Noonan-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Veel van wat we zijn en hoe we zijn, wordt bepaald door onze genetische code. De organisatie van ons organisme, het ritme en de manier waarop onze groei en fysieke ontwikkeling... en zelfs een deel van ons intellect en onze persoonlijkheid is geërfd van ons voorouders.

Soms ondergaan genen echter mutaties die soms onschuldig of zelfs positief kunnen zijn hebben ernstige gevolgen die in meer of mindere mate de ontwikkeling en het vermogen om zich aan te passen aan de omgeving van degenen die het nodig hebben, belemmeren. lijden. Een van deze genetische aandoeningen is het Noonan-syndroom..

• Gerelateerd artikel: "De verschillen tussen syndroom, aandoening en ziekte"

Noonan-syndroom

Noonan-syndroom is een relatief veel voorkomende genetische aandoening die voorkomt bij één op de 1.000 tot 2.500 geboorten, met een prevalentie die vergelijkbaar is met die van het syndroom van Down. Gaat over een ziekte waarvan de symptomatologie zeer variabel kan zijn, afhankelijk van het geval, maar die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van veranderingen en vertragingen in de ontwikkeling, aangeboren hartaandoeningen, hemorragische diathese en verschillende morfologische veranderingen.

Het groeitempo van deze kinderen, hoewel het in eerste instantie normatief lijkt, is ernstig vertraagd, en ze hebben vaak een kleine gestalte en psychomotorische vertragingen. Dit probleem wordt vooral duidelijk in de adolescentie. Soms komt het samen met een verstandelijke beperking voor, hoewel dit meestal mild is. Sensorisch kunnen ze zicht- en gehoorproblemen veroorzaken zoals terugkerende strabisme of otitis.

Op morfologisch niveau worden gezichtsveranderingen zoals oculair hypertelorisme vanaf de geboorte gewaardeerd (ogen staan ​​te ver uit elkaar), hangende oogleden, lage en gedraaide oren, nek kort. Het komt ook vaak voor dat ze botveranderingen vertonen in de vorm van een misvorming in de borstkas (die kan verschijnen in de vorm van een verzonken borst in het gebied van het borstbeen of pectus excavatum of in zijn overvloed of pectus carinatum).

Een van de gevaarlijkste symptomen is de aanwezigheid bij de meeste patiënten van hartaandoeningen aangeboren aandoeningen zoals longstenose of hypertrofische cardiomyopathie, evenals andere problemen vasculair. In aanvulling, de aanwezigheid van bloedingsdiathese komt vaak voor bij meer dan de helft van de patiënten, wat grote stollingsproblemen veronderstelt, waardoor grote voorzichtigheid geboden is bij het lijden aan bloedingen. Ze hebben ook een groot gemak bij het presenteren van blauwe plekken.

Hoewel ze niet zo vaak voorkomen, kunnen ze ook lymfeproblemen hebben die perifeer oedeem veroorzaken of zelfs in de longen en darmen. Ze hebben ook een hoger risico op leukemie en andere myeloproliferatieve problemen.

In het urogenitale systeem veranderingen zoals cryptorchisme kunnen optreden of geen afdaling van de testikels bij mannen. Dit veroorzaakt in sommige gevallen vruchtbaarheidsproblemen. Bij vrouwen zijn er echter meestal geen veranderingen in termen van hun vruchtbaarheid.

Oorzaken van het syndroom

Noonan-syndroom is, zoals we al zeiden, een aandoening van genetische oorsprong, waarvan de belangrijkste oorzaak is gevonden in de aanwezigheid van mutaties op chromosoom 12. specifiek, veranderingen verschijnen in de vorm van mutaties in het PTPN11-gen in de helft van de gevallen, hoewel andere genen het ook kunnen veroorzaken, zoals KRAS, RAF1 of SOS1. Dit zijn genen die deelnemen aan de groei van cellen en aan hun ontwikkeling, waarbij hun wijziging verschillende veranderingen in verschillende systemen van het organisme veroorzaakt.

Het wordt over het algemeen beschouwd als een autosomaal dominante aandoening die kan worden geërfd van vader op zoon (waarbij overdracht van de moeder vaker voorkomt), als Welnu, soms verschijnen de mutaties die het Noonan-syndroom veroorzaken zonder dat een van de ouders het heeft overgedragen of er zijn andere gevallen in de familie.

behandelingen

Er is momenteel geen curatieve behandeling voor het Noonan-syndroom., met bestaande behandelingen gericht op het verlichten van symptomen, het voorkomen van complicaties, ingrijpen op structurele en morfologische anomalieën, optimaliseren hun capaciteiten en bieden deze mensen de beste kwaliteit van leven mogelijk.

Hiervoor wordt een multidisciplinaire methodiek gebruikt met de tussenkomst van verschillende professionals uit zowel de geneeskunde als andere wetenschappen. De symptomen en veranderingen die worden gepresenteerd door degenen die aan deze ziekte lijden, kunnen zeer variabel zijn, dus de behandeling zal afhangen van het soort veranderingen dat ze hebben.

Bij het Noonan-syndroom is het essentieel om de gezondheidstoestand van de patiënt regelmatig te controleren en te controleren, vooral bij de waarschijnlijke aanwezigheid van een hartaandoening. Stollingsproblemen zijn niet ongebruikelijk bij dit syndroom, dus hiermee moet rekening worden gehouden bij het uitvoeren van mogelijke chirurgische ingrepen. Tijdens de eerste jaren kan het nodig zijn om sondes te gebruiken om het kind te voeden. Het is niet vreemd dat er een behandeling met groeihormoon wordt toegepast, zodat de ontwikkeling van de minderjarige wordt bevorderd.

Op psycho-educatief niveau, gezien de hoge prevalentie van leerproblemen en/of verstandelijk gehandicapt kan nodig zijn het gebruik van psychostimulatie, geïndividualiseerde plannen op school, versterking van het aanleren van elementaire levensvaardigheden logopedie en gebruik van alternatieve en/of ondersteunende communicatietechnieken zoals het gebruik van pictogrammen. Fysiotherapie kan ook nodig zijn om hun motoriek te verbeteren.

Ten slotte moet erfelijkheidsadvisering worden overwogen zodra de patiënt de adolescentie of volwassenheid bereikt vanwege de mogelijkheid van overdracht van de aandoening.

Het kan ook nodig zijn om psychologische behandeling voor het onderwerp te gebruiken, aangezien gevoelens van ontoereikendheid kunnen optreden, laag zelfbeeld en depressieve syndromen. Evenzo is psycho-educatie zowel hiervoor als voor het milieu noodzakelijk, en het bijwonen van steungroepen kan nuttig zijn.

Zolang mogelijke complicaties onder controle worden gehouden, kunnen personen met het Noonan-syndroom een ​​levensstandaard hebben die gelijk is aan die van mensen zonder de stoornis. Sommige symptomen kunnen met de leeftijd vervagen naarmate ze volwassen worden.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "Soorten psychologische therapieën"

Bibliografische referenties:

• Ali, O. & Donohoue, PA (2016). Noonan-syndroom. In: Kliegman, RM; Stanton, BF; St. Geme, J.W. & Schor, NF (red.). Nelson leerboek kindergeneeskunde. 20e druk. Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier.

• Ballesta, MJ en Guillén-Navarro, E. (2010). Noonan-syndroom, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. Universitair Ziekenhuis Virgen de la Arrixaca. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santome, JL; Galbis, L. en Ezquieta, B. (2013). Noonan-syndroom. ds. Esp. Endocrinol. kinderarts; 4 (suppl.). Gregorio Marañón Algemeen Universitair Ziekenhuis. Gregorio Marañón Gezondheidsonderzoeksinstituut. Madrid.