Pleiotropisme: wat het is en hoe het de eigenschappen van mensen beïnvloedt

De wetenschap gaat vooruit en de kennis over genetica en erfelijkheid wordt nauwkeuriger, waardoor nieuwe ontdekkingen in het menselijk genoom kunnen worden onthuld. De genetica van haar kant bestudeert genen en hoe we de eigenschappen erven die onze ouders aan ons doorgeven.

In dit artikel We zullen zien wat pleiotropisme is, een fenomeen waarbij een enkel gen verschillende fenotypische kenmerken in hetzelfde organisme beïnvloedt, die meestal geen verband houden met elkaar. We zullen de verschillen kennen tussen genotype en fenotype, en enkele voorbeelden van pleiotropisme.

• Gerelateerd artikel: "Genetica en gedrag: bepalen genen hoe we handelen?"

Pleiotropisme: wat is het?

Het woord pleiotropisme komt van het Griekse "pleíōn", wat meer betekent, en "trópos", wat verandering betekent; De termen polyfenie of meervoudige fenotypische expressie worden ook gebruikt, hoewel minder vaak.

Pleiotropisme verschijnt wanneer een enkel gen meer dan één fenotype beïnvloedt, dat wil zeggen op meer dan één fenotypisch kenmerk (bijvoorbeeld oogkleur, haarkleur, lengte, sproeten, enz.)

Toen de genetica begon te worden bestudeerd, al ten tijde van de De wetten van MendelAanvankelijk geloofde men dat elk karakter of eigenschap werd bestuurd door een enkel gen. Later ontdekten ze dat er gevallen waren waarin de manifestatie van een karakter de deelname van meer dan één gen kon vereisen, en integendeel, dat hetzelfde gen kan verschillende eigenschappen bepalen (pleiotropie).

Geschiedenis

Het woord "pleiotropie" het werd voor het eerst gebruikt door een Duitse geneticus, Ludwig Plate, in 1910.

Plate gebruikte de term om het optreden van verschillende verschillende fenotypische eigenschappen te verklaren die altijd samen voorkomen en gecorreleerd lijken te zijn. Volgens hem was het feit dat dit gebeurde te wijten aan een eenheid van pleiotrope overerving.

Genetica en menselijke erfelijkheid

Pleiotropie is een concept van ontwikkelingsgenetica. Genetica is het deel van de biologie dat genen bestudeert en de mechanismen die de overdracht van erfelijke karakters regelen. En, meer specifiek, ontwikkelingsgenetica is het deel van de genetica dat gespecialiseerd is in het karakteriseren van de oorzaken waardoor organismen zich op een bepaalde manier ontwikkelen.

Genetische overerving is het proces waarbij de kenmerken van individuen worden overgedragen op hun nakomelingen. Deze kenmerken zijn fysiologisch, morfologisch en biochemisch..

Aan de andere kant omvat het concept van pleiotropisme twee andere termen: het genotype en het fenotype.

1. Genotype

Het is de reeks niet-zichtbare eigenschappen die een levend wezen van zijn ouders erft. Dat wil zeggen, het zou zijn de verzameling van alle geërfde genen; genen bevatten de genetische informatie (of materiaal) van het individu.

2. fenotype

Dit zijn de "zichtbare" kenmerken die de persoon van zijn ouders erft, dat wil zeggen, het geheel van eigenschappen van een individu. Bijvoorbeeld huidskleur, lengte, oorvorm, gelaatstrekken, etc. Het fenotype ontstaat als gevolg van de interactie tussen het genotype van een persoon en zijn omgeving.

Het fenotype omvat niet alleen fysieke kenmerken, maar ook gedragskenmerken (bijvoorbeeld impulsiviteit, geduld, temperament, enz.).

3. Verschillen tussen de twee

Dus, het verschil tussen genotype en fenotype is dat het genotype kan worden onderscheiden door naar het DNA te kijken, en het fenotype wordt bekend door het uiterlijk van een organisme te observeren.

Hoe ontstaat pleiotropie?

Het mechanisme waardoor pleiotropisme optreedt, is dat hetzelfde gen wordt geactiveerd in verschillende weefsels, waardoor verschillende effecten ontstaan; dit is een veel voorkomend verschijnsel, aangezien de meeste genen effecten hebben in meer dan één weefsel.

Voorbeelden van pleiotrope ziekten

Zoals we hebben gezien, is pleiotropisme de aandoening waarbij een mutatie in een enkel gen meerdere fenotypische kenmerken in hetzelfde organisme beïnvloedt. Vaak staan ​​deze pleiotrope effecten of fenotypische kenmerken los van elkaar.Dat wil zeggen, ze zijn onafhankelijk.

Enkele voorbeelden van pleiotropisme bij mensen zijn sikkelcelanemie, het syndroom van Marfan en het syndroom van Holt-Oram.

1. sikkelcel

Sikkelcelanemie verschijnt door pleiotropisme, en het is een erfelijke ziekte Het beïnvloedt hemoglobine, een eiwit dat deel uitmaakt van rode bloedcellen en verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof. In dit geval maakt het lichaam rode bloedcellen aan met een afwijkende vorm (sikkel).

Sikkelcelanemie is het product van een genetische verandering; mensen met de ziekte worden geboren met twee sikkelcelgenen, één van elke ouder. De aanwezigheid van één sikkelcelgen en één normaal gen wordt sikkelceleigenschap genoemd.

2. Marfan-syndroom

Het syndroom van Marfan, ook een geval van pleiotropisme, bestaat uit een ziekte die het bindweefsel aantast. In het lichaam komt een reeks skelet-, oculaire en cardiovasculaire afwijkingen voor, die als gemeenschappelijke basis een defect in de fibrilline van het bindweefsel hebben.

Alle deze symptomen zijn direct gerelateerd aan een enkele genmutatie, het FBN1-gen, dat pleiotroop is. De functie van dit gen is om te coderen voor een glycoproteïne dat wordt gebruikt in bindweefsels in verschillende delen van het lichaam.

3. Holt-Oram-syndroom

Mensen met dit syndroom hebben een afwijking in de carpale botten en andere botten van de voorpoten. Ook hebben ongeveer 3 van de 4 patiënten met het Holt-Oram-syndroom ook hartproblemen.

Bibliografische referenties:

• Brooker, R. J. (2017). Genetica: analyse en principes. McGraw-Hill Hoger Onderwijs, New York, NY, VS.
• Wolf, ik. (2008). Pleiotropie: één gen kan meerdere eigenschappen beïnvloeden. Natuureducatie, 1-10.
• Nitxin, A., Araneda, C., Pascual, L., Barbadilla, A. en Carballo, M.A. (2010). Uitbreidingen op Mendeliaanse principes: Pleiotropie.
• Sanchez Elvira Paniagua, A. (2005). Inleiding tot de studie van individuele verschillen. Madrid: ed. Sanz y Torres. 2e editie.