Ziekte van Canavan: symptomen, oorzaken en behandeling

Erfelijke defecten in het ASPA-gen veranderen de myeline-omhulsels, wat de werking van het zenuwstelsel aanzienlijk beïnvloedt.

In dit artikel zullen we beschrijven Symptomen, oorzaken en behandeling van de ziekte van Canavan, de naam waaronder deze verandering van neurale transmissie bekend staat.

• Gerelateerd artikel: "De 15 meest voorkomende neurologische aandoeningen"

Wat is de ziekte van Canavan?

De ziekte van Canavan is de meest voorkomende degeneratieve neurologische aandoening in de kindertijd. Het is een ernstige, vaak dodelijke genetische aandoening die de verslechtering van myeline, een stof die de axonen van de neuronen om de overdracht van zenuwimpulsen te vergemakkelijken, zodat ze zich niet goed voortplanten.

Deze aandoening is opgenomen in de groep van leukodystrofieën, ziekten die verband houden met veranderingen in de ontwikkeling en instandhouding van myelinescheden. Andere ziekten die tot deze groep behoren zijn de ziekte van Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher en adrenoleukodystrofie.

hebben gedifferentieerd twee varianten van de ziekte van Canavan: neonataal/infantiel en juveniel. Terwijl de eerste ernstigere symptomen heeft en vroeg wordt ontdekt, is het juveniele subtype dat wel beschouwd als een milde variant waarbij slechts bescheiden vertragingen in de motorische ontwikkeling optreden en verbaal; het heeft ook een betere prognose.

Een flink deel van de meisjes en jongens met de ernstige variant van de ziekte van Canavan overlijden voor de leeftijd van 10 jaar. Anderen slagen erin te overleven tot ongeveer 20 jaar, terwijl de levensverwachting in milde gevallen niet lijkt te verminderen.

Deze ziekte komt veel vaker voor bij mensen met een genetisch erfgoed van Ashkenazi-joodse, Midden- en Oost-Europese afkomst. Deze bevolkingsgroep is uitgebreid bestudeerd door de medische gemeenschap vanwege de hoge mate van inteelt.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "11 symptomen van psychische aandoeningen bij kinderen"

Belangrijkste symptomen en tekenen

Hoewel de eerste symptomen van de ziekte van Canavan komen vaak voor tijdens het eerste levensjaar, leidt de snelle en voortschrijdende degeneratie van de witte stof in de hersenen tot ernstiger veranderingen, voornamelijk gerelateerd aan het verlies van motorische en sensorische vermogens.

De symptomen en tekenen van deze aandoening kunnen sterk variëren, afhankelijk van of we het hebben over de infantiele of de juveniele variant, evenals de specifieke kenmerken van elk geval. Enkele van de meest voorkomende zijn de volgende:

• Ernstige veranderingen in de motorische ontwikkeling
• onvermogen om te spreken
• Gebrek aan ontwikkeling van het vermogen om te kruipen, lopen en zitten
• Verhoogde spiertonus (hypertonie, stijfheid) of verlaagd (hypotonie, slapte)
• Grotere hoofdomvang (macrocefalie)
• hoofd motorische controle tekort
• Verminderde visuele responsiviteit
• Moeite met slikken en eten
• Uiterlijk van epileptische aanvallen
• ontwikkeling van verlamming
• Progressieve blindheid en doofheid
• Moeite met inslapen of doorslapen
• Prikkelbaarheid

Oorzaken van deze ziekte

ziekte van Canavan treedt op als gevolg van afwijkingen in het ASPA-gen, die de informatie bevat die nodig is om het enzym aspartoacylase te synthetiseren. Deze verbinding maakt de metabolisatie mogelijk van het aminozuur N-acetyl-L-aspartaat, waarschijnlijk betrokken bij hersenhomeostase en bij de synthese van oligodendrocyten, die myeline vormen.

Bij mensen die aan deze ziekte lijden, zorgen mutaties in het ASPA-gen ervoor dat dit aminozuur niet goed wordt verwerkt. Door zich te veel op het zenuwstelsel te concentreren interfereert met de vorming van myelinescheden en zorgt ervoor dat ze geleidelijk verslechteren. Bijgevolg wordt ook de neurale transmissie beïnvloed.

Deze wijziging wordt overgedragen via een autosomaal recessief overervingsmechanisme, wat inhoudt dat een baby het heeft 25% kans om de ziekte te krijgen als zowel je moeder als je vader het gen dragen defecte.

Behandeling en beheer

Op dit moment is het niet helemaal duidelijk of er effectieve methoden zijn om de genetische veranderingen die de ziekte van Canavan veroorzaken te behandelen. Daarom behandeling is in wezen symptomatisch en ondersteunend en het hangt af van de concrete manifestaties van elk geval.

Moeite met slikken kan erg problematisch zijn; in sommige gevallen is het nodig om voedings- en hydratatieslangen toe te passen om de overleving van de patiënt te waarborgen. Ademhalingszorg en de preventie van infectieziekten zijn ook bijzonder belangrijk.

Fysiotherapie is erg nuttig om motorische en houdingsvaardigheden te verbeteren van kinderen met de ziekte van Canavan. Het kan ook contracturen verlichten, die heel vaak voorkomen als gevolg van veranderingen in de spiertonus.

De interventies zijn effectiever als ze in een vroeg stadium van de ontwikkeling van de getroffen kinderen worden toegepast, omdat op deze manier het is mogelijk om het optreden of de progressie van sommige symptomen, zoals spier- en spierpijn, tot op zekere hoogte te minimaliseren communicatie.

Momenteel zijn er behandelingen in de experimentele fase die zich richten op genetische veranderingenen metabolisch geassocieerd met defecten in het ASPA-gen. Deze therapeutische benaderingen vereisen verder onderzoek, hoewel ze veelbelovende gegevens opleveren voor de toekomstige behandeling van de ziekte van Canavan.