De ziekte van Steinert: oorzaken, symptomen en behandeling

De ziekte van Steinert, de meest voorkomende vorm van myotone spierdystrofie bij volwassenen een vorm van dystonie die zowel vrijwillige spieren als vele andere organen aantast van het lichaam.

De ziekte van Steinert is een van de meest variabele en heterogene ziekten die bekend zijn, omdat het zich op zeer verschillende manieren presenteert wat betreft ernst, aanvangsleeftijd en aangetaste systemen: van de hersenen, het gezichtsvermogen en het immuunsysteem tot de huid en het voortplantingssysteem. Weet wat de oorzaak is van deze ziekte en hoe deze zich manifesteert bij degenen die eraan lijden.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "De 15 meest voorkomende neurologische aandoeningen"

Wat is de ziekte van Steinert?

De ziekte van Steinert, voor het eerst beschreven in 1909, is dat wel een vorm van genetisch overdraagbare spierdystrofie. Een mutatie in het gen dat ingrijpt in de normale werking van de spieren verhindert dat ze hun taak goed kunnen uitvoeren. Het is een autosomaal dominante mutatie, dus als een van de twee ouders de mutatie heeft, is er 50% kans dat het kind die mutatie manifesteert.

Daarom is het voor de diagnose noodzakelijk om een ​​volledige familieanamnese, lichamelijk onderzoek en laboratoriumtests uit te voeren. De definitieve bevestiging wordt verkregen door middel van een genetische test. Het bloed van de patiënt zal worden getest om te zien of het de genmutatie bevat die wordt beschreven als de oorzaak van de ziekte van Steinert. Vandaag is het ook mogelijk doe een prenatale test en ontdek of het DNA van de foetus deze mutatie bevat en of hij de ziekte zal ontwikkelen.

Omdat er veel spieraandoeningen zijn die de ziekte van Steinert kunnen nabootsen, is dat zo de diagnose wordt vaak uitgesteld, omdat de symptomen verwarrend zijn en het andere moet worden uitgesloten ziekten voor. Om deze reden moeten artsen zich goed bewust zijn van het brede scala aan variabiliteit waarmee de ziekte zich presenteert en zo snel mogelijk tot een diagnose komen.

Interessant is dat bij deze aandoening een fenomeen optreedt dat 'anticipatie' wordt genoemd. De ziekte wordt in elke generatie steeds vroeger gediagnosticeerd., wat resulteert in een grotere ernst van de symptomen.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "Duchenne spierdystrofie: wat het is, oorzaken en symptomen"

Symptomen van de ziekte van Steinert

Het wordt gekenmerkt door de progressieve achteruitgang van vrijwillige spieren, steeds zwakker en moeilijker te beheersen. De verslechtering vertaalt zich in een myopathie, dat wil zeggen een spierzwakte die contractie bemoeilijkt en niet dezelfde mate van spanning mogelijk maakt als een normaal persoon. Vanwege de moeilijkheid om de gezichtsspieren te bewegen, zullen ze bijvoorbeeld moeite hebben met het articuleren van geluiden.

Bovendien verlengen mensen met de ziekte van Steinert de spiercontracties en kunnen bepaalde spieren na gebruik niet meer ontspannen. Dit wordt myotonie genoemd. Nadat ze bijvoorbeeld iemand de hand hebben geschud of een deurknop hebben vastgepakt om een ​​deur te openen, kunnen ze het erg moeilijk vinden om te ontspannen.

1. neurologische manifestaties

De intelligentie van mensen met de ziekte van Steinert is normaal, maar komt door spierproblemen ze kunnen leerproblemen hebben en een ontwikkelingsachterstand. Schade aan de zenuwen van de voeten en handen en buitensporig slaperigheid overdag, gedeeltelijk in verband met de inspanning die nodig is om de spieren van de vrijwilliger langer te laten spannen.

Deze mensen voelen zich vaak uitgeput, dus verminderen ze hun activiteit, wat zowel hun werk als hun dagelijks leven beïnvloedt. Naarmate de ziekte vordert, ze laten leuke bezigheden buiten beschouwing, die je humeur beïnvloeden.

Het is niet ongebruikelijk om staar te vinden in het gezichtsvermogen van Steinert-patiënten, schade aan het netvlies of hangende oogleden als gevolg van spierzwakte in de delen die ervoor zorgen dat ze open blijven.

2. cardiorespiratoire problemen

Het komt vaak voor dat pasgeborenen ademhalingsproblemen hebben, evenals longinfecties. Door spierzwakte, mensen met de ziekte van Steinert kunnen aspireren, dat wil zeggen om vloeistoffen of vaste stoffen door de luchtwegen op te zuigen, waarbij het punt wordt bereikt dat de longen overstromen. Veel patiënten hebben moeite om voldoende lucht in te ademen en krijgen niet voldoende zuurstof. Als de spiertonus verloren gaat, gebeurt het dat tijdens het slapen de luchtwegen gedeeltelijk verstopt kunnen raken, waardoor slaapapneu ontstaat.

Hartproblemen bij de ziekte omvatten ritmestoornissen, spierhypertrofie, verlaagde bloeddruk en, in sommige gevallen, plotselinge dood. Ze kunnen ook hormonale eigenaardigheden vertonen, zoals insulineresistentie of voortijdige frontale kaalheid bij mannen. Bovendien worden er lagere niveaus van antilichamen in het bloed aangetroffen.

3. Andere getroffen systemen

Ook het maag-darmstelsel wordt aangetast. Patiënten hebben slikproblemen en pijn en zwelling na de maaltijd. Het spijsverteringskanaal wordt aangetast, zoals constipatie, diarree, prikkelbare darmsyndroom en gastro-intestinale reflux. Galstenen komen veel voor, en werd de reden voor interventie bij maximaal een derde van de patiënten.

Het voortplantingssysteem lijdt onder de gevolgen van de aandoening: de testikels zijn kleiner, een lager aantal zaadcellen en minder testosteron bij mannen, wat de vruchtbaarheid belemmert. Vrouwen met de ziekte van Steinert ook hebben meer kans op een miskraam en meer problemen hebben tijdens de bevalling.

Behandeling

Hoewel er geen remedie is voor de ziekte van Steinert, is het mogelijk symptomatisch management uit te voeren om de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren. Naast een medische ingreep voor elk specifiek symptoom, zal het nodig zijn om therapie uit te voeren revalidatiefysiotherapie met een fysiotherapeut om de spiertonus van binnen te krijgen of te behouden mogelijk.

Ergotherapie zal zeer nuttig zijn voor houd de patiënt actief en verval niet in hulpeloosheid en inactiviteit, waardoor spieratrofie wordt voorkomen en degeneratie wordt vertraagd. Een logopedist kan heel nuttig zijn voor patiënten die moeite hebben met het articuleren van geluiden.

De figuur van de psycholoog kan een fundamentele hulp zijn om om te gaan met de emotionele problemen die zo'n beperkende ziekte met zich meebrengt en vooral om motivatie nieuw leven inblazen van de patiënt. Het is van vitaal belang dat u de leiding neemt over uw behandeling en blijf niet in een passieve houding ten aanzien van uw ziekte, waarvoor het goed is dat de behandeling tussen het gezondheidsteam en de familieleden van de patiënt vloeiend is.