Ataxie: oorzaken, symptomen en behandelingen

Ataxie is een Griekse term die "stoornis" betekent. We verwijzen naar ataxie als een klinisch teken dat wordt gekenmerkt door incoördinatie van beweging: gebrek aan stabiliteit tijdens het lopen; onhandigheid of zwakte in de bovenste, onderste ledematen, lichaamsbewegingen of oogbewegingen, enz. als gevolg van een aantasting van het centrale zenuwstelsel (CZS).

Over het algemeen is ataxie meestal secundair aan een betrokkenheid van de cerebellum of hun efferente of afferente zenuwbanen, hoewel andere hersenstructuren deze symptomatologie kunnen veroorzaken. In dit artikel zullen we de kenmerken van dit fenomeen bespreken.

Symptomen van ataxie

Hoewel de belangrijkste kenmerken van ataxie de coördinatie van de ledematen en saccades van de ogen zijn, kunnen andere soorten symptomen optreden. Alle symptomen van ataxie hebben echter te maken met het vermogen om delen van het lichaam te verplaatsen. Deze tekenen dat ataxie de normale lichaamsfuncties aantast, worden hieronder beschreven.

• Spraakproblemen

instagram story viewer

• Moeilijkheden in visueel-ruimtelijke waarneming als gevolg van oculomotorische incoördinatie.

• Visuoconstructieve apraxie als gevolg van incoördinatie.

• Dysfagie -Slikproblemen.

• Moeilijkheden bij het lopen, met de neiging om de benen te spreiden.

• Totaal verlies van het vermogen om te lopen.

Zoals we al zeiden, in de kliniek, ataxie presenteert zich meestal als een teken dat zich kan manifesteren in verschillende verworven pathologieën –Dat wil zeggen: herseninfarcten, tumoren, hoofd trauma, enz.– hoewel het zich ook als een geïsoleerde ziekte in zijn erfelijke vormen kan voordoen.

Classificaties (soorten ataxie)

We zouden ataxie kunnen classificeren volgens verschillende criteria, hoewel in deze review we zullen de belangrijkste soorten ataxie uitleggen, afhankelijk van of de pathologie is verworven of erfelijk is. Een andere mogelijke classificatiemethode is gebaseerd op de regio's van het centrale zenuwstelsel die laesies of anomalieën vertonen die ataxie kunnen veroorzaken.

1. Verworven ataxie

Dat een ataxie wordt verworven, houdt in dat deze optreedt als gevolg van een hoofdpathologie waaraan de patiënt lijdt. Zo kunnen herseninfarcten, cerebrale anoxie - zuurstofgebrek in de hersenen -, hersentumoren, trauma, demyeliniserende ziekte -Multiple sclerose- zijn veelvoorkomende oorzaken van ataxie.

Naast andere minder vaak voorkomende oorzaken kunnen we aangeboren afwijkingen, infecties, andere auto-immuunziekten, het humaan immunodeficiëntievirus, de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, enz. vinden. In algemene termen, om ataxie te laten optreden, moeten deze pathologieën schade aan het cerebellum of verwante structuren zoals het ruggenmerg veroorzaken, thalamus of dorsale wortelganglia. Een veel voorkomende oorzaak van ataxie is cerebellaire bloeding.

De anamnese, de case study en de juiste selectie van diagnostische tests zijn nodig om de juiste etiologie te vinden. De behandeling zal gericht zijn op de interventie van de verworven pathologie en de prognose zal afhangen van de ernst van de verwondingen.

2. Erfelijke recessieve ataxie

In tegenstelling tot verworven ataxie, treden deze soorten ataxie meestal vroeg op, tijdens de kindertijd of tussen de 20 en 30 jaar. Dat de ziekte recessief is, houdt in dat we twee gelijke kopieën van het "defecte" gen van onze ouders moeten hebben geërfd.

Dit houdt in dat veel populaties gewoon drager zijn van de ziekte, zelfs als het zich niet manifesteert, aangezien een 'gezond' gen voldoende is om het niet te ontwikkelen. In deze groep vinden we enkele van de meest voorkomende vormen van ataxie, zoals ataxie van Friederich of ataxie-telangiëctasie.

2.1. ataxie van Friederich

Het is het meest voorkomende type erfelijke ataxie. Geschat wordt dat de prevalentie in ontwikkelde landen 1 persoon per 50.000 gevallen is. Het begint meestal in de kindertijd en geeft problemen met lopen, onhandigheid, sensorische neuropathie en afwijkingen in de beweging van de ogen. Andere, minder frequente gevolgen kunnen skeletdeformaties en hypertrofische myocardipathie zijn.

Naarmate de ziekte vordert, wordt dysartrie –Verandering in de articulatie van woorden–, dysfagie –moeilijkheden bij het slikken–, zwakte in de onderste ledematen, enz. ze zijn duidelijker. Naar schatting verliest de persoon tussen de 9 en 15 jaar vanaf het begin van de symptomen het vermogen om te lopen.

Dit klinische beeld is een gevolg van de neurodegeneratie van de ganglioncellen van de dorsale wortel, de spinocerebellaire banen, de cellen van de dentate nucleus - een diepe kern van het cerebellum - en de corticospinaal. Purkinge-cellen - de belangrijkste cellen van het cerebellum - worden niet aangetast. Neuroimaging toont meestal geen duidelijke betrokkenheid van het cerebellum.

Er is momenteel geen genezing en de toegediende behandelingen zijn meestal symptomatisch. Het risico als gevolg van dysfagie, cardiomyopathie, enz. impliceert dat patiënten regelmatig moeten worden gecontroleerd. Er lopen verschillende klinische proeven om het potentieel van verschillende geneesmiddelen, zoals interferon-gamma, te observeren.

2.2. Ataxie-Telangiëctasie

Met een geschatte prevalentie van 1 geval op 20.000-100.000 gevallen, is ataxie-telanigectasia (AT) de meest voorkomende oorzaak van recessieve ataxie bij patiënten jonger dan 5 jaar. Naarmate de ziekte zich ontwikkelt, kunnen we hypotonie - verminderde spiertonus -, polyneuropathie vinden –Betrokkenheid van het perifere zenuwstelsel–, oculomotorische apraxie –problemen bij het veranderen van de blik naar een stimulus die repareren - enz. Patiënten met AT hebben vaak immuundeficiënties die terugkerende longinfecties veroorzaken.

In de neuroimaging-studie kan atrofie van het cerebellum worden waargenomen, in tegenstelling tot ataxie van Friederich. Net als in het vorige geval is de behandeling gericht op de symptomen en is er geen genezing mogelijk.

2.3. Andere recessieve erfelijke ataxie

We vinden veel meer soorten erfelijke ataxie zoals ataxie met oculomotorische apraxie, Kaaimanataxie, Ataxie met vitamine E-tekort, infantiele spinocerebrale ataxie, enz.

3. Dominante erfelijke ataxie

Dominante erfelijke ataxie komen voor in elke generatie van een familie met een risico van 50% om de ziekte van één ouder te krijgen. In dit geval is een enkele kopie van het aangetaste gen voldoende om de ziekte te ontwikkelen. Afhankelijk van het verloop van de ziekte kunnen ze worden onderverdeeld in episodisch of progressief. Er zijn verschillende genetische tests voor de diagnose van deze pathologieën. Net als in de vorige gevallen zijn er ook geen genezingen.

Ataxie en Apraxie: ze zijn niet hetzelfde

Vanuit een neuropsychologisch oogpunt, de belangrijkste differentiële diagnose die moet worden gesteld, is het onderscheiden van ataxie van apraxie. Hoewel ze kunnen leiden tot vergelijkbare cognitieve stoornissen, vooral in verworven vormen, verschillen ze significant vanuit klinisch oogpunt. Apraxie wordt gedefinieerd als een wijziging in de uitvoering van bepaalde aangeleerde bewegingen als reactie op een commando en uit de context die niet te wijten is aan sensorische of motorische stoornissen, gebrek aan coördinatie of tekorten aandachtig.

Ataxie daarentegen is als zodanig een motorische coördinatiestoornis. Hoewel een patiënt de vereiste handeling niet op een bestelling kan uitvoeren, zal dit te wijten zijn aan motorische handicaps. Bij apraxie ontstaat het probleem omdat de "verbale input" - dat wil zeggen de opdracht - niet kan worden geassocieerd met de motorrespons of "motoroutput".

Aan de andere kant ** zouden we bij apraxie geen andere problemen moeten vinden zoals loopinstabiliteit **, slikproblemen, enz. In deze gevallen is neurologische evaluatie dus verplicht als we tekenen waarnemen die onverenigbaar zijn met apraxie. Er moet echter ook rekening mee worden gehouden dat beide klinische manifestaties gelijktijdig kunnen optreden.

De incidentie van ataxie in het hele land

Met de prevalenties die we hebben genoemd in het geval van ataxie in zijn erfelijke vorm, kunnen we overwegen: deze ziekten als zeldzaam - een zeldzame ziekte in Europa die elke 2000 voorkomt mensen-. Wanneer ziekten als zeldzaam worden beoordeeld, is het over het algemeen moeilijker om uw onderzoek vooruit te helpen effectieve behandelingen te vinden.

Bovendien zullen, zoals we hebben gezien, de erfelijke vormen van de ziekte vooral kinderen en jongeren treffen. Dit heeft geleid tot de opkomst van verschillende vzw's die de behandeling, verspreiding en verbetering van de kwaliteit van leven van deze patiënten bevorderen. Onder hen vinden we de Catalaanse Vereniging van Erfelijke Ataxie, de Sevillana Vereniging van Ataxie en de Madrid Vereniging van Ataxie.

conclusies

Ataxie, hoewel niet erg voorkomend in zijn erfelijke manifestatie, is een aandoening die de activiteiten van het dagelijks leven en de onafhankelijkheid in het leven van veel mensen beïnvloedt, vooral bij de jonge bevolking. Bovendien bevorderen farmaceutische en zakelijke prioriteiten onderzoek op dit gebied. langzaam, daarom richten de behandelvoorstellen zich op zorg palliatief.

Daarom moet het bestaan ​​ervan worden onthuld en de effecten ervan bekend worden gemaakt. Elke stap, hoe klein ook, kan een verbetering van de kwaliteit van leven van deze patiënten betekenen, met de verlichting voor het gezondheidssysteem die dit met zich meebrengt. De studie en ontwikkeling van vroege detectie en de automatisering van behandelingssystemen zal gunstig zijn voor patiënten, families, zorgverleners en gezondheidswerkers. Wanneer we op deze gebieden vooruitgang boeken, winnen we allemaal en daarom moeten we deze sociale doelen bekendmaken en steunen.

Bibliografische referenties:

Boeken:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsychologie door klinische gevallen. Madrid: Redactie Médica Panamericana.
• Junque C (2014). Handleiding neuropsychologie. Barcelona: Synthese

Lidwoord:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataxie. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich-ataxie: een overzicht. Tijdschrift voor medische genetica 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Cerebellaire ataxie. Huidige mening in neurologie 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebellaire ataxie en whipple-ziekte van het centrale zenuwstelsel. Archieven van neurologie 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich-ataxie: het klinische beeld. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.