Kabuki-syndroom: symptomen, oorzaken en behandeling

Er zijn er een groot aantal zeldzame en weinig bekende ziekten Ze krijgen niet genoeg aandacht. Deze aandoeningen vertegenwoordigen een groot leed voor de mensen die eraan lijden en hun families, die niet kunnen begrijpen wat er gebeurt, hoe en waarom met hun geliefde.

Het gebrek aan onderzoek en de weinige bekende gevallen maken het moeilijk om zowel de oorzaken als manieren te bepalen om ze te genezen of om hun voortgang te verlichten of te vertragen.

Een van deze weinig bekende ziekten is kabuki-syndroom, waar dit artikel over gaat.

• Gerelateerd artikel: "Fragiele X-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling"

Wat is het Kabuki-syndroom?

Kabuki-syndroom is een vreemde en ongebruikelijke ziekte waarbij de patiënt een reeks van symptomen vertoont onderscheidende fysiologische kenmerken samen met een verstandelijke beperking en fysiologische veranderingen die zeer ernstig kunnen zijn.

Kabuki-syndroom wordt beschouwd als een zeldzame ziekte, met een relatief lage prevalentie en met weinig onderzochte en weinig bekende kenmerken en oorzaken. In werkelijkheid,

er zijn nog steeds geen duidelijke diagnostische methoden om deze ziekte op te sporen, buiten de observatie van de typische kenmerken en ontwikkeling van het kind.

Over het algemeen wordt aangenomen dat de meest karakteristieke symptomen gezichtsveranderingen, verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstand, vingerafdrukafwijkingen en de aanwezigheid van musculoskeletale afwijkingen en hartaandoeningen aangeboren

Ondanks de ernst ervan, de levensverwachting van baby's die met deze ziekte worden geboren het mag niet minder zijn dan normaal, hoewel dit in grote mate afhangt van de complicaties die kunnen optreden, vooral met betrekking tot cardiale en viscerale veranderingen.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "Intellectuele en ontwikkelingsstoornis"

De symptomen

Op fysiologisch niveau zijn mensen met deze ziekte meestal aanwezig karakteristieke gelaatstrekken, zoals de aanwezigheid van eversie van het laterale derde deel van het onderste ooglid (overmatige plooien in de huid van de oogleden waardoor het binnenste deel van de laatste van buitenaf), laterale opening van de oogleden langwerpig op een manier die lijkt op de fysionomie oog van de oosterse mensen, brede neusbrug en met de punt naar binnen, grote oren en in de vorm van een handvat en dikke wenkbrauwen en gebogen. De tanden vertonen ook vaak veranderingen.

Daarnaast zijn vaak onvolgroeid en hebben een kleine gestalte, met skeletveranderingen zoals de aanwezigheid van vingerafdrukafwijkingen (vooral veranderingen dermatoglyfen en persistentie van foetale vulling), hyperlaxiteit en hypermobiliteit of spinale afwijkingen wervel. Hypotonie of spierzwakte komt ook vaak voor, waarbij soms een rolstoel nodig is om zich te verplaatsen.

Proefpersonen met het Kabuki-syndroom vertonen ook een milde tot matige mate van verstandelijk gehandicapt, in sommige gevallen samen met neurologische problemen zoals atrofie of microcefalie.

Het is gebruikelijk dat ze ook aanwezig zijn visuele en auditieve problemen, evenals soms epileptische aanvallen. Het komt ook vaak voor dat ze een gespleten gehemelte en slikproblemen hebben, of zeer nauwe luchtwegen die het ademen bemoeilijken.

Een van de meest ernstige en gevaarlijke symptomen van deze ziekte is dat het veroorzaakt veranderingen in de ingewanden, omdat het zeer gebruikelijk is dat de meerderheid van de patiënten ernstige coronaire problemen heeft, zoals vernauwing van de aorta-slagader en andere hartaandoeningen. Andere aangetaste delen van het lichaam zijn meestal de urogenitale en gastro-intestinale systemen.

Geen erg duidelijke etiologie

Vanaf het moment dat het Kabuki-syndroom voor het eerst werd beschreven in 1981 de oorzaken van deze aandoening zijn onbekend, sinds de ontdekking ervan is er in de loop van de geschiedenis een grote onwetendheid over de oorzaken ervan.

Desondanks hebben de huidige ontwikkelingen ervoor gezorgd dat bekend is geworden dat het een aangeboren en geen verworven ziekte is. waarschijnlijk van genetische oorsprong.

Concreet is vastgesteld dat een groot deel van de mensen (ongeveer 72% van de geanalyseerde getroffenen) die aan deze vreemde ziekte lijden een soort mutatie in het MLL2-gen hebben, dat deelneemt aan de regulatie van chromatine. Er moet echter rekening mee worden gehouden dat andere gevallen dergelijke veranderingen niet vertonen, dus een polygene oorzaak van deze aandoening kan worden vermoed.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "Gilles de la Tourette: wat is het en hoe manifesteert het zich?"

Behandeling

Omdat het een aangeboren ziekte is waarover nog weinig bekend is, de behandeling ervan is gecompliceerd en gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt en de behandeling van symptomen, aangezien er geen remedie bekend is.

Daar moet rekening mee worden gehouden mensen met het Kabuki-syndroom hebben vaak een niveau van verstandelijke beperking mild tot matig, waardoor ze een opleiding nodig hebben die is aangepast aan hun behoeften. Het is ook gebruikelijk dat ze sommige typisch presenteren autistisch.

Taalachterstanden en de aanwezigheid van gedragsontremming kunnen worden behandeld met behulp van taaltherapieën, en ergotherapie kan nuttig zijn zodat ze basisvaardigheden voor het dagelijks leven beter leren beheersen. Soms hebben ze een rolstoel nodig om zich te verplaatsen. Fysiotherapie kan een grote hulp zijn als het gaat om het verbeteren van hun motoriek en het versterken van hun bewegingsapparaat.

Medisch gezien moeten ze regelmatig worden gecontroleerd en kunnen ze nodig zijn de toepassing van verschillende operaties, aangezien ze vaak aangeboren afwijkingen vertonen die een risico vormen voor hun overleving, zoals veranderingen in het hart en het cardiovasculaire systeem, het ademhalingssysteem, het spijsverteringskanaal en de mond.

De aanwezigheid van hernia's, malabsorptie van voedingsstoffen en atresie of occlusie van natuurlijke openingen zoals sommige van de neusgaten kan ook een chirurgische behandeling nodig hebben of farmacologisch.

Over psychologische therapie, kan nodig zijn om enkele van de psychische stoornissen te behandelen waaraan deze proefpersonen kunnen lijden, en om informatie en educatieve richtlijnen te verstrekken voor zowel de proefpersoon als zijn omgeving.

Bibliografische referenties:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki-make-upsyndroom: een syndroom van mentale retardatie, ongewoon gelaat, grote en afstaande oren en postnatale groeiachterstand. J Pediatrisch; 99:565-569.

• Suárez, J.; Ordonez, A. & Contraras, G. (2012). Kabuki-syndroom. Een kinderarts, 51-56.