Demyeliniserende polyneuropathieën: wat ze zijn, typen, symptomen en behandeling

Demyeliniserende polyneuropathieën zijn een groep aandoeningen die het zenuwstelsel aantasten. en veranderingen veroorzaken in motorische en sensorische functies. Het belangrijkste kenmerk is het verlies van myeline dat optreedt in de zenuwcellen en verantwoordelijk is voor de problemen die deze patiënten hebben.

Vervolgens leggen we uit waar ze uit bestaan ​​en wat de kenmerken zijn van dit type aandoeningen, hoe ze worden gediagnosticeerd, wat zijn de belangrijkste typen die er zijn en de huidige behandeling beschikbaar.

• Gerelateerd artikel: "Myeline: definitie, functies en kenmerken"

Demyeliniserende polyneuropathie: definitie en kenmerken

Demyeliniserende polyneuropathieën zijn een groep neurologische ziekten, die erfelijk en verworven kunnen zijn, gekenmerkt door het veroorzaken van schade aan de myeline van de zenuwvezels van het perifere zenuwstelsel. Over het algemeen treedt dit type aandoening op met verminderde of verlies van spierkracht en/of sensorisch verlies.

Demyelinisatie is een proces dat gepaard gaat met verlies of beschadiging van de myelineschede die de axonen van zenuwcellen bedekt. De belangrijkste functie van myeline is het verhogen van de overdrachtssnelheid van zenuwimpulsen, daarom is het essentieel dat de activiteit van het zenuwstelsel correct functioneert.

Pathologieën die optreden bij demyelinisatie hebben meestal invloed op basisfuncties en een grote impact hebben op het leven van patiënten. De veranderingen kunnen variëren van spier- of sensorische problemen tot cognitieve en functionele verslechtering die de persoon permanent en volledig kan uitschakelen.

Diagnose

Demyeliniserende aandoeningen die de perifere zenuwen aantasten, worden meestal gediagnosticeerd op basis van observatie van symptomen en tekenen daarna elektromyografische tests uitvoeren (die de conditie van de spieren en zenuwen beoordelen), genetische studies en soms gegevens verzameld uit de biopsie van de zenuw.

Om een ​​demyeliniserende polyneuropathie correct te diagnosticeren, deze ziekte moet worden onderscheiden van andere soorten polyneuropathieën en aandoeningen die ook het perifere zenuwstelsel aantasten (zoals mononeuropathieën, radiculopathieën, enz.), en het mechanisme dat de schade heeft veroorzaakt (demyeliniserend of axonaal) moet worden vastgesteld, evenals de oorzaak van de ziekte.

Tijdens het verzamelen van gegevens en de diagnose moeten andere relevante aspecten worden overwogen, zoals: het soort betrokkenheid (voornamelijk sensorisch, motorisch enz.), de soorten vezels die aangetast zijn (dik of fijn), het temporele profiel (acuut, subacuut of chronisch), het evolutionaire profiel (monofasisch, progressief of recidiverend), leeftijd bij aanvang, aan- of afwezigheid van toxines, familiegeschiedenis en bestaan ​​van andere aandoeningen gelijktijdig.

Jongens

Er zijn meerdere varianten van demyeliniserende polyneuropathieën en hun meest voorkomende classificatie is gebaseerd op een criterium van oorsprong; dat wil zeggen, als ze erfelijk of verworven zijn. Laten we eens kijken wat ze zijn:

1. erfgenaam

Erfelijke demyeliniserende polyneuropathieën worden geassocieerd met specifieke genetische defecten, ondanks het feit dat de mechanismen waardoor deze mutaties de pathologische manifestaties van demyelinisatie veroorzaken, nog onbekend zijn.

Er zijn veel erfelijke varianten van deze aandoening. Hier zullen we er drie bespreken: de ziekte van Charcot-Marie-Tooth, de ziekte van Refsum en metachromatische leukodystrofie. Laten we eens kijken wat de belangrijkste kenmerken en klinische manifestaties zijn.

1.1. Ziekte van Charcot-Marie-Tooth

Er zijn meer dan 90 varianten van deze erfelijke polyneuropathie en elk type wordt veroorzaakt door verschillende genetische mutaties. De ziekte van Charcot-Marie-Tooth treft alle mensen, rassen en etnische groepen in gelijke mate, en ongeveer 2,8 miljoen mensen lijden er wereldwijd aan.

Bij de meest voorkomende typen beginnen de symptomen meestal op de leeftijd van 20 jaar en kunnen zijn: misvorming van de voet, onvermogen om de voet vast te houden horizontaal raken de voeten vaak de grond tijdens het lopen, spierverlies tussen de benen, gevoelloosheid in de voeten en problemen met evenwicht. Soortgelijke symptomen kunnen ook optreden in de armen en handen, en de ziekte tast zelden de hersenfunctie aan.

1.2. de ziekte van Refsum

de ziekte van Refsum Het is een erfelijke sensomotorische neuropathie die wordt gekenmerkt door ophoping van fytaanzuur.. De prevalentie is 1 persoon per miljoen, en het treft evenveel mannen als vrouwen. De eerste symptomen ontstaan ​​meestal rond de leeftijd van 15 jaar, hoewel ze ook kunnen optreden tijdens de kindertijd of op volwassen leeftijd (tussen 30 en 40 jaar).

De ophoping van fytaanzuur veroorzaakt bij patiënten schade aan het netvlies, de hersenen en het perifere zenuwstelsel. In de meeste gevallen is de oorzaak van deze aandoening een mutatie in het PHYN-gen, hoewel studies Recente studies hebben ontdekt dat een andere mogelijke mutatie, in het PEX7-gen, ook een factor kan zijn oorzakelijk.

1.3. metachromatische leukodystrofie

Metachromatische leukodystrofie is een neurodegeneratieve ziekte die wordt gekenmerkt door de ophoping van sulfatiden in het centrale zenuwstelsel en de nieren. Er zijn drie soorten: laat infantiel, juveniel en volwassen. De prevalentie van deze aandoening wordt geschat op ongeveer 1 geval op 625.000 mensen.

De late infantiele vorm is de meest voorkomende en begint meestal op de leeftijd waarop kinderen leren lopen symptomen zoals hypotonie, loopproblemen, optische atrofie en motorische achteruitgang voorafgaand aan verslechtering cognitief. Het perifere zenuwstelsel van deze patiënten wordt systematisch beschadigd (zenuwgeleidingssnelheid neemt drastisch af).

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "De 15 meest voorkomende neurologische aandoeningen"

2. gekocht

Demyeliniserende polyneuropathieën van het verworven type vertegenwoordigen een heterogene groep, met een veelheid aan typen en varianten. Deze ziekten kunnen verschillende oorzaken hebben: onder andere toxisch (zoals zware metalen), door tekorten (bijvoorbeeld vitamine B12), metabolisch, inflammatoir of infectieus, immuun.

Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP) is een van de meest voorkomende vormen van dit type polyneuropathieën, en een van de bekendste varianten is de ziekte of het syndroom van Guillain barre.

Vervolgens zullen we zien wat de belangrijkste kenmerken en klinische manifestaties zijn.

2.1. Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP)

CIDP is, zoals we al zeiden, een van de meest voorkomende vormen van verworven polyneuropathieën. Het begint sluipend en duurt meestal minstens 2 maanden.. Het beloop kan recidiverend of chronisch progressief zijn en is over het algemeen overwegend motorisch, waarbij proximale en distale spiergroepen worden aangetast.

Deze ziekte heeft een incidentie van 0,56 gevallen per 100.000 mensen. De gemiddelde leeftijd waarop de stoornis begint, is ongeveer 47 jaar, hoewel het alle leeftijdsgroepen treft. Klinische manifestaties van deze polyneuropathie omvatten proximale spierzwakte en distaal verlies van gevoel in de extremiteiten die progressief en symmetrisch zijn.

Verder deze ziekte Het presenteert zich meestal met een afname of soms het totale verlies van diepe peesreflexen. Hoewel er varianten zijn met puur motorische betrokkenheid, komen deze het minst vaak voor (ongeveer 10% van de gevallen). De hersenzenuwen zijn meestal niet aangetast en een veel voorkomend symptoom is meestal bilaterale parese van de aangezichtszenuw. Zelden worden ook de ademhalingscapaciteit en het plassen beïnvloed.

2.2. Guillain-Barré-syndroom

Guillain-Barré-syndroom, ook bekend als acute idiopathische polyneuropathie, is een aandoening die ontsteking van de perifere zenuwen veroorzaakt. Het wordt gekenmerkt door een plotseling optredende spierzwakte en vaak verlamming van de benen, armen, ademhalingsspieren en het gezicht. Deze zwakte gaat vaak gepaard met abnormale gewaarwordingen en verlies van de knie-eikel.

De ziekte kan zich op elke leeftijd en bij mensen van alle etniciteiten en plaatsen manifesteren. Hoewel de oorzaken van deze ziekte onbekend zijn, treedt deze in de helft van de gevallen op na een virale of bacteriële infectie. Huidig ​​​​onderzoek suggereert dat er mogelijk een auto-immuunmechanisme is dat verantwoordelijk is voor het demyelinisatieproces dat deze aandoening kenmerkt.

Behandeling

De aangegeven behandeling varieert afhankelijk van het type demyeliniserende polyneuropathie en de symptomen en klinische manifestaties. Voor CIDP omvat de behandeling meestal corticosteroïden zoals prednison, die alleen of in combinatie met immunosuppressiva kunnen worden voorgeschreven.

Er zijn ook andere effectieve therapeutische methoden, zoals: plasmaferese of plasma-uitwisseling, een methode waarbij bloed uit de lichaam van de patiënt en de witte bloedcellen, de rode bloedcellen en de bloedplaatjes worden verwerkt, gescheiden van de rest van het plasma en vervolgens weer in het lichaam gebracht bloed; en intraveneuze immunoglobulinetherapie, die vaak wordt gebruikt om ziekten te behandelen die immunodeficiëntie veroorzaken, en ook bij immunomodulerende therapieën.

Daarnaast, fysiotherapie kan ook nuttig zijn bij patiënten die lijden aan demyeliniserende neuropathieën, omdat het kracht, functie en mobiliteit kan verbeteren spieren, evenals het minimaliseren van de problemen in spieren, pezen en gewrichten die gewoonlijk lijden aan dit type patiënten.

Bibliografische referenties:

• Ardila, A., & Rosselli, M. (2007). klinische neuropsychologie. Redactioneel De moderne handleiding.
• González-Quevedo, A. (1999). Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie: een bijdrage aan de karakterisering van de ziekte. Rev Neurol, 28(8), 772-778.