Prader-Willi-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Een zeldzame genetische wortelziekte staat bekend als het Prader-Willi-syndroom die tot uiting komt in verschillende gevarieerde biologische en psychologische symptomen en die op het eerste gezicht niet nauw met elkaar verwant lijken te zijn.

Dit syndroom houdt verband met groei- en intellectuele ontwikkelingsproblemen, maar de reikwijdte gaat verder dan deze gebieden.

Wat is het Prader Willi-syndroom?

Het Prader-Willi-syndroom, in de jaren 50 geïdentificeerd door de Zwitserse artsen Alexis Labhart, Andrea Prader en Heinrich Willi, is een aangeboren ziekte die kan worden geïdentificeerd in de vroege vitale stadia vanaf de geboorte.

Aangenomen wordt dat de oorzaken van het Prader-Willi-syndroom verband houden met een fout in genen geassocieerd met een regio van chromosoom 15 van vaderlijke oorsprong, die niet worden uitgedrukt zoals verwacht. Hierdoor zijn de symptomen vanaf de eerste dagen na de bevalling merkbaar.

Symptomen

De belangrijkste symptomen van het Prader-Willi-syndroom zijn gespierde atonie

(d.w.z. lage spierspanning waardoor de spieren standaard slap worden), de groeiachterstand, problemen in de psychomotorische ontwikkeling en verstandelijke beperking mild.

Andere meer specifieke symptomen zijn problemen bij het zuigen tijdens borstvoeding, neiging tot zwaarlijvigheid en honger die moeilijk te stillen is, een relatieve ongevoeligheid voor pijn (in sommige gevallen), onderontwikkelde genitaliën en slaapstoornissen.

Bovendien, vanwege groeimoeilijkheden en een neiging tot obesitas, ook het Prader-Willi-syndroom is gerelateerd aan problemen zoals de gevoeligheid voor diabetes, hoewel deze neiging ook genetisch geworteld kan zijn. De aanwezigheid van handen en voeten die iets kleiner zijn dan normaal, verschijnt meestal ook in deze gevallen.

De psychologische aspecten die verband houden met het symptoom, zoals afwijkingen in de controle van de eetlust, hebben te maken met veranderingen in delen van de hersenen verantwoordelijk voor het reguleren van de homeostase van het organisme, dat wil zeggen het evenwicht waarin de door het lichaam uitgevoerde processen moeten worden gehandhaafd.

In het geval van de neiging om veel te eten, heeft dit symptoom te maken met een abnormaal functioneren van een hersengebied dat bekend staat als de hypothalamus.

verstandelijk gehandicapt

Het IQ van mensen met het Prader-Willi-syndroom ligt meestal rond de 70, aanzienlijk onder het gemiddelde.

Normaal gesproken heeft deze verstandelijke beperking te maken met een beperkt werkgeheugen en moeilijkheden bij het uitvoeren van wiskundige bewerkingen (dyscalculie). Daarom komt het regelmatig voor dat deze mensen vergeet elementen die in het geheugen moeten worden bewaard om een ​​reeks acties uit te voeren.

Taalontwikkeling is ook vaak vertraagd bij kinderen met het Prader-Willi-syndroom. Bovendien vereist hun taalgebruik dat ze generieke woorden gebruiken en veel onafgemaakte of te korte zinnen. Bovendien hebben ze vaak bepaalde moeilijkheden bij het gebruik en de interpretatie van enigszins ingewikkelde zinnen, zoals zinnen die ontkenningen bevatten.

Mensen met dit syndroom hoeven echter geen afkeer te ontwikkelen van specifiek taalgebruik of verbale communicatie en kunnen plezier beleven aan lezen.

Diagnose

De diagnose van deze ziekte, zoals bij alle ziekten, Het moet altijd worden uitgevoerd door geaccrediteerde specialisten van het gezondheidssysteem.

Dit begint met een herkenning van de symptomen en met de getuigenis van de vaders en moeders, en gaat door met het gebruik van genetische tests voor Moleculaire Diagnostiek in een omgeving van laboratorium.

Behandeling van het Prader-Willi-syndroom

Wordt veroorzaakt door genetische erfenis, er is geen remedie voor het Prader-Willi-syndroom, en de inspanningen die worden geleverd door middel van medische en psychologische interventie zijn gericht op verzacht de negatieve impact die de symptomen kunnen hebben op de kwaliteit van leven van de patiënt mensen.

Natuurlijk is de detectie en diagnose van het Prader-Willi-syndroom essentieel om tijdig te kunnen handelen en deze trends van genetische oorsprong beschadigt de mentale en gedragsmatige vermogens die ontwikkeld moeten worden tijdens de kindertijd en adolescentie, vitale stadia waarin de persoon is bijzonder gevoelig voor het soort leren dat wordt uitgevoerd en de coping-stijlen die worden ontwikkeld bij problemen elke dag.

Vroegtijdige aandacht is in deze gevallen essentieel en bovendien heel dankbaar, want deze jongens en meisjes hebben een hoog leervermogen. In elk geval zal de interventie betrekking hebben op zeer uiteenlopende domeinen van het gezondheidssysteem, gezien de diversiteit aan symptomen van dit syndroom: dermatologie, endocrinologie, neurologie, enz.

Groeihormoon toedienen, maaltijden bewaken en maaltijdplannen maken oefeningen om de spieren zo fit mogelijk te houden zijn daarbij veelgebruikte benaderingen gevallen, evenals psychotherapie gericht op het aanleren van deze mensen strategieën om hun welzijn te verbeteren en zodat uw zelfvertrouwen niet te veel worden aangetast. In sommige gevallen zal het daarnaast ook nodig zijn om geslachtshormonen te gebruiken en is het bijna altijd nodig om het optreden van mogelijke symptomen van diabetes mellitus onder controle te houden.