Bubbelkinderen: aan welke ziekte lijden ze en hoe beïnvloedt het hen?

In 1976 werd de film "The Boy in the Plastic Bubble" wereldwijd uitgebracht., een film met John Travolta in de hoofdrol die het verhaal vertelt van een jongen die zonder immuunafweer wordt geboren. Dit tekort dwingt je om je leven in strikte isolatie te leiden, in een volledig kiemvrije omgeving.

Hoewel de plot van deze film pure sciencefiction lijkt, is de waarheid dat het gebaseerd is op het waargebeurde verhaal van David Vetter, een jongen die twaalf lange jaren in een isoleerkamer kwam doorbrengen tot hij eindelijk overleden. Vetter werd geboren op 21 september 1971 in Houston, Verenigde Staten. Zijn korte en bijzondere leven werd verteld in films en documentaires, aangezien zijn zaak niet zonder controverse en dilemma's was op medisch, ethisch en psychologisch vlak. Hoewel doktoren probeerden de ziekte te behandelen met een beenmergtransplantatie met zijn zus Katherine als donor, lukte dat niet. Zeven maanden nadat hij met die behandeling was begonnen, stierf hij.

Zoals we zien, De zogenaamde bubbelkinderen zijn geen stadslegende, ze bestaan ​​echt. De verklaring voor zijn eigenaardige situatie wordt gevonden in een diagnose: ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID)

. Deze pathologie staat in de volksmond bekend als het bubbeljongensyndroom, omdat patiënten er last van hebben ze hebben een afweertekort waardoor ze extreem kwetsbaar zijn bij het omgaan met infecties gewoon. Dit gebrek aan een normaal immuunsysteem is een ernstig gezondheidsprobleem dat vanaf het begin levensbedreigend is. In dit artikel zullen we in detail praten over bubbelkinderen, de ziekte waaraan ze lijden en hoe deze aandoening hen beïnvloedt.

• We raden u aan om te lezen: "Ziekte van Batten: symptomen, oorzaken en behandeling"

Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie: de pathologie achter Bubble Boys

Zoals we zojuist al verwachtten, bubble boy-syndroom is de populaire naam die wordt gegeven aan het probleem van ernstige gecombineerde immunodeficiëntie. Om precies te begrijpen hoe deze ziekte ontstaat, is het belangrijk om eerst te begrijpen hoe het immuunsysteem zich in de kindertijd ontwikkelt.

Wanneer een baby wordt geboren, begint zijn immuunsysteem vorm te krijgen vanuit het beenmerg. De zogenaamde stamcellen kunnen verschillende soorten bloedcellen worden, zoals rode bloedcellen, witte bloedcellen of bloedplaatjes. Met name witte bloedcellen helpen ons lichaam te beschermen tegen verschillende schadelijke stoffen. Deze kunnen van verschillende typen zijn, met de nadruk op B- en T-lymfocyten. De eerste zijn degenen die erin slagen de indringers te detecteren en aan te vallen.

In plaats daarvan proberen deze laatsten zich die eerdere infecties te herinneren om het lichaam voor te bereiden op een nieuwe blootstelling in de toekomst. Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie wordt zo genoemd omdat het beide soorten lymfocyten aantast.. Dit betekent dat het kind er onvoldoende van heeft of dat de lymfocyten hun rol niet correct vervullen.

Als een kind geen effectief immuunsysteem heeft, wordt zijn lichaam onbeschermd tegen virussen, bacteriën, schimmels... die zijn gezondheid in gevaar brengen. Dat is de reden waarom, wanneer er vermoedens zijn dat een kind aan deze ziekte lijdt, er onmiddellijk preventieve maatregelen worden genomen die proberen het risico om ziek te worden te verkleinen.

Dit omvat het onderbreken van bezoeken van andere mensen (vooral degenen die ziek zijn), het vermijden van plaatsen openbare ruimtes en zorg intensief voor hygiënemaatregelen, zoals handen wassen veel voorkomend. Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie wordt beschouwd als een zeldzame en zeldzame ziekte.. Over het algemeen begint dit door zich te manifesteren door middel van tekens zoals de volgende:

• De kleine lijdt aan terugkerende infecties in het oor en de luchtwegen.
• Het mondslijmvlies vertoont meestal terugkerende schimmels en aften.
• Op spijsverteringsniveau komt chronische diarree vaak voor.
• Wat de groei betreft, slaagt het kind er niet in om de verwachte doelen van gewicht en lengte te bereiken in overeenstemming met zijn leeftijd.

Oorzaken van ernstige gecombineerde immunodeficiëntie

Zoals we al besproken hebben, bubble children-stoornis wordt veroorzaakt door problemen in het functioneren van B- en T-lymfocyten. Over het algemeen wordt ernstige gecombineerde immunodeficiëntie veroorzaakt door een autosomaal recessief overervingspatroon, waarbij de genen van de moeder en vader defecten vertonen.

Soms is de genetische verandering specifiek gekoppeld aan het X-chromosoom. In deze gevallen ontwikkelen alleen jongens de ziekte, aangezien meisjes het defect in hem kunnen compenseren als het andere X-chromosoom normaal is. Met andere woorden, ze zouden mutaties moeten vertonen op hun beide X-chromosomen om problemen te krijgen met het functioneren van hun immuunsysteem.

Omdat het een erfelijke ziekte is, is het moeilijk te voorkomen. Ouders kunnen in ieder geval rekenen op begeleiding en genetische tests die hen in staat stellen hun situatie te kennen en dienovereenkomstig beslissingen te nemen.

Wat te doen als een kind lijdt aan ernstige gecombineerde immunodeficiëntie?

Zonder adequate interventie is de levensverwachting van een kind met deze ziekte zeer kort. Elke veel voorkomende infectie die niet relevant is voor de algemene bevolking kan levensbedreigend worden als het immuunsysteem niet goed werkt. Daarom maakt vroege detectie van de pathologie het veel gemakkelijker.

De ziekte kan worden opgespoord door middel van een eenvoudige bloedtest. Over het algemeen wordt de patiënt, zodra het bestaan ​​van de aandoening is bevestigd, gezien door een professional die gespecialiseerd is in immunodeficiënties. Hij of zij kan aanvullende genetische tests bestellen. Bij die kinderen die familieleden hebben met de ziekte, is het mogelijk om tijdens de zwangerschap tests uit te voeren om er zeker van te zijn of ze er al dan niet aan lijden. Het kennen van deze informatie voor de geboorte maakt het gemakkelijker voor gezinnen en professionals om voorbereid te zijn.

Over het algemeen is de behandeling meestal gebaseerd op een zo vroeg mogelijke beenmergtransplantatie. Hieraan wordt een intensieve behandeling toegevoegd waarmee infecties effectief kunnen worden bestreden. Beenmergtransplantatie levert meestal bevredigende resultaten op bij compatibele of half-compatibele donoren. Idealiter zouden de broers en zussen degenen moeten zijn die hun donatie aanbieden, maar als dit niet haalbaar is, kan worden geprobeerd om zijn toevlucht te nemen tot het merg van de ouders of een donor van buiten de familie.

Hoe vroeger deze procedures zijn, hoe hoger het slagingspercentage meestal is.. Naast deze ingrepen is het noodzakelijk dat de volwassenen in de omgeving een reeks voorzorgsmaatregelen nemen:

• Moedig isolatie zoveel mogelijk aan om infecties te voorkomen.
• Vaccins die levende virussen bevatten, mogen niet worden toegediend, zelfs niet in verzwakte vormen, noch aan de patiënt zelf, noch aan zijn samenwonenden. Onder hen zijn die geïndiceerd voor waterpokken, vuilnisbakken of triple virale (mazelen, bof en rubella).
• Als ze een bloedtransfusie nodig hebben, kan dit alleen met behandeld bloed om complicaties te voorkomen.
• Borstvoeding wordt niet gegeven zonder er eerst voor te zorgen dat de moedermelk geen virussen bevat.

Gentherapie: een nieuwe horizon in de behandeling van ernstige gecombineerde immunodeficiëntie

Beenmergtransplantatie heeft het leven van veel kinderen met deze ziekte gered, maar het is niet zonder risico's en nadelen. Over het algemeen is er een aanzienlijk risico dat de patiënt de cellen van iemand anders afstoot. Het vinden van compatibele donoren is geen gemakkelijke taak en dit kan het hele proces ingewikkeld maken.

In de afgelopen jaren is een nieuwe behandeling geïmplementeerd waarmee de problemen die gepaard gaan met beenmergtransplantatie kunnen worden vermeden.. Dit staat bekend als gentherapie en heeft meer dan positieve resultaten opgeleverd. Gentherapie werd geïmplementeerd in het Verenigd Koninkrijk en de Verenigde Staten. Dit bestaat uit het extraheren van stamcellen van het kind zelf om er in het laboratorium precies het erfelijke materiaal aan toe te voegen zodat ze goed kunnen functioneren. Door deze gemodificeerde cellen terug te brengen naar het lichaam, kunnen ze hun rol in het bestrijden van infecties correct vervullen.

conclusies

In dit artikel hebben we het gehad over het fenomeen bubbelkinderen. De kleintjes die in de volksmond bekend staan ​​onder deze term, lijden aan een ziekte die bekend staat als immunodeficiëntie. Ernstig gecombineerd, waardoor ze geen effectief immuunsysteem hebben als het gaat om het bestrijden van agenten besmettelijk. Op deze manier worden virussen, bacteriën en schimmels een bedreiging voor het leven van deze kinderen, die vroegtijdige behandeling nodig hebben om te overleven.

Het begrip bubbeljongen werd voor het eerst gebruikt om te verwijzen naar het geval van David Vetter, een jongen die de twaalf jaar dat hij zijn leven doorbracht geïsoleerd doorbracht in een luchtbel om niet ziek te worden. Vetter had SCID, maar een poging om zijn ziekte te behandelen met een beenmergtransplantatie van zijn zus mislukte en hij stierf.

Verre van een kwestie van science fiction te zijn, bestaan ​​bubbelkinderen echt. Deze ziekte waar we het over hebben gehad is zeldzaam en zeldzaam, maar als het gebeurt, kan het dodelijk zijn. Daarom zijn vroege detectie en behandeling ervan erg belangrijk. Omdat het een erfelijke pathologie is die is geworteld in genetische mutaties, is het voorkomen ervan ingewikkeld. Ouders kunnen echter genetische studies doen om het risico te achterhalen dat hun baby eraan lijdt, vooral wanneer iemand in het gezin deze diagnose heeft.