Kallman-syndroom: symptomen, oorzaken en behandeling

Het Kallman-syndroom is een zeldzame ziekte die vruchtbaarheidsproblemen veroorzaakt en zowel de productie van geslachtshormonen en het reukvermogen, waardoor hypogonadisme en anosmie ontstaan, respectievelijk. Deze aandoening komt meer voor bij mannen dan bij vrouwen, in een verhouding van 5:1.

In dit artikel We zullen zien waaruit het Kallman-syndroom bestaat, wat zijn de belangrijkste manifestaties en klinische symptomen, hoe wordt het gediagnosticeerd en wat is de geïndiceerde behandeling.

• Gerelateerd artikel: "De 9 belangrijkste seksuele en psychoseksuele stoornissen"

Wat is het Kallman-syndroom?

Het syndroom van Kallman is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door de combinatie van hypogonadotroop hypogonadisme en anosmie of hyposmie (afwezigheid of verminderd reukvermogen), als gevolg van een tekort aan secretie van gonadotropine-releasing hormonen secundair aan een defect in de migratie van neuronen die dezelfde stoffen uit de neusgaten naar de hypothalamus afgeven.

Syndroom

Het is vernoemd naar de psychiater Franz Kallman, die deze ziekte in 1944 in detail beschreef in drie families, waarbij hij de erfelijke aard ervan postuleerde.

Mensen met hypogonadotroop hypogonadisme hebben onvoldoende of geen seksuele ontwikkeling, door een tekort aan geslachtshormonen en lage niveaus van luteïniserend en follikelstimulerend hormoon (hormonen die worden afgegeven door de hypofyse die de seksuele voortplanting reguleren), en ook onvruchtbaarheid. Anosmie of hyposmie, van zijn kant, is gerelateerd aan de afwezigheid of hypoplasie (onvolledige ontwikkeling) van de reukbol en hun traktaten.

Het Kallman-syndroom kan sporadisch of familiaal voorkomen, en hoewel het zowel mannen als vrouwen kan treffen vrouwen, de laatsten hebben er minder vaak last van, ongeveer 5 keer minder dan mannen.

Het is een genetisch heterogene aandoening en in 60% van de gevallen is het sporadisch, zonder familiegeschiedenis. Uit de uitgevoerde onderzoeken is gebleken dat die er zijn drie soorten overervingspatronen: X-gebonden, autosomaal dominant en autosomaal recessief.

Symptomen

De klinische symptomen van het Kallman-syndroom vertonen een grote variabiliteit tussen patiënten, zelfs op intrafamiliaal niveau.

Bij mannen is hypogonadotroop hypogonadisme secundair aan een tekort aan hormoonafgevende hormonen gonadotrofinen kunnen zich manifesteren met: micropenis, cryptorchisme (onvolledige indaling van een of beide testikels in het scrotum), afwezigheid of onvolledige ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken, verminderd libido, onvruchtbaarheid en erectiestoornissen.

Bij vrouwen kan het verschijnen amenorroe, gebrek aan borstontwikkeling en dyspareunie (pijnlijke geslachtsgemeenschap),

Aan de andere kant kunnen patiënten die lijden aan het Kallmann-syndroom andere bijbehorende symptomen vertonen, die ook te wijten zijn aan defecten in de embryonale genese en daarom Daarom zijn ze gerelateerd aan de keten van groeifactoren van fibroblasten (stoffen die verantwoordelijk zijn voor functies zoals de vorming van bloedvaten of de ontwikkeling embryonaal).

Onder de meest voorkomende veranderingen die verband houden met dit syndroom, moeten de volgende worden benadrukt: synkinesieën (onwillekeurige en onbewuste schokken die optreden bij het maken van bewegingen vrijwilligers), agenesie van het corpus callosum, visuospatiale stoornis, congenitale ptosis, slechthorendheidhypodontie (gebrekkige ontwikkeling van één of meerdere tanden), unilaterale nieragenese, lip- of gespleten gehemelte, structurele veranderingen in voeten of handen, zwaarlijvigheid en andere minder veel voorkomend.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "Soorten hormonen en hun functies in het menselijk lichaam"

Diagnose

De overgrote meerderheid van de gevallen van het Kallman-syndroom wordt gediagnosticeerd in de adolescentie, vanwege de afwezigheid van karakters secundaire geslachtsgemeenschap, wat zich, wat mannen betreft, vertaalt in prepuberale testikels en de afwezigheid van virilisatie; en bij vrouwen, slechte borstontwikkeling en de aanwezigheid van primaire amenorroe.

Bij het diagnosticeren van het Kallman-syndroom kan men vinden lage of normale serumspiegels van luteïniserend en follikelstimulerend hormoon, met een slechte initiële respons op toediening van gonadotropine-releasing hormoon (GnRH), maar een normale respons wanneer de hormonen herhaaldelijk in pulsen worden geïnjecteerd.

Aan de andere kant blijft de hypofyse in normale omstandigheden, evenals de afscheiding van hypofysehormonen. Er is een afname van geslachtshormonen en de serumprolactinespiegels zijn op normale niveaus. Anosmie of hyposmie kan worden bevestigd door de klinische geschiedenis of met behulp van specifieke reuktesten voor geuridentificatie.

neuroimaging technieken, zoals magnetische resonantie, helpen bij het stellen van de diagnose, omdat ze de detectie van de afwezigheid of hypoplasie van de bulbus olfactorius mogelijk maken; bij tot 25% van de patiënten kan deze hersenstructuur echter in perfecte staat zijn, en in deze gevallen moeten genetische studies worden uitgevoerd die meer aanwijzingen voor een diagnose kunnen opleveren nauwkeurig.

Om het Kallman-syndroom te diagnosticeren, zijn er ook moleculaire technieken zoals: fluorescerende in situ hybridisatie, een techniek voor labelen chromosomen waardoor ze worden gehybridiseerd met sondes die fluorescentie uitzenden en het mogelijk maken om de chromosomen en hun chromosomen te visualiseren, te onderscheiden en te bestuderen afwijkingen; en vergelijkende genomische hybridisatie, een andere cytogenetische techniek waarmee de hoeveelheid en structuur van chromosomen kan worden geanalyseerd door ze te vergelijken met een referentiechromosoom.

Behandeling

De behandeling van patiënten met het syndroom van Kallman heeft twee doelstellingen: de vruchtbaarheid verbeteren en hypogonadisme behandelen. Voor dat laatste is het nodig om de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken te stimuleren. Dit wordt bereikt door hormoonvervangingstherapie met testosteron, in het geval van mannen; en met gecombineerd oestrogeen en progesteron, als vrouwen getroffen zijn.

Testosterontherapie is tegenwoordig een veilige behandeling en het kan worden gedaan door intramusculaire injecties of met behulp van actuele gels en vloeistoffen.

Hormoonsubstitutietherapie bij vrouwen Het bestaat meestal uit het innemen van pillen en orale medicijnen, met medische opvolging om een ​​correct therapeutisch proces te garanderen.

Met betrekking tot vruchtbaarheidsbehandelingen, om de aanmaak van spermatozoa te stimuleren, kan humaan menopauze gonadotropine gebruiken, of ook follikelstimulerend hormoon (FSH) recombinant; en om de folliculogenese te stimuleren, kan het rijpingsproces van de ovariële follikel, recombinant FSH of gepulseerd gonadotropine-releasing hormoon worden toegediend.

Wat betreft anosmie of hyposmie, ook kenmerkend voor het syndroom van Kallman, is er nog geen specifieke behandeling beschikbaar. Patiënten wordt vaak geadviseerd om de bijbehorende risico's te verminderen, zoals: vermijden voedsel dat mogelijk is verlopen, als er niemand anders is die kan bevestigen of een voedsel dat is koel; o thuis niet koken of verwarmen op aardgas, omdat ze mogelijke lekken moeilijk kunnen opsporen.

Ten slotte moet worden opgemerkt dat het mogelijk is dat de persoon die aan deze ziekte lijdt, andere soorten veranderingen kan ondergaan, zoals bijvoorbeeld de verslechtering van de gezondheid van de botten. Het is belangrijk om een ​​botmineraaldichtheidstest uit te voeren om de hoeveelheid calcium en andere mineralen te meten en het ontstaan ​​van osteoporose te voorkomen.

Bibliografische referenties:

• Gonzalez, G. C., & Bonet, M. OF. (2006). Etiopathogenese van het Kallmann-syndroom. Genotypische-fenotypische relatie. Endocrinologie en voeding, 53(8), 519-524.
• Gutiérrez-Amavizca, B. E., Figuera, L. E., & Orozco-Castellanos, R. (2012). Het syndroom van Kallman. Genetische aspecten en fenotypische varianten. Medisch tijdschrift van het Mexicaanse Instituut voor Sociale Zekerheid, 50(2), 157-161.
• Rubio, L. R., de Paz Balboa, F., Sánchez, J. D., Herrera, P. A., & Fernández, J. T. (1981). Hypogonadotroop hypogonadisme en anosmie (syndroom van Maestre San Juan-Kallman) (vertaling van de auteur). Spaanse Annals of Pediatrics, 15(4), 390-396.