Arnold Chiari-misvorming: soorten, symptomen en belangrijkste oorzaken

Zeldzame of zeldzame ziekten (RD) zijn ziekten die een lage prevalentie hebben in de bevolking. Om als zeldzaam te worden beschouwd, moet een ziekte op een bepaald moment en op een bepaalde plaats minder dan 5 op de 10.000 inwoners treffen.

Deze gegevens zijn enigszins in tegenspraak met de realiteit die op praktisch niveau wordt waargenomen, aangezien de Wereldorganisatie van Gezondheid (WHO) schat dat er ongeveer 7.000 zeldzame ziekten zijn die 7% van de bevolking treffen globaal. Natuurlijk hebben we te maken met een niet onaanzienlijk cijfer.

Vandaag brengen we u een van deze zeldzame pathologieën die aan het begin van de 20e eeuw naar schatting 1 per 1.000 pasgeborenen had. Dit cijfer is in de loop van de tijd niet geldig gebleven omdat helaas met nieuwe diagnostische technieken is aangetoond dat het veel vaker voorkomt dan eerder werd aangenomen. Dompel je bij ons onder in de wereld van patiënten met Arnold Chiari misvorming.

• Gerelateerd artikel: "Lissencefalie: symptomen, oorzaken en behandeling"

Wat is de Arnold Chiari-misvorming?

Arnold Chiari-misvorming is een over het algemeen aangeboren ziekte, die bestaat uit: een anatomische afwijking aan de basis van de schedel van de pasgeborene. Deze pathologie wordt gekenmerkt door de afdaling van een deel van de cerebellum of bijna geheel door het foramen magnum (foramen magnum) naar het cervicale kanaal.

Met andere woorden, wanneer een deel van de schedel kleiner is dan normaal of vervormd, wordt het cerebellum in het foramen magnum en het wervelkanaal geduwd. Dit veroorzaakt een reeks karakteristieke symptomen bij de patiënt, die te wijten zijn aan de volgende redenen:

• Als een deel van het cerebellum naar het cervicale kanaal beweegt, veroorzaakt het druk op alle zenuwuiteinden, een feit dat verschillende symptomen veroorzaakt.
• Deze afdaling van het cerebellum werkt als een "plug", die een ophoping van hersenvocht veroorzaakt en andere pathologieën veroorzaakt.

Deze zeldzame ziekte, van invaliderende en progressieve aard, treft 0,5% van de wereldbevolking, 80% van de patiënten is vrouw. Afgezien van de ernst van de meest uitgesproken gevallen, bevestigen verschillende informatieve portals dat veel kinderen met deze afwijking niet beseffen dat ze het hebben, omdat ze zich nooit voordoen never symptoom.

Types

Praten over de symptomen van de Arnold Chiari-misvorming is praktisch onmogelijk zonder de verschillende graden in verschillende blokken te differentiëren, aangezien Geschat wordt dat deze groep misvormingen in het centrale zenuwstelsel meer dan 100 verschillende klinische symptomen groepeert. Daarom laten we u hieronder de verschillende soorten van de ziekte zien, ingedeeld volgens de delen van de hersenen die zich uitstrekken tot in de ruggengraatholte. Ga ervoor.

Typ 0

Patiënten met syringomyelie vallen in deze categorie. (een met vloeistof gevulde cyste in het ruggenmerg) met minimaal of geen bewijs van tonsillaire hernia (d.w.z. glijden van het cerebellum). Het verschijnen van deze vloeibare massa reageert op een hydrodynamische verandering van de cerebrospinale vloeistof (CSF) ter hoogte van het foramen magnum.

Type I

Type I wordt gekenmerkt door: een dislocatie van de cerebellaire amandelen (het binnenste deel van het cerebellum) door het foramen magnum (meer dan 5 millimeter). We hebben te maken met het meest voorkomende type van allemaal en gelukkig kan de patiënt geen duidelijke symptomen vertonen.

Hoewel de algemene incidentie van dit type misvorming niet goed bekend is, wordt geschat dat 50 tot 70% van de patiënten vertoont een geassocieerde syringomyelie en 10% van de gevallen is ook geassocieerd met waterhoofd, namelijk, een overmatige ophoping van hersenvocht in de schedel. Opgemerkt moet worden dat dit kenmerkende type meestal wordt gediagnosticeerd vanaf het tweede derde decennium van het leven van de patiënt, aangezien symptomen meestal niet optreden tijdens de kindertijd.

Onder de meest voorkomende tekenen en symptomen van type I Arnold Chiari-misvorming vinden we het volgende:

• Hoofdpijn.
• Verlies van evenwicht en duizeligheid.
• Nek pijn.
• Visuele problemen en slechte motorische coördinatie.
• Moeite met slikken en heesheid.
• Veranderende gewoontes bij het naar de wc gaan.

Hoe dan ook, moet worden opgemerkt dat 15 tot 30% van de patiënten met Chiari type I heeft op geen enkel moment symptomen maar toch kunnen symptomatische gevallen naar medisch specialisten gaan die de pathologie door middel van chirurgie aanpakken.

Type II

We gaan verder op de schaal van pathologische ernst, aangezien type II Chiari-misvorming meestal meer voor de hand liggende symptomen vertoont en deze ontwikkelen zich tijdens de kindertijd. In dit geval een caudale hernia vindt plaats via het foramen magnum van de cerebellaire vermis, hersenstam en vierde ventrikel, dat wil zeggen, een afname van cerebellair weefsel meer uitgesproken dan die van type I. Deze pathologie kan de doodsoorzaak zijn tijdens de kindertijd of vroege kinderjaren en vereist, in tegenstelling tot de twee vorige varianten, een operatie.

Naast de eerder genoemde symptomen, vertonen patiënten met dit type in 90% van de gevallen syringomyelie en hydrocephalus, maar er verschijnt een pathologie accessoire: bijna 15% van de getroffenen kan spina bifida hebben, dat wil zeggen een reeks defecten in de wervelkolom en het ruggenmerg als gevolg van een slechte sluiting en ontwikkeling van de neurale buis. De meeste pasgeborenen met ernstige spina bifida overlijden voortijdig.

Type III

We worden geconfronteerd met de zeldzaamste en meest ernstige vorm van Arnold Chiari-misvorming van allemaal. Bij deze gelegenheid komen het hernia-cerebellum en de hersenstam het cervicale wervelkanaal binnen (vaak vergezeld van het vierde hersenventrikel) en comprimeren ze het ruggenmerg. Naast alle symptomen genoemd in type I en II, heeft deze variëteit ernstige neurologische symptomen die ermee samenhangen: ernstige mentale en fysieke achteruitgang en toevallen, onder andere.

Type IV

Dit is het meest recent beschreven type. Ook bekend als cerebellaire hypoplasie, gekenmerkt door onderontwikkeling van het cerebellum, dat wil zeggen, het bevindt zich in zijn normale positie, maar sommige onderdelen ontbreken. In dit geval is er geen bijbehorende weefselslaap.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd in: "Dandy Walker-misvorming: oorzaken, symptomen en behandeling"

Andere pathologieën die verband houden met de Arnold Chiari-misvorming

Zoals we al in eerdere regels hebben gezien, zijn syringomyelie en hydrocephalus pathologieën van gewrichtspresentatie met deze misvorming, waarbij spina bifida een uitzonderlijk uiterlijk heeft. Desondanks hebben we onszelf in de inktpot gelaten enkele fysiologische onevenwichtigheden die verband houden met dit zeer specifieke klinische beeld. We laten ze kort zien:

• Volumeveranderingen van de achterste fossa: deze kleine ruimte in de schedel is meestal kleiner bij Chiari-patiënten.
• Botveranderingen: een voorbeeld hiervan is de lege sella turcica, wanneer de hypofyse krimpt of plat wordt.
• Veranderingen in de ventrikels, dat wil zeggen de vier anatomische holtes waardoor het hersenvocht circuleert. De al genoemde hydrocephalus is daar een voorbeeld van.
• Meningeale veranderingen: er worden vaak verschillende banden van de dura mater (buitenste meningeale) gevonden, die het foramen magnum samendrukken.
• Hersenafwijkingen in alle typen behalve 0 en I.

Zoals we kunnen zien, presenteert de Arnold Chiari-misvorming zich met meerdere tekenen, symptomen en bijkomende aandoeningen. In het algemeen, afhankelijk van de ernst van het klinische beeld, craniale, spinale, oculaire, KNO-symptomen, scoliose, slaapproblemen, vermoeidheid, axiale skeletpijn kunnen optreden en alle aandoeningen die we je in vorige regels hebben genoemd. Helaas, als er iets ontbreekt bij Chiari type II en III patiënten, zijn het agressieve en duidelijke symptomen.

Hervat

Zeldzame ziekten zijn ziekten die minder dan 5 mensen per 10.000 inwoners treffen en, ondanks dat ze als zodanig worden beschouwd in verschillende medische portalen, is de misvorming van Arnold Chiari lijkt 0,5% van de wereldbevolking te treffen, dat wil zeggen één op de 200 inwoners, dit alles zonder de milde type I pathologische beelden te tellen die nooit zullen worden gediagnosticeerd.

Het is indrukwekkend om deze resultaten in perspectief te plaatsen, want als we er rekening mee houden, is het mogelijk dat meer dan één van de Lezers die geïnteresseerd zijn in deze ruimte hebben iemand met deze misvorming ontmoet en hebben niet gegeven account. Natuurlijk, hoe meer diagnostische hulpmiddelen vorderen, hoe meer we ons realiseren dat een zeldzame ziekte misschien niet zo zeldzaam is.

Bibliografische referenties:

• Chiari Malformatie, mayoclinic.org. Op 13 november opgehaald om https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
• Chiari-misvorming, Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Beroerte. Op 13 november opgehaald om https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
• Chiari-misvorming, Radyschildren.org. Op 13 november opgehaald om https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
• Chiari-misvorming type I, Kidshealth.org. Op 13 november opgehaald om https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
• Arnold-Chiari misvormingen, RGS Neurochirurgie Unit. Op 13 november opgehaald om https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
• Chiari Malformaties, Medlineplus.gov. Op 13 november opgehaald om https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
• Martínez-Sabater, A. (2014). Arnold-Chiari misvorming: verlies van glimlach. Nursing Index, 23 (4), 256-259.
• Ruiz Hernández, I., & Cano Soler, A. (2010). Arnold Chiari type I misvorming. Presentatie van een casus. Elektronisch medisch tijdschrift, 32 (5), 0-0.