Stromme-syndroom: symptomen, oorzaken en behandelingen

Heb je ooit gehoord van het Stromme-syndroom? Het is een zeer zeldzame, autosomale (verschijnt op niet-geslachtschromosomen) genetische aandoening. en recessief (wat inhoudt dat beide genen in een paar moeten worden gemuteerd om de ziekte).

Dit syndroom treft vooral de darm, maar ook vele andere structuren en systemen (cardiaal, skeletaal, neurologisch...).

In dit artikel zullen we de meest relevante kenmerken, symptomen, oorzaken en mogelijke toe te passen behandelingen kennen.

• Gerelateerd artikel: "Top 10 genetische aandoeningen en ziekten"

Wat is het Stromme-syndroom?

Stromme-syndroom (in het Engels, Strømme-syndroom) is een autosomaal recessief genetisch syndroom, dat als zeldzaam wordt beschouwd en dat voornamelijk de darm aantast. Het veroorzaakt darmatresie, wat bepaalde aangeboren misvormingen in de structuur van de darm met zich meebrengt (zoals het ontbreken van een deel ervan), wat darmobstructie veroorzaakt.

In het geval van het Stromme-syndroom wordt intestinale atresie gekenmerkt door "appelschil", wat betekent dat de resterende darm is rond de hoofdslagader gedraaid.

Naast deze misvormingen in de darm, verschijnen bij het Stromme-syndroom nog twee andere belangrijke symptomen: oogafwijkingen en microcefalie.

Laten we niet vergeten dat de microcefalie het is een medische aandoening die inhoudt dat de hersenen van de baby zich niet goed ontwikkelen, waardoor het hoofdje kleiner is dan normaal; microcefalie kan bij de geboorte verschijnen of zich tijdens de eerste levensjaren ontwikkelen.

Bij het Stromme-syndroom, het voorste derde deel van het oog (ook wel het voorste segment of de oogkas genoemd binnenkant), die bepaalde structuren van het oog omvat (hoornvlies, iris, ciliair en lenslichaam). onderontwikkeld. Bovendien wordt het syndroom gekenmerkt door een matige ontwikkelingsachterstand.

Dit zijn de meest typische symptomen van het Stromme-syndroom, hoewel andere ook iets minder vaak voorkomen. Een daarvan is interatriale communicatie (ook wel ASS genoemd), die bestaat uit een aangeboren hartaandoening waarbij bloed tussen de boezems van het hart stroomt.

Bovendien is bij mensen met het Stromme-syndroom de spiertonus verhoogd en treden vaak ook skeletafwijkingen op. Soms verschijnen er andere voorwaarden, zoals verstandelijke beperking, slechte spraak, slechte motoriek of andere symptomen.

prevalentie

Syndroom van Stromme het is een zeer zeldzame aandoening, hoewel de prevalentiegegevens nog onbekend zijn. Het is bekend, ja, dat in 2017 bij ongeveer 13 mensen de diagnose is gesteld.

Oorsprong

Het waren Petter Strømme, een Noorse kinderarts, samen met zijn team, die in 1993 voor het eerst de symptomen van het Stromme-syndroom identificeerde (zoals we kunnen zien, is de naam afgeleid van de "ontdekker").

Strømme en zijn collega's observeerden de symptomen van het syndroom bij twee broers, hoewel het syndroom pas in 2008 voor het eerst werd genoemd in een studie met een andere patiënt. Later, in 2015, was het mogelijk om de pathogene mutaties geproduceerd in het CENPF-gen, die kenmerkend zijn voor het Stromme-syndroom, nauwkeurig te identificeren.

Slechts een jaar na die datum, in 2016, werd het ontdekt bij de broers en zussen die de symptomen in 1993 hadden gemanifesteerd, mutaties in het CENPF-gen (in beide kopieën van het gen), door middel van een genetische studie. Op deze manier konden deze mutaties in het gen worden geïdentificeerd als de oorzaak van het Stromme-syndroom.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "De 15 belangrijkste chromosoomsyndromen"

Symptomen

We hebben op een generieke manier gezien wat de meest kenmerkende symptomen zijn van het Stromme-syndroom; We gaan ze nu één voor één en in meer detail bekijken.

1. intestinale atresie

De intestinale atresie die het Stromme-syndroom kenmerkt, bestaat uit de afwezigheid van bepaalde delen van de darm, of de vernauwing daarvan. Dit impliceert een darmobstructie, waarvoor een operatie nodig is.

2. oculaire afwijkingen

De ogen zijn meestal kleiner dan normaal, maar ook onderontwikkeld (ook wordt dit meestal meer in het ene oog gezien dan in het andere).

De veranderingen die kunnen optreden zijn: coloboom in de iris (een soort gaatje), staar, sclerocornea (het hoornvlies vermengt zich met het wit van het oog), leukoom (vertroebeling van het hoornvlies), microcornea (hoornvlies klein)...

3. microcefalie

Zoals we al hebben gezien, impliceert microcefalie dat de hersenen zich abnormaal ontwikkelen, wat impliceert een kleiner hoofd dan normaal. Geassocieerd met het kan ook lijken op een verstandelijke beperking, toevallen, dwerggroei, motorische stoornissen...

4. Matige ontwikkelingsachterstand

Over het algemeen is de ontwikkelingsachterstand meestal matig tot ernstig, hoewel er gevallen zijn waarin deze mild is.

5. atriale communicatie

Het hart kan ook worden aangetast bij het Stromme-syndroom, door hartaandoeningen aangeboren genaamd atriumseptumdefect, waarbij bloed tussen de boezems stroomt uit het hart.

6. Verhoogde spierspanning

Ook wel hypertonie genoemd, verhoogde spierspanning is een ander teken van het Stromme-syndroom.

7. Skeletafwijkingen

Het skeletsysteem is ook veranderd door verschillende afwijkingen, zoals: heupdysplasie (wat kan leiden tot ontwrichting), metopische craniosynostose, afgeplatte wervels, misvormingen in de borstwand (de zogenaamde sternale spleet), enz.

8. Fysieke kenmerken (fenotype)

Op fysiek niveau (dat wil zeggen qua fenotype) mensen met het Stromme-syndroom Het zijn meestal kleine mensen, met grote, laag aangezette oren, een grote mond en een kleine kaak., fijn of dun haar en epicanthusplooien (dit zijn plooien van de huid van het bovenste ooglid, die de binnenhoek van het oog bedekken).

Oorzaken

Zoals we hebben gezien, bestaat het Stromme-syndroom uit een genetische aandoening. Het wordt veroorzaakt door een reeks mutaties in beide kopieën van een gen genaamd CENPF; Dit gen codeert voor het F-eiwit van het centromeer, dat betrokken is bij celdelingsprocessen.

Aan de andere kant, het CENPF-gen is gekoppeld aan processen van celdeling, migratie en differentiatie. Wat gebeurt er als dit gen wordt gemuteerd (er verschijnen mutaties in)? Die celdeling is langzamer, en ook zijn bepaalde processen van embryonale ontwikkeling onderbroken of onvolledig.

Hoe wordt het Stromme-syndroom gediagnosticeerd? Over het algemeen wordt een klinische diagnose gesteld, dat wil zeggen op basis van de symptomen, hoewel logischerwijs de Genetische tests zijn degenen die de diagnose zullen bevestigen, naast het verstrekken van veel meer informatie. compleet.

Behandeling

Wat de behandeling van het Stromme-syndroom betreft, deze richt zich vooral op de symptomen (elk zal zijn specifieke behandeling nodig hebben). Op het niveau van de darm, en om intestinale atresie te behandelen, wordt de misvorming operatief gecorrigeerd, meestal in de kindertijd.

Concreet wordt een chirurgische anastomose uitgevoerd, een techniek die wordt gebruikt om een ​​nieuwe verbinding op te nemen tussen twee vloeistofdragende structuren in het lichaam (in dit geval de darmen).

Voorspelling

Wat betreft de prognose van dit syndroom, het is nog steeds onduidelijk. De meeste mensen met het Stromme-syndroom overleven tot de geboorte en de kindertijd., hoewel er een deel van de gevallen is (een minderheid), die ernstiger is en niet overleeft (of sterft voor de geboorte, of kort daarna).

Bibliografische referenties:

• Dorum, BA, Şambel, IT, Özkan, H., Kırıştıoğlu, I., Köksal, N. (2017). Stromme-syndroom: nieuwe klinische kenmerken. APSP Journal of Case Reports. 8 (2): 14.
• Filges, I., Bruder, E., Brandal, K., Meier, S., Undlien, DE, Waage, TR, Hoesli, I., Schubach, M., de Beer, T., Sheng, Y., Hoeller, S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanli, S., Oppedal, T., Meyer, P., Selmer, KK, Stromme, P. (2016). Stromme-syndroom is een ciliaire aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in CENPF. Brommen. Mutat, 37: 359-363.
• Filges, I., Stromme, P. (2019). CUGC voor Stromme-syndroom en CENPF-gerelateerde aandoeningen. European Journal of Human Genetics: 1-5.
• Slee, J., Goldblatt, J. (1996). Aanvullend bewijs van een 'appelschil'-syndroom van darmatresie, oogafwijkingen en microcefalie. clin. Genet, 50: 260-262.
• Strømme, P., Dahl, E., Flage, T., Stene-Johansen, H. (1993). Appelschil darmatresie bij broers en zussen met oogafwijkingen en microcefalie. Klinische genetica. 44 (4): 208–210.