De ziekte van Wilson: symptomen, oorzaken en behandeling

Koper is een essentieel sporenelement dat we uit sommige voedingsmiddelen opnemen en dat ons in staat stelt om van een goede gezondheid te genieten. Het is echter giftig en schadelijk voor de gezondheid als de hoeveelheid koper in het lichaam te hoog is; is wat er in gebeurt de ziekte van Wilson.

Deze zeldzame ziekte wordt geërfd van ouders in een autosomaal recessief patroon. In dit artikel zullen we leren over de risicofactoren, wat de symptomen zijn en hoe het kan worden behandeld.

• Gerelateerd artikel: "De 12 belangrijkste hersenziekten"

Koper en de impact ervan op de gezondheid

Koper is een stof (spoorelement) die we uit sommige voedingsmiddelen halen, zoals chocolade of granen, en dat draagt ​​bij aan het behoud van een goede gezondheid. Het is betrokken bij de vorming van hemoglobine, rode bloedcellen en verschillende enzymen; het neemt ook deel aan de afbraak van koolhydraten, lipiden en eiwitten.

Bovendien is het betrokken bij de opname van vitamine C door het lichaam.

Koper speelt dus een fundamentele rol bij de ontwikkeling van gezonde zenuwen, botten, collageen en melanine, de pigmenten van de huid.

We absorberen normaal gesproken koper uit voedsel.en het teveel wordt uitgescheiden via een stof die in de lever (gal) wordt geproduceerd.

Echter, bij mensen met de ziekte van Wilson wordt koper direct in de bloedbaan afgegeven. Dit kan leiden tot aanzienlijke schade aan de hersenen, nieren en ogen.

Ziekte van Wilson: kenmerken

De ziekte van Wilson is een zeldzame erfelijke aandoening, waardoor het lichaam niet in staat is om extra koper kwijt te raken en daarom koper ophoopt in de lever, hersenen en andere vitale organen. Om gezond te blijven heeft het lichaam bepaalde hoeveelheden koper nodig, maar als de aanwezigheid te hoog is, kan dit giftig zijn.

Deze ziekte, waarbij het kopermetabolisme is veranderd, bestaat vanaf de geboorte, hoewel het waar is dat de symptomen pas later beginnen te manifesteren, meestal tussen de 5 en 35 jaar. Daarom wordt dan vaak de diagnose gesteld. Het kan ook oudere of jongere mensen treffen.

Op symptomatisch niveau begint de ziekte de lever, het centrale zenuwstelsel of beide aan te tasten.

Diagnose van de ziekte van Wilson Het wordt uitgevoerd op basis van een fysieke analyse en laboratoriumtests, en het is meestal niet erg ingewikkeld.

Symptomen

Zoals we hebben gezien, manifesteren de tekenen en symptomen zich pas vanaf de geboorte, hoewel de ziekte van Wilson aanwezig is een bepaalde hoeveelheid koper hoopt zich op in de hersenen, lever of een ander vitaal orgaan.

De tekenen en symptomen kunnen variëren, afhankelijk van de delen van het lichaam die door de ziekte zijn aangetast.

Het meest kenmerkende symptoom is de aanwezigheid, rond het hoornvlies van het oog, van een bruine ring. Er manifesteren zich echter andere symptomen zoals:

• Vermoeidheid, gebrek aan eetlust of buikpijn.
• Geelverkleuring van de huid en het oogwit (geelzucht).
• Kleur verandert in de ogen naar goudbruin (Kayser-Fleischer ringen).
• Vochtophoping in de benen of buik.
• Problemen met spreken, slikken of met fysieke coördinatie.
• Ongecontroleerde bewegingen of spierstijfheid.

Oorzaken

De directe oorzaak van de ziekte van Wilson is erfelijkheid; dit volgt een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat je om het te krijgen een kopie van het defecte gen van elke vader of moeder moet erven. Als een persoon slechts één abnormaal gen ontvangt, zal hij de ziekte niet hebben, hoewel hij als drager wordt beschouwd en zijn zonen of dochters waarschijnlijk het gen zullen erven.

Risicofactoren

Het risico op het ontwikkelen van de ziekte van Wilson is groter als de vader, moeder of een van de broers en zussen drager is of de ziekte heeft. Het is daarom in deze gevallen is het raadzaam om een ​​gedetailleerde genetische analyse uit te voeren, om te bepalen of u de ziekte heeft of niet.

Zoals we zullen zien, hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe waarschijnlijker het is dat de behandeling effectief zal zijn.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "De 3 wetten van Mendel en erwten: dit is wat ze ons leren"

Behandeling

De ziekte van Wilson is een behandelbare ziekte; Dus als het vroegtijdig wordt ontdekt en de juiste behandeling wordt toegediend, mensen die er last van hebben, kunnen genieten van een goede gezondheid en een goede kwaliteit van leven.

Deze behandeling zal bestaan ​​uit a Farmacotherapie, met name bij het toedienen van medicijnen die extra of "overtollig" koper uit het lichaam verwijderen.

Naast het nemen van deze medicijnen, moeten patiënten met deze ziekte levenslang een koperarm dieet volgen. Daarom moeten ze voedingsmiddelen met een hoog kopergehalte, zoals weekdieren of lever, vermijden.

Aan de andere kant, wanneer de behandeling begint, moeten sommige specifieke voedingsmiddelen zoals chocolade, diep voedsel en noten of gedroogd fruit ook worden vermeden.

Patiënten moeten ook het water in huis testen (om de hoeveelheid koper erin te controleren) en geen vitamines nemen die koper bevatten.

Bibliografische referenties:

• NIH: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. (2019). de ziekte van Wilson. MedlinePlus.
• Hernandez, MD en Lopez, S. (2011). de ziekte van Wilson. Tijdschrift van het klinisch laboratorium, 4(2), 102 - 111.