Goldenhar-syndroom: symptomen, oorzaken en behandelingen

Goldenhar-syndroom is een zeldzame medische aandoening waarbij de patiënt misvormingen heeft in verschillende delen van het lichaam, vooral in het uitwendige oor, het gezicht en de nekwervels.

De oorzaken zijn niet precies bekend, maar er wordt aangenomen dat het te wijten is aan een interactie van omgevings- en genetische factoren, en de mate van ernst is zeer variabel. Laten we eens kijken wat deze zeldzame ziekte hierna betekent.

• Gerelateerd artikel: "Top 10 genetische aandoeningen en ziekten"

Wat is het Goldenhar-syndroom?

Het syndroom van Goldenhar, ook wel facio-auriculo-vertebrale of oculo-auriculo-vertebrale dysplasie genoemd, is een zeer zeldzame medische aandoening waarbij verschillende misvormingen voorkomen. Deze komen voort uit problemen tijdens de ontwikkeling van de foetus, met name in de eerste en tweede levensfase tweede brachiale boog, structuren die de nek en het hoofd van de baby volledig zullen vormen ontwikkeld.

Onder de belangrijkste misvormingen die bij het syndroom aanwezig zijn, vinden we een duidelijke asymmetrie van het gezicht, evenals problemen in de ogen, oren en ruggengraat. De mate van vervorming is zeer variabel van aangetast tot aangetast, er zijn gevallen waarin ze een zeer slecht gevormd oor hebben, of er is er zelfs geen. Goedaardige oogtumoren en spinale afwijkingen kunnen ook voorkomen.

Het heeft niet alleen invloed op het gezicht. Patiënten kunnen hart-, long- en nierproblemen hebben, evenals stoornissen van het centrale zenuwstelsel. De oorzaak van de ziekte wordt nog onderzocht, hoewel het wijst op een interactie tussen genetica en de omgeving. De behandeling is variabel, afhankelijk van de leeftijd, de ernst van de zaak en of u eerder de betreffende operaties heeft ondergaan.

Goldenhar-syndroom Het maakt deel uit van de groep van hemifaciale microsomie-ziekten., medische aandoeningen waarbij er veranderingen zijn in het gezicht en de bijbehorende structuren. Het is nog niet bekend of de ziekten die binnen deze groepen worden ingedeeld allemaal verschillend zijn. aandoeningen of als ze deel zouden uitmaken van hetzelfde pathologische spectrum, waarin er verschillende gradaties van zijn ernst.

symptomatologie

Dit syndroom vertoont verschillende gradaties van ernst, hoewel moet worden gezegd dat in de mildste gevallen de symptomen en tekenen als zeer invaliderend kunnen worden beschouwd. De symptomen zijn al vanaf de geboorte aanwezig en het staat op de lijst van aandoeningen die doofblindheid kunnen veroorzaken. Tussen 70% en 90% van de gevallen treft slechts één kant van het gezicht (betrokkenheid unilateraal), meestal is de rechterkant het meest aangetast, ongeveer 60% van de gevallen.

Onder de symptomen van het Goldenhar-syndroom kunnen we allerlei misvormingen vinden, vooral op het gezicht. In vrijwel alle gevallen zijn er misvormingen in de uitwendige oren, waarbij de volgende symptomen kunnen optreden:

• Preauriculaire aanhangsels: huid en kraakbeen voor het oor.
• Microtia: heel klein oor.
• Anotia: afwezig oor.
• Doofheid.

Zoals we al zeiden, bij dit syndroom is er asymmetrie tussen de twee zijden van het gezichtDit is meestal te wijten aan een slechte ontwikkeling van een deel ervan. De defecten die kunnen worden gevonden in het misvormde deel van het gezicht zijn:

• Kleine en platte kaken, onderkaak en slaapbeen (85% van de gevallen).
• oculaire dermoidcysten: niet-kankerachtige tumoren in, meestal, één oog.
• Overdreven grote mond aan één kant van het gezicht.
• Klein gehemelte en tong aan de aangedane zijde.
• Gezichtsspieren bijzonder klein aan de aangedane zijde.
• Gespleten lip en gehemelte.

In de ogen kunnen naast de cysten nog andere misvormingen voorkomen. Waaronder kunnen we vinden:

• Blefarofimose: zeer kleine oogleden.
• Microftalmie: klein oog.
• Anoftalmie: afwezigheid van oog.
• Afwijkingen van het netvlies.
• Blindheid.

Veranderingen komen voor in de wervels, voornamelijk in de baarmoederhals. De volgende aandoeningen kunnen optreden:

• Afwezigheid van wervels.
• Aanwezigheid van hemivertebrae (wervels die slechts aan één kant gevormd zijn).
• Samengesmolten ribben.
• Kromming van de wervelkolom: kyfose en scoliose.

Maar hoewel dit syndroom ook wel bekend staat als facio-auriculo-vertebrale dysplasie, betekent dit niet dat er alleen veranderingen kunnen optreden in het gezicht, de oren en de wervels. Vervormingen zijn te vinden in de gehele schedel, zoals het hebben van een heel klein hoofd en encefalocele, dat wil zeggen een hersenvervorming waarbij de schedelbekleding en beschermende vloeistof worden geëxtrudeerd, waardoor een uitstulping van verschillende groottes ontstaat. Hierdoor heeft tussen de 5% en 15% van de gevallen een verstandelijke beperking.

Bovendien kan er schade zijn aan andere delen van het lichaam, zoals afwijkingen in de longen, nieren en het hart. Onder de hartafwijkingen vinden we voornamelijk ventriculaire septumdefecten en tetralogie van Fallot. Er kunnen ook misvormingen zijn in de botten van de extremiteiten, met problemen als klompvoeten, afwijkingen in de armen en vingers.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "Stromme-syndroom: symptomen, oorzaken en behandelingen"

Mogelijke oorzaken

Dat wordt geschat de incidentie van dit syndroom is 1 op de 25.000 levendgeborenen, hoewel de genetische aandoening geassocieerd met deze aandoening die sporadisch voorkomt voorkomt bij 1 op de 3.500-5.000 geboorten. Het treft vooral mannen, met een V/M-ratio van 3/2.

Het is niet precies bekend wat de oorzaak is van het Goldenhar-syndroom, maar in de gevallen die in de literatuur zijn beschreven, zijn verschillende factoren voorgesteld, gegroepeerd in vier: omgevings-, erfelijk, multifactorieel en onbekend, deze vierde en laatste groep is het label waarop de meeste de zaken.

ecologische oorzaken

Van de milieuoorzaken is voorgesteld, als de belangrijkste, het gebruik van geneesmiddelen tijdens de zwangerschap die teratogene middelen bevatten, dat wil zeggen, ze veroorzaken misvormingen bij de foetus. Onder hen zou zijn:

• ibuprofen.
• Aspirine.
• efedrine.
• Tamoxifen.
• Thalidomide.
• Retinoïden.
• mycofenolaat.

Opgemerkt moet worden dat ibuprofen, aspirine en efedrine, hoewel is gesuggereerd dat ze iets te maken heeft met het uiterlijk van het syndroom, recente studies geven aan dat dit niet zo hoeft te zijn Dus. Wat betreft thalidomide, de werking ervan als middel dat aangeboren misvormingen veroorzaakt, is algemeen bekend. van duizenden pasgeborenen tussen de jaren vijftig en zestig.

Een andere milieuoorzaak is drugsgebruik tijdens de zwangerschap, vooral cocaïne. De mogelijkheid om het Goldenhar-syndroom te presenteren is ook in verband gebracht als de moeder tijdens de zwangerschap is blootgesteld aan insecticiden en herbiciden.

Andere omgevingsfactoren, in dit geval niet gerelateerd aan middelen, zijn het feit dat de moeder diabetes mellitus heeft, meerlingzwangerschappen heeft gehad of haar toevlucht heeft genomen tot geassisteerde voortplanting.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "Verschillen tussen DNA en RNA"

genetische oorzaken

In de meeste gevallen, het begin van het syndroom is sporadisch. Dit betekent dat er geen andere gevallen in de familie zijn geweest. De mogelijkheid dat er genetische veranderingen zijn die het optreden van het syndroom veroorzaken, met name afwijkingen in chromosoom 14, is echter aan de orde gesteld.

Tussen 1% en 2% heeft het syndroom door autosomaal dominante overerving, hoewel er zeldzame gevallen zijn waarin de overerving autosomaal recessief is.

Erfelijke gevallen komen vaker voor wanneer het syndroom beide zijden van het gezicht treft. Doofheid, afwijkingen aan de mond en oculaire dermoidcysten komen meestal in sporadische gevallen voor.

Gevallen waarin de oorzaak uitsluitend genetisch of uitsluitend omgevingsfactoren is, zijn zeldzaam. In de meeste gevallen moet er een wisselwerking zijn tussen beide factoren, hoewel, zoals we al zeiden, in de meeste gevallen de exacte oorzaak onbekend is voor het specifieke geval.

Diagnose

Er is de mogelijkheid om te proberen deze aandoening te diagnosticeren voordat de baby wordt geboren. Ervoor foetale echografie, nucleaire magnetische resonantie en genetische studies worden gebruikt. In veel gevallen wordt de diagnose echter pas gesteld nadat de baby is geboren, omdat het veel gemakkelijker is om de aantasting van het gezicht met het blote oog waar te nemen.

Hoewel de genegenheid zeer variabel is, in de meeste gevallen zijn er combinaties van symptomen, die helemaal niet afzonderlijk zijn, met gezichtsasymmetrie, onderkaakhypoplasie en preauriculaire aanhangsels, naast kleine oren en dermoidcysten in de ogen. De aanwezigheid van afwijkingen in de oren wordt noodzakelijk geacht voor de diagnose.

Behandeling

Goldenhar-syndroom is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verhogen van het welzijn van de patiënt, naast het kiezen van de meest geschikte corrigerende maatregelen. om ervoor te zorgen dat u alledaagse taken kunt uitvoeren, met name gericht op het verbeteren van uw gezichtsvermogen en gehoor. De behandeling hangt af van de leeftijd, vooral van hoe de aangetaste botten groeien en zich vormen.

Professionals raden aan een reeks preventieve maatregelen te nemen om andere problemen te voorkomen geassocieerde artsen, een behandeling plannen en weten of er een risico bestaat dat een andere persoon wordt geboren met de syndroom.

Van deze maatregelen is de belangrijkste het nemen van een gedetailleerde geschiedenis van de zwangerschap, om te weten of die er is maternale diabetes mellitus, bloeding tijdens de zwangerschap, meerlingzwangerschap of als reproductie werd gebruikt bijgestaan. Het is ook belangrijk om te weten of de moeder is blootgesteld aan teratogene middelen of drugs heeft gebruikt, met name cocaïne.

Een andere goede maatregel is om de familiegeschiedenis van ten minste drie generaties te doen, speciale aandacht schenken aan familieleden die mogelijk een vorm van misvorming hebben gehad. Het is erg belangrijk om te weten of er gevallen zijn geweest van gezichtsasymmetrie, oormisvormingen, doofheid, hart- of wervelproblemen, hoe gering deze aandoeningen ook mogen lijken.

Wat betreft de pasgeborene het is raadzaam om een ​​volledig lichamelijk onderzoek uit te voeren en een karyotype-onderzoek uit te voeren. Tests om gehoor te zien moeten ook worden gedaan, gecombineerd met röntgenfoto's van de wervelkolom, echocardiogram en cervicale renale echografie, naast computertomografie van het slaapbeen, een van de schedelgebieden waar gewoonlijk aanstellerij. Dit is vooral aan te raden om na vijf jaar te doen.

Gezien het grote aantal symptomen, en dat deze verschillende delen van het lichaam aantasten, is het belangrijk dat getroffen kinderen door meerdere specialisten worden geobserveerd. Onder degenen die niet mogen ontbreken hebben we:

• Genetische artsen.
• Plastisch chirurgen gespecialiseerd in craniale misvormingen.
• KNO-artsen.
• oogartsen
• Dermatologen.
• Tandartsen en orthodontisten.

Bij pasgeborenen is ademhalings- en voedingsondersteuning nodig voor het geval er misvormingen zijn, vooral in de mond, die het ademen en slikken bemoeilijken. Defecten in de kaak worden gecorrigeerd met chirurgische ingrepen. Het uitwendige oor wordt gereconstrueerd en de wangen worden opgevuld om het gezicht meer symmetrie te geven.

Voorspelling

Afhankelijk van de misvormingen die de baby met het Goldenhar-syndroom vertoont, de prognose is zeer variabel.

Verrassend genoeg hebben de meeste kinderen bij wie dit syndroom is vastgesteld een normale levensverwachting Dit is met name het geval als de misvormingen geen ernstige gevolgen hebben voor organen of systemen van de individueel. In het geval dat de patiënt een inwendig orgaan mist, een zeldzaam symptoom maar nog steeds aanwezig bij dit syndroom, en die meestal leiden tot problemen in het hart, de nieren of het centrale zenuwstelsel, is de prognose meestal minder gunstig.

Bibliografische referenties:

• González Calvete, Laura, Ramos Pérez, Alfonso, Lozano Losada, Sara, Salazar Méndez, Raquel, & López Quintana, Calixto. (2016). Goldenhar-syndroom: over een zaak. Eerstelijns kindergeneeskunde, 18(69), 49-53. Opgehaald op 2 maart 2020 van http://scielo.isciii.es/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=nl&tlng=nl.
• Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S (2006). Klinische manifestaties bij 17 Griekse patiënten met het Goldenhar-syndroom. Genet. Telt. 17 (3): 359–70. PMID 17100205
• Kokavec, R. (2006). "Goldenhar-syndroom met verschillende klinische manifestaties". Het gespleten gehemelte-craniofaciale dagboek. 43 (5): 628–34. doi: 10.1597/05-094