Chromosoomwisseling: wat het is en hoe het werkt

Erfelijkheid is de basis van evolutie. Veranderingen in de genen van levende wezens vinden plaats door willekeurige mutaties, maar als deze worden geërfd van ouders op kinderen, is het mogelijk dat ze vast komen te zitten in een populatie van een bepaalde soort. Als bijvoorbeeld een genetische mutatie in het DNA codeert voor een meer opvallende kleuring bij de mannetjes van a specifieke soorten, kunnen ze zich gemakkelijker voortplanten en hun genen doorgeven aan de toekomst generaties.

Sommige mutaties zijn neutraal, andere schadelijk en een minderheid is positief. In het voorbeeld dat we u hebben laten zien, "fixeert" een nieuwe positieve eigenschap zich sindsdien in de soort dat degenen die het presenteren meer kinderen hebben en daarom hun genen exponentieel met elk verspreiden generatie. In grote lijnen hebben we u zojuist verteld over de evolutionaire mechanismen door natuurlijke selectie.

In de wereld van de genetica is in ieder geval niet alles zo eenvoudig. Wanneer de seksuele gameten worden geproduceerd die aanleiding zullen geven tot een zygote, komt de helft van de informatie van de moeder en de andere van de vader, maar we hebben het niet altijd over exacte genetische kopieën. Maak kennis met ons

het mechanisme van chromosoomwisseling, omdat het, samen met de bovengenoemde mutaties, een van de meest ijzeren bases vertegenwoordigt van evolutionaire processen in de natuurlijke omgeving.

• Gerelateerd artikel: "Chromosomen: wat ze zijn, kenmerken en werking"

chromosomen en geslacht

Voordat u volledig in de wereld van chromosoompermutaties duikt, is het essentieel dat u bepaalde genetische basis begrijpt die in de chromosoomtheorie als vanzelfsprekend worden beschouwd. Al onze somatische cellen, die waaruit onze weefsels ontstaan ​​(neuronen, adipocyten, epitheelcellen, monocyten en een heel lang enz.) delen door mitose als ze de capaciteit hebben, dat wil zeggen, ze geven aanleiding tot 2 exact dezelfde cellen waar er voorheen één was ouderlijk.

In dit geval, genetische informatie wordt gedupliceerd, maar blijft onveranderd in de cellijn. Deze cellen zijn diploïde, of wat hetzelfde is, ze hebben 23 paren chromosomen (22 autosomale paren, één seksueel), waarvan een paar van de moeder en een ander van de vader komt. Al onze cellen hebben dus in totaal 46 chromosomen.

Geslachtscellen (eieren en zaadcellen) zijn een hele andere wereld. Deze hebben de helft van de genetische informatie van somatische cellen nodig, omdat ze zich gaan verenigen met een andere gameet om een ​​levensvatbare zygote te doen ontstaan. Als de eitjes en zaadcellen dezelfde chromosomen hadden als de cellen van ons lichaam, zouden ze bij samensmelting een foetus met 92 chromosomen (46x2) opleveren, toch?

Om dit probleem op te lossen is meiose. In dit proces, in tegenstelling tot mitose, 4 haploïde cellen (met alleen 23 chromosomen) worden gegenereerd uit een diploïde, waarvan we ons herinneren dat deze in totaal 46 bevat. Dus wanneer twee haploïde gameten samensmelten, wordt de diploïde kiemlijn gecreëerd, die elke cel in ons lichaam definieert.

Wat is chromosoomwisseling?

Je vraagt ​​je misschien af ​​wat tot zo'n lange introductie heeft geleid, maar het was essentieel, aangezien chromosoompermutatie, samen met oversteken of oversteken, wordt geproduceerd in een cel tijdens meiose (meer specifiek in profase en metafase), wat seksuele voortplanting mogelijk maakt via het mechanisme dat al beschreven.

Zodat, Chromosomale permutatie kan worden gedefinieerd als het proces waarbij chromosomen willekeurig worden verdeeld. chromosomen tussen haploïde dochtergeslachtscellen (n) geproduceerd door de deling van een diploïde cel (2n). Dit wordt geproduceerd op basis van de plaatsing van homologe chromosomen, die zich vóór de deling op de evenaar van de cel bevinden, tijdens metafase I van meiose.

Zodra deze genetische structuren in het centrum van de cel zijn gelokaliseerd, "trekt" de mitotische spil ze en verdeelt de helft van de informatie aan de ene pool van de cel en de andere aan de andere. Dus wanneer er cytoplasmatische deling plaatsvindt en twee cellen worden gevormd waar er voorheen één was, zullen beide dezelfde hoeveelheid genetisch materiaal hebben, maar van een andere aard.

Vanuit wiskundig oogpunt kunnen de mogelijke chromosoompermutaties bij mensen als volgt worden verkregen:

223= 8.388.608

We leggen deze formule snel en gemakkelijk uit. Aangezien het aantal chromosomen in het menselijk genoom 23 paar is (22 autosomaal + 1 seksueel), het aantal mogelijke chromosoompermutaties tijdens de meiose wordt verhoogd van 2 naar 23, met als indrukwekkend resultaat meer dan 8 miljoen verschillende scenario's. Deze willekeurige oriëntatie van de chromosomen naar elk van de polen van de cel is een belangrijke bron van genetische variabiliteit.

Het belang van het oversteken van chromosomen

Chromosomale kruising wordt gedefinieerd als de uitwisseling van genetisch materiaal tijdens het proces van seksuele voortplanting tussen twee homologe chromosomen in dezelfde cel, waardoor recombinante chromosomen ontstaan. Op dit punt is het noodzakelijk om te benadrukken dat de term "homoloog" verwijst naar chromosomen die een paar vormen tijdens meiose, omdat ze dezelfde structuur hebben, dezelfde genen maar verschillende informatie (elk komt van een stamvader).

We willen de meiose niet volledig beschrijven, dus het is voldoende om te weten dat chromosoomverwisseling plaatsvindt in metafase I, maar oversteken vindt plaats in profase. Op dit moment vormen de homologe chromosomen een brug die "chiasma" wordt genoemd en die de uitwisseling van genetische informatie tussen hen mogelijk maakt.

Dus, deze uitwisseling leidt tot twee recombinante chromosomen, waarvan de informatie afkomstig is van zowel de vader als de moeder, maar anders is georganiseerd dan de ouders. We hebben dit meiotische mechanisme genoemd omdat ze, samen met chromosoompermutatie, de basis vormen van de genetische variabiliteit in de overervingsmechanismen van levende wezens die zich seksueel voortplanten.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd in: "De 6 delen van het chromosoom: kenmerken en functies"

De biologische betekenis van chromosomale permutatie

Puntmutaties, chromosomale permutaties en cross-overs tussen homologe chromosomen zijn essentieel voor het begrijpen van het leven zoals we het vandaag waarnemen. Al zijn functionaliteit en biologische betekenis kan worden samengevat in één woord: variabiliteit.

Als alle exemplaren in een populatie genetisch hetzelfde zijn, zullen ze een reeks fysieke kenmerken en eigenschappen vertonen (bijna) identiek gedragsgedrag, dus ze zullen net zo goed voorbereid en/of aangepast zijn aan veranderingen in de omgeving atmosfeer. Evolutionaire krachten zijn niet "geïnteresseerd" in dit scenario, want als er een drastische variatie komt en alle soort op dezelfde manier reageert, is het waarschijnlijk dat hij na verloop van tijd zal uitsterven door gebrek aan gereedschap biologisch.

Een duidelijk voorbeeld hiervan is te zien bij sommige hondenrassen en andere gedomesticeerde dieren zwaar gestraft door de effecten van inteelt, product van genetische selectie door de mensen. Reproductie tussen familieleden leidt tot homozygositeit, dat wil zeggen het verlies van genetische variabiliteit. Dit fenomeen staat bekend als "inteeltdepressie" en hoe minder allelen beschikbaar zijn in een populatie, hoe groter de theoretische waarschijnlijkheid dat het op weg is naar uitsterven.

Ten slotte is het nodig te benadrukken dat we niet spreken op basis van vermoedens. Met deze twee gegevens begrijp je wat we bedoelen: 6 van de 10 honden van het golden retriever ras sterven aan kanker, en tot 50% van de Perzische katten heeft een nieraandoening polycysteus Het is duidelijk dat het gebrek aan genetische variabiliteit zich op korte termijn vertaalt in ziekten en op lange termijn in levensvatbaarheid van een hele soort..

Samenvatting

In deze ruimte hebben we van de gelegenheid gebruik gemaakt om ons te concentreren op chromosoompermutatie vanuit een evolutionair oogpunt in plaats van fysiologisch, omdat we geloven dat het veel gemakkelijker is om dergelijke abstracte verschijnselen te begrijpen met concrete voorbeelden en de gevolgen veroorzaken. Als we willen dat je bij een idee blijft, is dit het volgende: DNA-mutaties, chromosomale permutaties en crossing-over vormen de basis van erfelijkheid bij seksueel voortplantende soorten. Zonder deze mechanismen zouden we gedoemd zijn tot evolutionair falen.

Nu sluiten we af met een vraag die meer dan één lezer verbijsterd zal laten: of de mechanismen van genetische variabiliteit plaatsvinden hoe is het mogelijk dat er tijdens seksuele voortplanting soorten zijn die door de geschiedenis heen hebben overleefd met ongeslachtelijke voortplantingssystemen? geschiedenis? Zoals u kunt zien, zijn er problemen die ons nog steeds ontgaan.

Bibliografische referenties:

• Chen, Y. M., Chen, M. C., Chang, P. C., & Chen, S. H. (2012). Uitgebreid genetisch algoritme voor kunstmatige chromosomen voor planningsproblemen met permutatiestromen. Computers en industriële techniek, 62(2), 536-545.
• Kleckner, N. (1996). Meiose: hoe zou het kunnen werken?. Procedures van de National Academy of Sciences, 93(16), 8167-8174.
• Mitchel, L. A., & Boeke, J. D. (2014). Circulaire permutatie van een synthetisch eukaryotisch chromosoom met de telomerator. Proceedings van de National Academy of Sciences, 111(48), 17003-17010.
• Schwarzcher, T. (2003). Meiose, recombinatie en chromosomen: een overzicht van genisolatie en fluorescerende in situ hybridisatiegegevens in planten. Journal of Experimental Botany, 54(380), 11-23.
• Sybenga, J. (1999). Wat zorgt ervoor dat homologe chromosomen elkaar vinden in meiose? Een overzicht en een hypothese. Chromosoom, 108(4), 209-219.