Dandy Walker-misvorming: oorzaken, symptomen en behandeling

Aangeboren ziekten treden op tijdens de intra-uteriene ontwikkeling van de baby. In dit artikel zullen we het hebben over een van hen: Dandy Walker misvorming, die het cerebellum en de nabijgelegen regio's aantast en ernstige symptomen zoals hydrocephalus veroorzaakt.

We zullen uitleggen wat ze zijn de oorzaken van dit syndroom en welke tekenen en symptomen kunnen helpen het te identificeren?. Vroege opsporing van deze misvorming kan essentieel zijn om het voortbestaan ​​van de baby te verzekeren.

Wat is Dandy Walker-misvorming?

Het Dandy Walker-syndroom is een hersenaandoening die optreedt tijdens de embryonale ontwikkeling. specifiek, misvormingen in het cerebellum aan de basis van de schedel en in het vierde ventrikel.

Het cerebellum bevindt zich in het onderste deel van de hersenen. Het is betrokken bij de controle van beweging, cognitie, aandacht en leren. Schade aan het cerebellum maakt beweging, balans en motorisch leren vaak moeilijk.

De hersenventrikels zijn holtes in de hersenen waardoor de 

hersenvochtbro, die klappen op het hoofd opvangt en voedingsstoffen naar de hersenen transporteert, naast andere functies die vergelijkbaar zijn met die van bloedplasma. De vierde ventrikel verbindt de hersenen met het centrale kanaal van het ruggenmerg.

De Dandy Walker-misvorming komt voor bij 1 op de 30 duizend geboorten ongeveer, en is de oorzaak van tussen 4 en 12% van de gevallen van infantiele hydrocephalus. Het komt vaker voor bij meisjes dan bij jongens.

Ongeveer 70% van de baby's met dit syndroom sterft. De prognose varieert echter afhankelijk van de intensiteit van de veranderingen. Terwijl sommige getroffen kinderen zich normaal ontwikkelen op cognitief gebied, kunnen anderen zelfs na de behandeling zeer ernstige beperkingen hebben.

• Gerelateerd artikel: "Menselijk cerebellum: zijn onderdelen en functies"

Symptomen en tekenen

De drie belangrijkste manifestaties van posterieure fossa-veranderingen zijn: onderontwikkeling van de cerebellaire vermis, die de twee hemisferen van deze structuur verbindt, de cystische verwijding van de vierde ventrikel en de toename in de grootte van de achterste cerebrale fossa, gelegen aan de basis van de schedel.

De Dandy Walker-misvorming veroorzaakt vaak hydrocephalus, een aandoening waarbij cerebrospinale vloeistof zich ophoopt in de hersenen, de schedeldruk verhoogt, het hoofd ontsteekt en de hersenen beschadigt.

De symptomen van deze ziekte variëren afhankelijk van de ernst van het geval en de leeftijd. Naast hydrocephalus zijn meisjes en jongens met de diagnose Dandy Walker meestal aanwezig de volgende bijbehorende tekenen en symptomen::

• Spieratrofie
• Verandering van spiertonus
• Coördinatie en gebrek aan evenwicht (ataxie)
• Vertraagde motorische ontwikkeling
• Cognitieve tekorten
• Verhoogde intracraniale druk
• Nystagmus (oncontroleerbare oogbewegingen)
• Convulsieve crisis
• Hoofdpijn
• Braken
• Ademhalingsfalen

Oorzaken van dit syndroom

Dandy Walker-misvorming treedt op als gevolg van veranderingen in de ontwikkeling van het cerebellum en de omliggende gebieden tijdens de vroege zwangerschap. Dit syndroom is in het bijzonder in verband gebracht met: de deletie, afwezigheid en duplicatie van sommige chromosomen.

Er zijn genetische componenten gevonden die verband houden met deze veranderingen, mogelijk gekoppeld aan het X-chromosoom of bestaande uit autosomaal recessieve overerving. Het risico op herhaling bij kinderen van vrouwen die al baby's hebben gehad met Dandy Walker, ligt tussen 1 en 5%.

Deze genetische factoren zijn meervoudig en ze kunnen met elkaar interageren, en ook aanleiding geven tot verschillende veranderingen van de achterste cerebrale fossa.

Omgevingsfactoren kunnen ook relevant zijn bij de ontwikkeling van deze aandoening, hoewel ze minder belangrijk lijken dan biologische factoren.

Verwante aandoeningen

Normaal gesproken worden misvormingen van de achterste cerebrale fossa geclassificeerd onder het Dandy Walker-syndroom, hoewel er verschillende veranderingen kunnen zijn, afhankelijk van de getroffen gebieden.

Een vergelijkbare aandoening is wat we kennen als "variant van het Dandy-Walker-syndroom"; Deze categorie omvat aandoeningen van het cerebellum en het vierde ventrikelgebied die niet strikt geclassificeerd kunnen worden als een Dandy-Walker-misvorming.

In deze gevallen zijn de tekenen en symptomen minder ernstig: over het algemeen zijn de achterste fossa en de vierde ventrikel minder vergroot en is het cystische deel ook kleiner. Hydrocephalus komt minder vaak voor bij de variant van het Dandy-Walker-syndroom.

Andere nabijgelegen ziekten zijn ciliopathieën, die beïnvloeden intracellulaire organellen genaamd cilia. Ciliopathieën worden veroorzaakt door genetische defecten en veroorzaken meerdere verschillende veranderingen in de lichaamsontwikkeling, inclusief de veranderingen die typerend zijn voor de Dandy-Walker.

Interventie en behandeling

Hydrocephalus wordt behandeld door de aangetaste delen van de hersenen op een geassisteerde manier te draineren: een buis wordt operatief ingebracht om omleiden van cerebrospinale vloeistof naar gebieden waar het weer kan worden opgenomen.

Een andere methode die recentelijk is gebruikt bij de behandeling van het Dandy Walker-syndroom is de punctie van de derde ventrikel. Dit wordt gedaan met als doel de grootte van de ventriculaire cyste te verminderen en zo de symptomen te verminderen.

Motortherapie en taalrevalidatie ze zijn essentieel om kinderen met deze ziekte te helpen. De steun van gezinnen is ook essentieel om het welzijn en de goede ontwikkeling van de kleintjes te verzekeren.