Potter-syndroom of volgorde: typen, symptomen en oorzaken

Verschillende factoren, waaronder misvormingen in de nieren, kunnen de ontwikkeling van de baarmoeder verstoren en veranderingen in andere lichaamssystemen veroorzaken.

In dit artikel zullen we het hebben over de oorzaken, symptomen en soorten Potter-syndroom, naam waaronder dit fenomeen bekend is, vaak van genetische oorsprong.

• Gerelateerd artikel: "De verschillen tussen syndroom, stoornis en ziekte"

Wat is de Potter-reeks?

De termen "Potter-sequentie" en "Potter-syndroom" worden gebruikt om te verwijzen naar een reeks fysieke misvormingen die optreden bij baby's als gevolg van: veranderingen in de nieren, de afwezigheid van vruchtwater (oligohydramnion) of compressie tijdens de ontwikkeling intra-uterien.

In 1946 beschreef de arts Edith Potter twintig gevallen van mensen zonder nieren die zich ook presenteerden eigenaardige fysieke kenmerken in het hoofd en de longen. De bijdragen van Potter waren de sleutel tot het vergroten van het bewustzijn over deze ziekte, vaker dan eerder werd aangenomen.

Potter geloofde dat dit type fysieke misvorming altijd te wijten was aan de afwezigheid van de nieren of renale agenese; er werden echter later andere mogelijke oorzaken gevonden. De typologische indeling die we nu gebruiken, is rond deze en de bijbehorende aanpassingen ontwikkeld.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Zo zorg je voor jezelf tijdens de eerste maand van de zwangerschap: 9 tips"

Oorzaken van deze wijziging

Potter-syndroom vaak wordt geassocieerd met ziekten en problemen van het urinestelsel zoals agenesie van de nieren en urineleider, polycystische en multicystische nierziekte of obstructie van de urinewegen, die te wijten kunnen zijn aan zowel genetische als omgevingsoorzaken.

Veel gevallen van Potter-syndroom hebben een genetische oorsprong (hoewel niet altijd erfelijk); Mutaties zijn geïdentificeerd in chromosomen 1, 2, 5 en 21 in de varianten met bilaterale renale agenese, en soortgelijke oorzaken zijn ook geïdentificeerd in de rest van de typen.

De ontwikkeling van de klassieke variant bestaat uit een reeks onderling samenhangende gebeurtenissen; daarom wordt het ook wel de "Potterreeks" genoemd. Onvolledige vorming van de nieren en / of urineleider of breuk van de vruchtzak ze zorgen ervoor dat de foetus niet genoeg vruchtwater heeft om zich goed te vormen.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "De 13 soorten abortus en hun psychologische en fysieke effecten"

Symptomen en belangrijkste symptomen

Soms zijn de tekenen die het Potter-syndroom kenmerken al te zien tijdens de intra-uteriene ontwikkeling. Meestal onthullen medische tests de aanwezigheid van cysten in de nieren of oligohydramnion of afwezigheid van vruchtwater, wat meestal te wijten is aan de breuk van de zak die het bevat.

Na de geboorte worden de door Potter beschreven gelaatstrekken duidelijk: een afgeplatte neus, epicantische plooien in de ogen, een ingetrokken kin en abnormaal neergelaten oren. Bovendien kunnen er veranderingen optreden in de onderste en bovenste ledematen. Deze kenmerken zijn echter niet altijd in dezelfde mate aanwezig.

Potter-syndroom wordt ook geassocieerd met: misvormingen in de ogen, in de longen, in het cardiovasculaire systeem, in de darmen en botten, vooral in de wervels. Het urogenitale systeem is meestal zeer significant veranderd.

Soorten Potter-syndroom

Momenteel zijn de verschillende vormen die het Potter-syndroom aanneemt, ingedeeld in vijf grote categorieën of typen. Deze verschillen zowel in oorzaken als in nucleaire klinische manifestaties. Aan de andere kant is het belangrijk om ook de klassieke vorm van deze ziekte te vermelden en die geassocieerd met multicystische nierdysplasie, die zeer recentelijk is ontdekt.

1. Type I

Deze variant van het Potter-syndroom komt voor als: gevolg van autosomaal recessieve polycystische nierziekte, een erfelijke ziekte die de nieren aantast en wordt gekenmerkt door het verschijnen van talrijke kleine, met vocht gevulde cysten. Hierdoor worden de nieren groter en wordt de urineproductie verstoord.

2. Type II

Het belangrijkste kenmerk van type II is renale agenese of aplasie, dat wil zeggen, de aangeboren afwezigheid van een of beide nieren; in het tweede geval spreken we van bilaterale renale agenese. Omdat andere delen van het urinestelsel, zoals de urineleider, ook vaak worden aangetast, worden deze symptomen vaak 'urogenitale agenese' genoemd. De oorsprong is meestal erfelijk.

3. Type III

In dit geval zijn de misvormingen het gevolg van autosomaal dominante polycystische nierziekte (in tegenstelling tot type I, waarbij de ziekte wordt overgedragen door recessieve overerving). Cysten worden waargenomen in de nieren en een vergroting van hun omvang, evenals een toename van de frequentie van vaatziekten. Symptomen manifesteren zich meestal in het volwassen leven.

4. Type IV

Het Potter-syndroom type IV wordt gediagnosticeerd wanneer cysten verschijnen en / of water zich ophoopt (hydronefrose) in de nieren als gevolg van een chronische obstructie van dit orgaan of de urineleider. Het is een veel voorkomende variant tijdens de foetale periode die meestal geen spontane abortus veroorzaakt. De oorzaak van deze veranderingen kan zowel genetisch als ecologisch zijn.

5. Klassieke vorm

Als we het hebben over het klassieke Potter-syndroom, hebben we het over gevallen waarin de nieren zich niet ontwikkelen (bilaterale renale agenese), en de urineleider ook niet. Er is voorgesteld dat de klassieke vorm die Potter in 1946 beschrijft, kan worden beschouwd als een extreme versie van type II, ook gekenmerkt door renale agenese.

6. Multicystische nierdysplasie

Multicystische nierdysplasie is een aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van: talrijke en onregelmatige cysten in de nieren; Vergeleken met de term "polycystic", geeft "multicystic" minder ernst aan. In de afgelopen jaren zijn er gevallen van Potter-syndroom als gevolg van deze aandoening geïdentificeerd die kunnen wijzen op een mogelijk nieuw type.