Colpocephalie: wat het is, oorzaken, symptomen en behandeling

Er zijn meerdere factoren die defecten in de hersenvorming tijdens de ontwikkeling kunnen veroorzaken intra-uterien of later, zoals contact met toxische stoffen of het overerven van mutaties genetica.

In dit artikel zullen we beschrijven de oorzaken, symptomen en behandeling van colpocephalie, een zeldzame aandoening van de hersenontwikkeling.

• Gerelateerd artikel: "De 15 meest voorkomende neurologische aandoeningen"

Wat is colpocephalie?

Colpocephalie is een aangeboren morfologische afwijking van de hersenen die wordt gekenmerkt door een onevenredig grote omvang van de occipitale hoorns van de laterale ventrikels, de holtes waardoor de cerebrospinale vloeistof circuleert, die functies vervult die vergelijkbaar zijn met die van bloed in de schedel. Het kan te wijten zijn aan verschillende hersenaandoeningen.

De term "colpocephalie" werd in 1946 bedacht door neuroloog Paul Ivan Yakovlev en neuropatholoog Richard C. Wadsworth. De woorden "kephalos" en "kolpos" komen uit het Grieks en kunnen worden vertaald als respectievelijk "hoofd" en "hol". Deze aandoening was 6 jaar eerder beschreven door Benda, die het de naam "vesiculocephalie" gaf.

Colpocephalie maakt deel uit van de set van structurele veranderingen die bekend staan ​​als "hoofdaandoeningen". Deze categorie omvat per definitie alle afwijkingen en beschadigingen die het hoofd en vooral de hersenen aantasten, zoals anencefalie, lissencefalie, macrocefalie, microcefalie en schizencefalie.

Het is in ieder geval een zeer zeldzame aandoening. Hoewel er geen precieze gegevens zijn over de prevalentie van colpocephalie, waren er tussen 1940, het jaar waarin het voor het eerst werd beschreven, en 2013 slechts 50 gevallen geïdentificeerd in de medische literatuur.

Het is belangrijk om onderscheid te maken tussen colpocephalie en hydrocephalus., bestaande uit een opeenhoping van hersenvocht in de hersenen die symptomen veroorzaakt die voortkomen uit een verhoogde schedeldruk. Gevallen van colpocephalie worden vaak verkeerd gediagnosticeerd waterhoofden behandeling van deze aandoening kan leiden tot tekenen van colpocephalie.

Oorzaken van deze wijziging

De oorzaken van colpocephalie zijn gevarieerd, hoewel ze altijd de ontwikkeling van de hersenen verstoren de witte stof (de reeks vezels gevormd door de axonen van neuronen) heeft een lagere dichtheid dan de normaal. Dit veroorzaakt, en wijst op, een verstoorde werking van de overdracht van elektrochemische impulsen in de hersenen.

Tussen de meest voorkomende oorzaken van colpocephalie we vonden het volgende:

• Genetische defecten zoals trisomie van chromosoom 8 en 9
• X-gebonden recessieve overerving
• Veranderingen in het neuronale migratieproces
• Contact met teratogenen tijdens intra-uteriene ontwikkeling (bijv. En. alcohol, corticosteroïden)
• Perinataal hoofdletsel (bijv. En. ischemische anoxie)
• Hydrocephalus en gevolgen van de behandeling
• Afwezigheid (agenesie) of onvolledige ontwikkeling (dysgenese) van het corpus callosum
• Andere aandoeningen van het centrale zenuwstelsel en de ontwikkeling ervan

Belangrijkste symptomen en tekenen

Het fundamentele teken van colpocephalie is de onevenredige grootte van de occipitale hoorns van de laterale ventrikels in vergelijking met de rest van de secties. Dit duidt op een vermindering van de snelheid van hersenontwikkeling, of het stoppen ervan in een vroeg stadium.

Colpocephalie komt meestal niet geïsoleerd voor, maar in het algemeen treedt op bij andere aandoeningen die het centrale zenuwstelsel aantastenvooral de ontwikkeling ervan. Deze omvatten microcefalie, lissencefalie, agenesie, dysgenese en lipoom van het corpus callosum, schizencefalie, cerebellaire atrofie of Chiari-misvormingen.

Zenuwaandoeningen kunnen verschillende symptomen en tekenen veroorzaken, waaronder omvatten cognitieve tekorten, motorische stoornissen, het optreden van toevallen en spierspasmen, taalstoornissen en gezichts- en gehoorstoornissen. Een vaak geassocieerde morfologische afwijking is een verkleinde kop (microcefalie).

Omdat de ernst van de morfologische afwijkingen die colpocephalie veroorzaken echter verschilt in afhankelijk van het geval heeft deze aandoening soms geen symptomen of hebben deze a relatief mild.

Behandeling van colpocephalie

De prognose in gevallen van colpocephalie kan sterk variëren, afhankelijk van de ernst van de veranderingen. onderliggende en daarmee samenhangende hersenafwijkingen, aangezien deze afwijking meestal een teken is van andere, meer significante aandoeningen kliniek. De ernst van de meeste hersenaandoeningen hangt af van de mate waarin de neurale ontwikkeling is aangetast.

Er is geen specifieke behandeling voor colpocephalie., aangezien het een structurele aandoening van de hersenen is. Therapie is daarom vaak symptomatisch; Zo worden bijvoorbeeld anti-epileptica voorgeschreven om epileptische aanvallen te voorkomen en wordt fysiotherapie gebruikt om spiercontracturen en motorische problemen te minimaliseren.

Dat zijn er momenteel veel onderzoek naar hersenontwikkeling en in het bijzonder neurulatie, het ontwikkelingsproces van de neurale buis, waaruit het zenuwstelsel wordt gevormd. Meer kennis over genen en relevante teratogene factoren zal naar verwachting het risico op colpocephalie in de algemene bevolking verminderen.

Een bijzonder veelbelovende behandelingslijn is degene die verwijst naar het gebruik van stamcellen; Met name de mogelijkheid om oligodendrocyten (een soort neuroglia) te gebruiken de synthese van myeline verbeteren, dat neuronale axonen bedekt en neuronale transmissie versnelt; dit zou de symptomen van colpocephalie kunnen verlichten.