Neiromuskulārās slimības: kādi tie ir, un piemēri

Salīdzinoši pirms dažiem gadiem, īpaši 2014. gadā, tā sauktais Ice Bucket Challange kļuva populārs. Tā bija solidaritātes kampaņa, kuras mērķis bija meklēt atbalstu pacientiem ar laterālo sklerozi amiotrofā vai ALS, slimība, kas pakāpeniski bojā neironus, kas regulē muskuļu kustību brīvprātīgi.

Šis nosacījums ir daļa no tā sauktā neiromuskulārās slimības, par kurām mēs runāsim visā šajā rakstā.

• Jūs varētu interesēt: "Fibromialģija: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Neiromuskulārās slimības: pamata definīcija

Tiek uzskatīts, ka neiromuskulārās slimības ir plaša traucējumu grupa, kurai raksturīga motoriskas izmaiņas, ko rada traumas vai citas neironu izcelsmes izmaiņas. Šāda veida slimība rodas perifērās nervu sistēmas problēmu dēļ, vai tas būtu neiromuskulārā savienojuma, muguras smadzeņu vai paša perifērā nerva līmenī.

Īpašie simptomi būs atkarīgi no paša traucējuma, bet tie parasti ietver hipotonijas vai muskuļu vājuma klātbūtni vienā vai vairākās ķermeņa daļās, grūtības vai neiespējamība atslābināt muskulatūru (muskuļi paliek sarauti), kas savukārt Dažreiz tas var izraisīt kontraktūras un iespējamu jutīguma un uztveres izmaiņu klātbūtni taustes. Tāpat nav nekas neparasts, ka parādās spazmas. Dažās slimībās tas var ietekmēt arī elpošanas sistēmas un pat sirds darbību, pacientam var būt nepieciešama elpošana un dzīvības atbalsts.

Šis slimību un traucējumu kopums parasti ir progresējoši un neirodeģeneratīvi, izraisot simptomu pasliktināšanos laika gaitā. Parasti tie rada lielas grūtības ikdienas dzīvē un dažāda veida invaliditāti un atkarību.

Kopumā šīs ir slimības, kuras uzskata par retām slimībām, un daudzos gadījumos pašreizējās zināšanas par tām un to darbību ir ierobežotas. Jāpatur prātā, ka deficīts, ko rada šie traucējumi, ir motora tips, saglabājot saglabāta kognitīvā darbība, ja vien nav citu vienlaicīgu patoloģiju, izņemot ražot.

• Saistītais raksts: "Neironu veidi: raksturojums un funkcijas"

Cēloņi

Neiromuskulārām slimībām var būt daudz dažādu cēloņu, un tajā var būt iesaistīti gan ģenētiskie, gan vides faktori.

Lielu daļu šo traucējumu izraisa ģenētiski faktori gan ģenētiskā mantojuma, gan de novo mutāciju līmenī, un tie parādās kā primāri traucējumi.

Tomēr mēs varam atrast arī daudzus gadījumus, kad neiromuskulārie traucējumi ir sekundāri cita veselības stāvokļa dēļ dzīves laikā iegūtu slimību vai infekciju esamība (piemēram, diabēts, HIV infekcija, neirozifils ...). Tās var parādīties arī noteiktu vielu lietošanas rezultātā vai reakcijas uz medikamentiem.

Dažas neiromuskulāras slimības

Neiromuskulāro slimību kategorijā mēs varam atrast lielu skaitu traucējumu, pārsniedzot 150. Daži no tiem ir samērā labi zināmi iedzīvotājiem un medicīnas aprindām, savukārt par citiem ir maz informācijas. Šeit ir daži zināmi neiromuskulāri traucējumi.

1. Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS)

Šī slimība, kuru mēs jau pieminējām ievadā, ir kļuvusi salīdzinoši plaši pazīstama pateicoties tādas kampaņas kā Ice Bucket Challenge vai fakts, ka cietušas tādas pazīstamas personības kā Stīvens Hokings.

Traucējumi ietekmē un uzbrūk subjekta motora šūnām, pakāpeniski izraisot tā deģenerāciju un turpmāko nāvi. Tas pamazām izraisa visu motorisko muskuļu atrofiju, līdz novērš brīvprātīgo muskuļu kustību. Ilgtermiņā šī slimība galu galā ietekmē diafragmas un krūškurvja muskuļu kustību, tāpēc ir nepieciešama mākslīgā elpošana.

2. Duchenne muskuļu distrofija

Šajā slimību grupā mēs atrodam tās, kuras parasti ir saistītas ar dažu olbaltumvielu trūkumu vai trūkumu muskuļu šķiedrās, kas ietekmē šķērssvītroto muskuļus. Visizplatītākā un pazīstamākā no tām ir Dūšēna muskuļu distrofija, kurā ir progresējošs un vispārējs vājums un muskuļu spēka zudums kas parasti sākas bērnībā un galu galā rada subjektam iespēju staigāt un laika gaitā rodas sirds un elpošanas problēmas, kurām var būt nepieciešama elpošana.

• Saistītais raksts: "Duchenne muskuļu distrofija: kas tas ir, cēloņi un simptomi"

3. Iedzimtas miopātijas

Parasti miopātijas, kurām ir ģenētiska izcelsme, atklāj neilgi pēc piedzimšanas un tām raksturīga traucējumi paša muskuļa attīstībā.

Atkarībā no traucējumiem tas var izraisīt progresējošu pasliktināšanos (kā tas notiek nemalīna iedzimtas miopātijas gadījumā, kurā ir hipotonija dažādās ķermeņa daļās) vai kļūst letāls, piemēram, iedzimta miotubulārā miopātija (kurā ir nepietiekamība elpceļu).

4. Iedzimtas miotonijas

Iedzimtas miotonijas ir izmaiņas, kurās tā tiek novērota lielas grūtības atslābināt muskuļus un muskuļu tonusu pēc to saraušanās. Muskuļu relaksācija kļūst sarežģīta un laikietilpīga. Vingrošana, ēšana vai ceļošana kļūst sarežģīta. Cēloņi galvenokārt ir ģenētiski.

5. Vestfāla slimība

Traucējumu grupa, kurai raksturīga paralīzes epizodes vairāk vai mazāk specifiskās situācijās piemēram, vingrošana, bagātīga ēdiena ēšana, pakļaušana ekstremālai temperatūrai vai traumām (kā tas notiek pie Vestfalas slimības). Laika gaitā tas var beigties.

6. Miozīts ossificans progressiva

Šo traucējumu, kas pazīstams arī kā akmens cilvēka slimība, raksturo muskuļu un audu, piemēram, cīpslu un saišu, progresējoša ossifikācija, kas galu galā ļoti ierobežo kustību.

7. Metaboliskā miopātija

Traucējums, kurā problēma ir meklējama muskuļu grūtībās vai nespējā iegūt enerģiju.

8. Myasthenia gravis

Tā ir neiromuskulārā slimība, kurā imūnsistēma uzbrūk neiromuskulārajam savienojumam, reaģējot pret postsinaptisko membrānu.

Sekas ikdienas dzīvē

Neiromuskulārās slimības ciešanas papildus pašu simptomu radītajam kaitējumam paredz a virkne seku pacienta ikdienas dzīvē, kuras smaguma pakāpe var atšķirties atkarībā no traucējumiem un to sekām ir. Jāpatur prātā, ka lielākajai daļai cilvēku ir šāda veida traucējumi parasti ir saglabājušās kognitīvās spējas, ar kuru viņi apzinās savas grūtības.

Viens no visvairāk komentētajiem daudziem pacientiem ir autonomijas zaudēšana un grūtību palielināšanās darīt lietas, bez kurām (izņemot iedzimtas slimības) iepriekš varēja iztikt grūtības. Daudzos gadījumos neiromuskulārās slimības rezultātā pacientam ir nepieciešama ārēja palīdzība, un to atkarība ir mainīga.

Paredzams, ka a sēru periods pirms zināšanām par slimības esamību un pakāpenisks jaudas zudums. Turklāt samērā bieži trauksme un / vai depresijas simptomi parādās pēc diagnozes noteikšanas un slimības progresēšanas vai saglabāšanas gaitā. Turklāt salīdzinoši maz zināšanu par šāda veida sindromiem nozīmē, ka daudzi pacienti nezina, ko gaidīt, radot dziļu neskaidrību par to, kas viņi ir nākt.

Jūsu sociālā un darba dzīve var būt ļoti atšķirīga, gan pašu traucējumu radīto grūtību, gan to seku dēļ emocionālā līmenī, kas var izraisīt subjektam vēlmi norobežoties no apkārtējās vides.

• Jūs varētu interesēt: "Smaga depresija: simptomi, cēloņi un ārstēšana"

Ārstēšanas meklējumos

Mūsdienās lielākajai daļai neiromuskulāro slimību nav ārstnieciskas ārstēšanas. Tomēr ar simptomiem var strādāt, lai optimizētu to cilvēku dzīves līmeni un kvalitāti, kuri cieš no šīm problēmām, veiciniet viņu pieaugumu autonomijas un neatkarības līmeni, uzlabo savus resursus un nodrošina mehānismus un palīdzību, kas viņiem varētu būt vajadzīga viņu atvieglošanai mūžs. Tāpat daudzos gadījumos pareiza ārstēšana var palielināt jūsu dzīves ilgumu.

Viena no izmantojamām ārstēšanas metodēm ir fizioterapija un neirorehabilitācija. Mērķis ir veicināt un uzturēt motora funkcijas pēc iespējas ilgāk un ar maksimālu iespējamo optimizācijas līmeni, kā arī stiprināt muskuļus, lai novērstu to deģenerāciju. Parasti ieteicams veicināt un uzlabot elpošanas muskuļu vingrinājumus, jo lielā mērā neiromuskulāro slimību atkarībā no traucējumiem, šis aspekts pacientam var būt grūtāks. pacients.

Pielāgotu palīglīdzekļu, piemēram, ratiņkrēslu un datoru komunikatoru, nodrošināšana var ļaut tiem, kurus skārušas šīs slimības, vairāk vai mazāk brīvība un autonomija, ļaujot viņiem uzturēt attiecības un līdzdalību sociālajā vidē un izvairoties no apātijas un apātijas, kas varētu rasties, ja nebūtu pārvietošanās vai komunikācija.

No psiholoģiskās terapijas ir iespējams ārstēt psihiskas problēmas, kas iegūtas no slimības pieredzes, piemēram, depresijas simptomi un tādi aspekti kā kognitīvie sagrozījumi, uzskati, kas izriet no ciešanām no slimības, un bailes, šaubu un nedrošības izpausme.

Psihoizglītība ir būtiska gan skartajai personai, gan apkārtējai videi, pieprasot pēc iespējas vairāk informācijas un apstiprināšanu un atbildi uz šaubām, jūtām un domām, kas var rasties ikvienam. Ir svarīgi atbalstīt cietušās personas sociālo atbalstu un nodrošināt īpašas vadlīnijas un resursus, kas jāņem vērā.