Lissencefalie: symptomen, oorzaken en behandeling

Soms veroorzaakt de wijziging van het neuronale migratieproces agiria, een hersenmisvorming die veroorzaakt de cortex heeft een abnormaal glad uiterlijk, de karakteristieke gyrus en groeven ontbreken regio. Wanneer deze tekenen verschijnen, wordt de diagnose "lissencefalie" gebruikt.

In dit artikel zullen we beschrijven wat is lissencefalie, wat zijn de oorzaken en de meest voorkomende symptomen? en hoe dergelijke stoornissen kunnen worden behandeld of op zijn minst kunnen worden beheerd.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Microcefalie: symptomen, kenmerken en behandeling"

Wat is lissencefalie?

lissencefalie is een reeks aandoeningen die worden gekenmerkt door een afvlakking van hersengebieden waarin er meestal plooien en spleten zijn. Deze misvormingen veroorzaken vaak veranderingen in de ontwikkeling van het zenuwstelsel en daarmee van de cognitieve en psychomotorische functies.

Tijdens de intra-uteriene ontwikkeling hersenschors het vouwt zich op veel plaatsen terug. Hierdoor kan het volume zenuwweefsel dat in de schedel past veel groter zijn dan wanneer het oppervlak van de hersenen volledig glad zou zijn.

Echter, in gevallen van lissencefalie de groeven en plooien van de hersenen zijn niet correct gevormd, zodat dit orgel een homogeen uiterlijk vertoont. De intensiteit van deze afvlakking kan per persoon verschillen, afhankelijk van de oorzaken van de wijziging.

Het is een zeer zeldzame aandoening die grote gevolgen kan hebben voor de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling. In de meest ernstige gevallen wordt het intellectueel functioneren ernstig aangetast, terwijl in andere gevallen de tekorten minimaal kunnen zijn.

Levensverwachting is ongeveer 10 jaar. De meest voorkomende doodsoorzaken zijn verstikking door verstikking, aandoeningen van de luchtwegen en epileptische aanvallen, die zeer ernstig kunnen zijn.

Symptomen en belangrijkste symptomen

De symptomen van lissencefalie zijn afhankelijk van de ernst van de misvormingen in de hersenschors, evenals de specifieke regio's die worden aangetast. Het fundamentele aspect is: agiria, een technische term die wordt gebruikt om te verwijzen naar het platte uiterlijk van de hersenschors.

In veel gevallen is de grootte van het hoofd van baby's die met deze ziekte zijn geboren, erg klein in vergelijking met die van andere pasgeborenen. Hoewel dit een zeer kenmerkend teken van lissencefalie is, is het niet bij alle mensen aanwezig die door een dergelijke aandoening worden getroffen. Hydrocephalus (ophoping van hersenvocht) komt soms voor.

Veranderingen in de hersenschors veroorzaken vertragingen en tekorten in fysieke, psychomotorische en cognitieve ontwikkeling. Het is ook gebruikelijk dat fysieke misvormingen optreden in de handen, maar ook in de vingers en tenen. Aan de andere kant komen spierspasmen en toevallen vaak voor.

Lissencefalie heeft ook de neiging om slikproblemen te veroorzaken, wat op zijn beurt de inname van voedsel en vocht bemoeilijkt. Dientengevolge wordt de fysieke ontwikkeling in veel gevallen verder beïnvloed door tekorten aan voedingsstoffen.

• Gerelateerd artikel: "Soorten verstandelijke beperking (en kenmerken)"

Oorzaken van deze wijziging

Lissencefalie treedt op als gevolg van veranderingen in de vorming van de hersenschors die optreden tijdens de zwangerschap. De oorzaken van deze fouten kunnen zeer divers zijn; Echter, de meest voorkomende zijn gerelateerd aan genetische factoren.

Wanneer de intra-uteriene ontwikkeling normaal verloopt, tussen de twaalfde en veertiende week na de bevruchting de zenuwcellen van het embryo beginnen zich te verplaatsen van de hersengebieden waar ze worden gegenereerd naar andere anders. Bij lissencefalie vindt dit celmigratieproces niet goed plaats.

Uit wetenschappelijk onderzoek blijkt dat dit probleem meestal te wijten is aan mutaties in meerdere genen: de hersenontwikkeling wordt beïnvloed door deze niet correct tot uitdrukking te kunnen brengen. De betrokken genen lijken op de chromosomen X, 7 en 17 te liggen, hoewel ze waarschijnlijk niet de enige zijn.

Virusinfecties en verminderde bloedstroom die de foetus krijgt, kan ook tekenen van lissencefalie veroorzaken door de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel te verstoren.

Er is een verband vastgesteld tussen lissencefalie en twee genetische ziekten: Miller-Dieker-syndroom en Walker-Warburg-syndroom. Het is heel gebruikelijk dat agiria zich presenteert in de grotere context van een van deze aandoeningen.

Behandeling 

Omdat het een verandering in de morfologie van de hersenen is, kan lissencefalie niet op zichzelf worden gecorrigeerd. Het is duidelijk dat het niet mogelijk is om terug te gaan in de ontwikkeling van het zenuwstelsel als deze eenmaal is opgetreden.

Door dit de behandeling van lissencefalie is in principe symptomatisch en haar doelstellingen zijn het verbeteren van de kwaliteit van leven en het verbeteren van het functioneren van de getroffen mensen.

Dus bijvoorbeeld in gevallen waar slikproblemen zeer uitgesproken zijn een maagsonde moet mogelijk op de maag van baby's worden aangebracht zodat ze goed kunnen eten.

Spierspasmen en epileptische aanvallen kunnen worden behandeld door het gebruik van specifieke medicijnen voor dit soort aandoeningen. Aan de andere kant, wanneer er sprake is van hydrocephalus, worden chirurgische ingrepen uitgevoerd om het opgehoopte hersenvocht af te voeren.