vads nav savienots ar kuņģi, tāpēc barības vielas to nesasniedz.
• Omfalokele: zarnas izceļas no ķermeņa caur nabu.
• Elpošanas traucējumi
• Arthrogryposis: kontraktūru klātbūtne locītavās, īpaši ekstremitātēs.
• Pēcdzemdību augšanas deficīts un attīstības kavēšanās.
• Cistas koroīdu pinumos, kas rada cerebrospinālo šķidrumu; Tie nerada problēmas, bet ir pirmsdzemdību Edvardsa sindroma pazīmes.
• Mikrocefālija: nepietiekama galvas attīstība.
• Micrognathia: apakšžoklis ir mazāks nekā paredzēts.
• Aukslēju šķeltne (lūpas plaisa).
• Nepilnības ausīs, bieži atrodas zemāk nekā parasti.
• Plaši novietotas acis, mazi, nokareni plakstiņi (ptoze).
• Keel krūtis vai "baložu lāde": krūtis izvirzās krūšu kaula zonā.
• Nenormāli īss krūšu kauls
• Rādiusa, viena no apakšdelma galvenajiem kauliem, neesamība.
• Saspiedušas un sažņaugtas rokas ar pirkstu pārklāšanos.
• Nepietiekami attīstīti īkšķi un nagi.
• Izliektas kājas ("šūpuļkrēslā")
• Siksnu klātbūtne, kas pievienojas pirkstiem.
• Kriptorhidisms: tēviņiem sēklinieki nenolaižas pienācīgi.
• Vājš kliedziens
• Smaga intelektuālā invaliditāte.

Edvardsa sindroma cēloņi

Bērna ar 18 trisomiju varbūtība palielinās līdz ar vecumu, biežāk sastopama ap 40 gadiem. Mātēm, kurām jau ir bijusi meita vai dēls ar šo slimību, ir aptuveni 1% iespēja, ka traucējumi atkārtosies nākamajās grūtniecībās.

Edvardsa sindroms izraisa 18. hromosomas trisomija. Tas nozīmē, ka skartajiem zīdaiņiem ir trīs šīs hromosomas kopijas, kad ir normāli, ka katram no 23 ir divi pāri. Tomēr trisomija ne vienmēr ir pilnīga, kā mēs to redzēsim vēlāk.

Trisomija parasti notiek tāpēc, ka hromosomas dublēšanās olšūnā vai spermā; Kad abas reproduktīvās šūnas apvienojas, veidojot zigotu, tā attīstās, secīgi sadaloties, un ģenētiskais defekts atkārtojas katrā dalījumā. Citreiz trisomija notiek augļa agrīnā attīstības laikā.

Lai gan visbiežāk Edvardsa sindroma cēlonis ir 18. hromosomas dublēšanās, šī slimība var būt arī citu ģenētisku kļūdu, piemēram, translokācijas, dēļ. Šīs atšķirības rada dažāda veida trisomiju 18.

• Jūs varētu interesēt: "Tourette sindroms: kas tas ir un kā tas izpaužas?"

Trisomijas veidi 18

Pamatojoties uz 18. hromosomas trisomijas īpašībām, ir trīs Edvardsa sindroma veidi. Zīdaiņa simptomu smagums var atšķirties atkarībā no trisomijas veida.

1. Pilnīga vai klasiska trisomija

Šī ir visizplatītākā Edvardsa sindroma forma. Klasiskajā trisomijā visām ķermeņa šūnām ir trīs pilnīgas 18. hromosomas kopijas.

Tā kā iesaistīšanās ir plaši izplatīta, pilnīgas trisomijas gadījumos simptomi parasti ir smagāki nekā pārējos Edvardsa sindroma veidos.

2. Daļēja trisomija

Daļēja trisomija 18 ir rets Edvardsa sindroma veids, ko izraisa nepilnīga hromosomas dublēšanās. Parasti šie gadījumi ir saistīti ar translokāciju, tas ir, ar 18. hromosomas sadalīšanos un atdalītās daļas savienošanos ar citu hromosomu.

Katras daļējas trisomijas gadījuma smagums un specifiskie simptomi ir ļoti atšķirīgi, jo dublējas var ietekmēt dažādus hromosomas segmentus, taču izmaiņas parasti ir mazāk smagas nekā sindroms klasika.

3. Mozaīkas trisomija

Šis trisomijas veids rodas, kad papildu hromosoma 18 nav atrodama visās mazuļa ķermeņa šūnās, bet dažos ir 2 eksemplāri un citās 3.

Cilvēkiem, kurus skārusi mozaīkas trisomija, var būt smagi vai viegli simptomi, vai arī viņiem var nebūt fiziskas izmaiņas; tomēr priekšlaicīgas nāves risks joprojām ir ļoti augsts.

Prognoze un ārstēšana

Pašlaik Edvardsa sindromu pirms dzimšanas parasti atklāj ar amniocentēzi - testu, kas sastāv no šķidruma analīzes amnija (kas aizsargā bērnu un ļauj iegūt barības vielas), lai noteiktu iespējamās hromosomu izmaiņas un augļa infekcijas, kā arī dzimumu mazuļa.

Mazāk nekā 10% augļu ar 18 trisomiju ir dzimuši dzīvi. No šiem, 90% mirst pirmajā dzīves gadā, puse no tiem pirmās nedēļas laikā. Vidējais paredzamais dzīves ilgums zīdaiņiem ar Edvardsa sindromu ir no 5 dienām līdz 2 nedēļām. Nāve parasti notiek sirds un elpošanas traucējumu dēļ.

Edvardsa sindroms nav iespējams izārstēt, tāpēc ārstēšana ir vērsta uz dzīves kvalitātes paaugstināšanu ciktāl iespējams. Mazāk smagi 18 trisomijas gadījumi bērnībā ne vienmēr noved pie nāves, taču tie mēdz izraisīt ievērojamas veselības problēmas, un maz pacientu dzīvo ilgāk par 20 vai 30 gadiem.

• Jūs varētu interesēt: "Intelektuālās invaliditātes veidi (un raksturojums)"