Heterozygoot: wat het is, kenmerken en hoe het de voortplanting beïnvloedt

Genetica is het antwoord en de motor van het leven zelf. Zoals aangegeven door meerdere theorieën en postulaties (van de oorsprong van de soort tot de Kin-selectie), leven dieren niet voor het plezier van het bestaan ​​of voor een groter doel, maar hun enige vitale doel is om nakomelingen achter te laten, of wat hetzelfde is, om het aandeel van hun eigen genen in de volgende generatie te vergroten.

Dit kan worden bereikt door kinderen te krijgen (klassieke fitness) of door zeer naaste familieleden te helpen om kinderen te krijgen (inclusief fitness).

De basis van al deze concepten ligt in voortplanting, zowel seksueel als aseksueel: als een levend wezen op geen enkele manier nakomelingen kan nalaten, is het onmogelijk dat zijn genetische afdruk tot uiting komt in volgende generaties. Op basis van deze premisse ontstaan ​​er in de natuurlijke wereld oneindig veel voortplantingsstrategieën die proberen de kosten/baten van het krijgen van kinderen: partitionering, binaire splitsing, autotomie, polyembryonie, hybridisatie en vele andere vormen verder. Milieu-eisen moduleren het gedrag van levende wezens en daarmee hun voortplantingsstrategie.

Hoe dan ook, om genetische segregatie in een populatie vanaf het begin te begrijpen, moet je terug naar de basis. Blijf lezen, hier We vertellen je alles over wat het betekent om heterozygoot te zijn, op individueel en populatieniveau.

• Gerelateerd artikel: "De 4 soorten geslachtscellen"

De basis van genetica in levende wezens

Voordat we ons bezighouden met de zygositeit van levende wezens, is het noodzakelijk om een ​​reeks termen te verduidelijken die voor verwarring kunnen zorgen. Allereerst moet worden opgemerkt dat Mensen zijn diploïde (2n), dat wil zeggen, we hebben een kopie van elk chromosoom in de kern van elk van onze somatische cellen.. Dus als we 23 chromosoomparen op cellulair niveau dragen, is het totale karyotype 46 (23x2=46).

Diploïdie is het product van seksualiteit, aangezien het bij onze soort (en bijna allemaal) voortkomt uit de vereniging van een haploïde zaadcel (n) en een haploïde eicel (n). Elk van deze gameten is diploïde in hun initiële rijpingsfase (kiemstamcel), maar dankzij meiose is het mogelijk om de genetische belasting te halveren. Dus wanneer twee gameten worden bevrucht, herstelt de zygote diploïdie (n+n=2n). Zoals je je kunt voorstellen, behoort elk van de twee chromosomale kopieën van de zygoot tot een van de ouders.

Nu komt er een ander uiterst belangrijk concept in het spel: het allel. Een allel is elk van de alternatieve vormen die hetzelfde gen kan hebben, waarvan het verschil ligt in de volgorde van de nucleotiden waaruit het bestaat.. Een mens heeft twee allelen voor elk gen, aangezien de ene zich op een deel van het vaderlijke chromosoom bevindt en de andere op de homoloog van het moederlijke chromosoom. Vanaf hier kunnen we een reeks algemeenheden benadrukken:

• Een allel is dominant (A) wanneer het tot uiting komt in het fenotype van het individu, ongeacht de aard van de kopie op het homologe chromosoom.
• Een allel is recessief (a) wanneer het tot uiting komt in het fenotype van het individu als en slechts als de kopie van het homologe chromosoom hetzelfde is.
• Homozygoot dominant (AA): de allelen in het chromosomale paar zijn precies hetzelfde en bovendien dominant. De dominante eigenschap (A) wordt uitgedrukt.
• Homozygoot recessief (aa): de allelen in het chromosomale paar zijn precies hetzelfde en bovendien recessief. Het is het enige geval waarin de recessieve eigenschap (a) tot uiting komt.
• Heterozygoot (Aa): de allelen zijn verschillend. Omdat het dominante (A) het recessieve (a) maskeert, komt het dominante (A) fenotype tot uiting.

Wat betekent het om heterozygoot te zijn?

Met deze kleine klasse van genetica hebben we heterozygositeit bijna zonder het te beseffen gedefinieerd. Een diploïde (2n) individu is heterozygoot wanneer een bepaald gen in de kern is samengesteld uit twee verschillende allelen., in typische Mendeliaanse genetica, een dominante (A) en een recessieve (a). In dit geval wordt verwacht dat het dominante allel boven het andere wordt uitgedrukt, maar de genetische mechanismen zijn niet altijd zo eenvoudig uit te leggen.

Eigenlijk, Veel karakters zijn oligogeen of polygeen, dat wil zeggen dat ze worden beïnvloed door meer dan één gen en de effecten van de omgeving.. In deze gevallen wordt de fenotypevariatie niet alleen verklaard door zygositeit.

Bovendien is het ook mogelijk dat beide allelen tegelijkertijd, in meer of mindere mate, tot uiting komen door een biologisch fenomeen dat bekend staat als "codominantie". In dit specifieke plaatje is er geen dominant allel (A) en een recessief allel (a), maar beide maken deel uit van het fenotype of uiterlijke kenmerken van de drager.

Het heterozygote voordeel

In de populatiegenetica is diversiteit vaak synoniem met de toekomst. Een populatiekern van een bepaalde soort waar alle individuen op genetisch niveau bijna hetzelfde zijn, heeft een prognose erg slecht, want bij de minste verandering in het milieu is het mogelijk dat dit genoom op dit moment niet meer volledig bruikbaar is onmiddellijk. Als alle exemplaren hetzelfde zijn, zullen ze hetzelfde reageren, ten goede of ten kwade.

Om deze reden wordt aangenomen dat heterozygote individuen (en populaties met een hoge mate van heterozygotie) een voordeel hebben ten opzichte van degenen die homozygoot zijn voor hetzelfde gen. Liever, hoe meer genen met twee verschillende allelen in het exemplaar aanwezig zijn, hoe waarschijnlijker het is dat de genetische plasticiteit beter past. Dit is niet louter een vermoeden, aangezien is aangetoond dat homozygositeit het product is van inteelt (voortplanting tussen inteelt), iets wat duidelijk schadelijk is in de natuurlijke omgeving.

Laten we een voorbeeld geven. Cystic fibrosis is een klinische entiteit die wordt veroorzaakt door het CFTR-gen, gelokaliseerd op de lange arm van chromosoom 7, op positie 7q31.2. Deze mutatie is recessief (a), omdat als het homologe chromosoom een ​​gezond CFTR-gen (A) presenteert, het het ontbreken van zijn andere gemuteerde kopie kan overwinnen en de persoon kan laten zijn woede. Daarom zal een persoon die heterozygoot is voor het ziektegen (Aa) drager zijn, maar het ziektebeeld niet manifesteren, althans bij de meeste autosomaal recessieve ziekten.

Dit is niet altijd zo soms kan het gebrek aan functionaliteit van een van de twee allelen enkele kwantificeerbare mismatches genereren. In ieder geval wil een autosomaal recessief erfelijke ziekte zich in al zijn vormen manifesteren pracht, is het noodzakelijk dat beide kopieën van het aangetaste gen zijn gemuteerd en daarom zijn disfunctioneel (aa). Daarom wordt heterozygositeit minder geassocieerd met ziekte dan homozygositeit, aangezien een recessieve pathologie gemaskeerd kan worden, zelfs wanneer de patiënt het aangetaste gen draagt.

Op basis van dit mechanisme is het voor ons niet moeilijk te begrijpen waarom er honden- en kattenrassen zijn met ernstige gezondheidsproblemen (tot 6 van de 10 Golden Retrievers sterft aan kanker en tot de helft van de Perzische katten heeft polycysteuze nieren. voorbeeld). Hoe meer ouders tussen hen worden gereproduceerd, hoe meer de neiging tot homozygositeit is, en hoe meer wordt gepromoot dat twee schadelijke recessieve allelen zich uiteindelijk verenigen in het genotype van hetzelfde individu. Dit is de reden waarom inteelt wordt geassocieerd met langdurige ziekte en dood in een populatie..

Bovendien is het mogelijk dat heterozygositeit het nageslacht meer evolutionaire voordelen geeft dan die van het nageslacht. ouders zijn homozygoot, of wat hetzelfde is, het fenotype van de heterozygoot is meer dan de som van hun onderdelen. Om deze reden wordt er op genetisch niveau vaak gezegd dat een populatie met een hoog percentage heterozygositeit in het genoom "gezonder" is dan een populatie met de neiging om homozygoot te zijn. Hoe minder variabiliteit er is tussen individuen, hoe waarschijnlijker het is dat iedereen op dezelfde manier wordt beïnvloed. vóór een schadelijke verandering.

Samenvatting

Ondanks alles wat beschreven is, willen we benadrukken dat we ons te allen tijde op algemene gronden hebben verplaatst, aangezien er voor elke regel ten minste één betekenis in de natuurlijke omgeving is. We gaan ervan uit dat genetische diversiteit de sleutel tot succes is, maar waarom zijn er dan genetisch identieke aseksuele soorten die in de loop van de tijd hebben standgehouden? De paradox van aseksualiteit bij 'evolutionair eenvoudige' wezens is nog niet opgelost, maar dat is duidelijk de homozygositeit die voortvloeit uit de voortplanting tussen bloedverwanten is voor vrijwel alle bloedverwanten negatief gewervelde dieren.

We kunnen dus bevestigen dat genetische variabiliteit in een natuurlijke populatie de sleutel tot succes is. Daarom in populatiegenetische studies het wordt meestal algemeen aangenomen dat een hoog percentage heterozygoten synoniem is met gezondheid.