Rubinstein-Taybi-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Tijdens de ontwikkeling van de foetus werken onze genen om de groei en vorming van de verschillende structuren en systemen die een nieuw wezen vormen, te ordenen.

In de meeste gevallen vindt deze ontwikkeling op een genormaliseerde manier plaats door middel van genetische informatie. van de ouders, maar soms treden er mutaties op in de genen die veranderingen in de genen veroorzaken ontwikkeling. Dit geeft aanleiding tot verschillende syndromen, zoals Rubinstein-Taybi-syndroom, waarvan we de details hieronder zullen zien.

• Gerelateerd artikel: "Fragile X-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling"

Wat is Rubinstein-Taybi-syndroom?

Rubinstein-Taybi-syndroom is een ziekte die van genetische oorsprong als zeldzaam wordt beschouwd Het komt ongeveer bij één op de honderdduizend geboorten voor. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een verstandelijke beperking, de verdikking van de duimen van handen en voeten, een ontwikkeling traagheid, kleine gestalte, microcefalie en diverse gezichts- en anatomische veranderingen, kenmerken die worden onderzocht voortzetting.

Deze ziekte vertoont dus zowel anatomische (misvormingen) als mentale symptomen. Laten we eens kijken waar ze uit bestaan ​​en hoe serieus ze zijn.

Symptomen die verband houden met anatomische veranderingen

Op het niveau van gezichtsmorfologie is het niet ongebruikelijk om te vinden ogen wijd uit elkaar of hypertelorisme, langwerpige oogleden, hoog gebogen gehemeltehypoplastische maxilla (gebrek aan ontwikkeling van de botten van de bovenkaak) en andere afwijkingen. Wat de grootte betreft, zoals we al eerder hebben gezegd, is het heel gebruikelijk dat ze meestal klein zijn, evenals een bepaald niveau van microcefalie en vertraagde botrijping. Een ander goed zichtbaar en representatief aspect van dit syndroom is te zien in de handen en voeten, met duimen die breder zijn dan normaal en met korte vingerkootjes.

Ongeveer een kwart van de mensen met dit syndroom hebben vaak aangeboren hartafwijkingen, die met bijzondere voorzichtigheid moeten worden gecontroleerd, aangezien ze kunnen leiden tot de dood van de minderjarige. Ongeveer de helft van de getroffenen heeft nierproblemen en het komt ook vaak voor dat ze andere hebben problemen in het urogenitale systeem (zoals een gespleten baarmoeder bij meisjes of het niet indalen van een of beide testikels bij kinderen).

zijn ook gevonden gevaarlijke afwijkingen in de luchtwegen, in het maagdarmstelsel en in organen die verband houden met voeding die leiden tot eet- en ademhalingsproblemen. Infecties komen vaak voor. Visuele problemen zoals strabisme of zelfs glaucoom komen vaak voor, evenals otitis. Ze hebben de eerste jaren meestal geen eetlust en het gebruik van sondes kan nodig zijn, maar naarmate ze ouder worden, krijgen ze de neiging om te lijden aan obesitas bij kinderen. Op neurologisch niveau kan het soms worden waargenomen aanvallen, en hebben een hoger risico op verschillende vormen van kanker.

Verstandelijke beperking en ontwikkelingsproblemen

De veranderingen veroorzaakt door het Rubinstein-Taybi-syndroom ze hebben ook invloed op het zenuwstelsel en het ontwikkelingsproces. Langzame groei en microcefalie vergemakkelijken dit feit.

Mensen met dit syndroom hebben meestal een matige verstandelijke beperking, met een IQ tussen de 30 en 70. Door deze mate van handicap kunnen ze misschien spreken en lezen, maar over het algemeen kunnen ze geen gewoon onderwijs volgen en hebben ze speciaal onderwijs nodig.

De verschillende ontwikkelingsmijlpalen ook een aanzienlijke vertraging opleveren, te laat beginnen te lopen en manifesteert bijzonderheden, zelfs in de kruipfase. Wat spraak betreft, sommigen van hen ontwikkelen dit vermogen niet (in welk geval gebarentaal moet worden onderwezen). Bij degenen die dat wel doen, is de woordenschat vaak beperkt, maar deze kan door middel van onderwijs worden gestimuleerd en verbeterd.

Plotselinge stemmingswisselingen en gedragsstoornissen kunnen voorkomen, vooral bij volwassenen.

• Gerelateerd artikel: "Soorten verstandelijke beperking (en kenmerken)"

Een ziekte van genetische oorsprong

De oorzaken van dit syndroom zijn van genetische oorsprong. Concreet zijn de gedetecteerde gevallen voornamelijk gekoppeld aan de aanwezigheid van deleties of verlies van een fragment van het CREBBP-gen op chromosoom 16. In andere gevallen zijn mutaties van het EP300-gen gedetecteerd op chromosoom 22.

In de meeste gevallen komt de ziekte sporadisch voor, dat wil zeggen ondanks dat deze van genetische oorsprong is Het is in de regel geen erfelijke ziekte, maar eerder een genetische mutatie die ontstaat tijdens de ontwikkeling embryonaal. Echter erfelijke gevallen zijn ook ontdekt, op een autosomaal dominante manier.

toegepaste behandelingen

Rubinstein-Taybi-syndroom is een genetische ziekte waarvoor geen curatieve behandeling bestaat. De behandeling richt zich op het verlichten van de symptomen, corrigeer anatomische afwijkingen door middel van chirurgie en verbeter hun capaciteiten vanuit een multidisciplinair perspectief.

Op chirurgisch niveau is het mogelijk om misvormingen te corrigeren hart, oculair en handen en voeten. Revalidatie en fysiotherapie, evenals logopedie en verschillende therapieën en methodieken die het verwerven en optimaliseren van motorische en taalvaardigheden kunnen ondersteunen.

Ten slotte is psychologische ondersteuning en bij het verwerven van basisvaardigheden van het dagelijks leven in veel gevallen essentieel. Het is ook noodzakelijk om met gezinnen te werken om hen te ondersteunen en te begeleiden.

De levensverwachting van degenen die door dit syndroom worden getroffen, kan normaal zijn zolang de complicaties die voortvloeien uit de anatomische veranderingen, vooral cardiale, onder controle worden gehouden.