Amyotrofische laterale sclerose (ALS): symptomen en behandeling
Ondanks de lage incidentie maar grote zichtbaarheid, Amyotrofische laterale sclerose is, samen met vele andere neurodegeneratieve aandoeningen, een van de grootste uitdagingen die waarmee de wetenschappelijke gemeenschap wordt geconfronteerd. Omdat, hoewel het voor het eerst werd beschreven in 1869, er nog steeds heel weinig kennis over is.
In dit artikel zullen we het hebben over deze ziekte, de belangrijkste kenmerken en de symptomen die het onderscheiden van andere neuronale ziekten. We zullen ook de mogelijke oorzaken en de meest effectieve behandelrichtlijnen beschrijven.
- Gerelateerd artikel: "Neurodegeneratieve ziekten: soorten, symptomen en behandelingen"
Wat is amyotrofische laterale sclerose of ALS?
Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS), ook bekend als motorneuronziekte, is wereldwijd een van de bekendste neurodegeneratieve ziekten. De reden is dat beroemde persoonlijkheden die er last van hebben, zoals wetenschapper Stephen Hawking of honkbalspeler Lou Gehrig, het een grote zichtbaarheid hebben gegeven.
Amyotrofische laterale sclerose onderscheidt zich door een geleidelijke afname van de activiteit van motorcellen of motorneuronen te veroorzaken, die uiteindelijk stoppen met werken en sterven. Deze cellen zijn verantwoordelijk voor het regelen van de beweging van de willekeurige spieren. Daarom veroorzaken ze, wanneer ze sterven, de verzwakking en atrofie van deze spieren.
Deze ziekte vordert geleidelijk en degeneratief, wat betekent dat de spierkracht geleidelijk afneemt. totdat de patiënten lijden aan een totale verlamming van het lichaam, waaraan een afname van de spiercontrole wordt toegevoegd remmend.
In de meeste gevallen wordt de patiënt gedwongen in een rolstoel te blijven in een staat van totale afhankelijkheid en waarvan de prognose meestal fataal is. Ondanks dit absolute verlies van het vermogen om vrijwel elke beweging uit te voeren, ALS-patiënten houden hun zintuiglijke, cognitieve en intellectuele vermogens intact, aangezien elke hersenfunctie die geen verband houdt met motorische vaardigheden, immuun blijft voor deze neurodegeneratie. Op dezelfde manier blijven de controle van oogbewegingen en de sluitspieren behouden tot het einde van de dagen van de persoon.
- Misschien ben je geïnteresseerd: "Motorneuronen: definitie, typen en pathologieën"
prevalentie
De incidentie van amyotrofische laterale sclerose is: ongeveer twee gevallen per 100.000 mensen per jaar behorend tot de algemene bevolking. Bovendien is waargenomen dat ALS bepaalde groepen mensen in sterkere mate treft, waaronder voetballers of oorlogsveteranen. De oorzaken van dit fenomeen zijn echter nog niet vastgesteld.
Wat betreft de kenmerken van de populatie met een grotere kans om deze ziekte te ontwikkelen, komt ALS vaker voor bij mensen tussen de 40 en 70 jaar en bij veel vaker bij mannen dan bij vrouwen, zij het met nuances, zoals we zullen zien.
Welke symptomen vertoont het?
De eerste symptomen van amyotrofische laterale sclerose zijn meestal onwillekeurige spiersamentrekkingen, spierzwakte in een bepaald ledemaat of veranderingen in het vermogen om te spreken die, met de ontwikkeling van de ziekte, ook van invloed zijn op het vermogen om bewegingen uit te voeren, te eten of ademen. Hoewel deze eerste symptomen van persoon tot persoon kunnen verschillen, kunnen na verloop van tijd de atrofie van beïnvloedt de spieren leidt tot een groot verlies van spiermassa en bijgevolg van het lichaamsgewicht.
Daarnaast is het ontstaan van de ziekte niet voor alle spiergroepen hetzelfde. Soms vindt de spierdegeneratie van sommige delen van het lichaam heel langzaam plaats en kan zelfs stoppen en in een bepaalde mate van invaliditeit blijven.
Zoals hierboven vermeld, blijven de zintuiglijke, cognitieve en intellectuele capaciteiten volledig behouden; evenals zindelijkheidstraining en seksuele functies. Sommige mensen die getroffen zijn door ALS kunnen secundaire psychologische symptomen ontwikkelen die verband houden met de toestand waarin ze zich bevinden en waarvan ze zich volledig bewust zijn, worden deze symptomen geassocieerd met veranderingen in affectiviteit zoals: emotionele labiliteit of depressieve fasen.
Hoewel amyotrofische laterale sclerose wordt gekenmerkt door ontwikkeling zonder enige vorm van pijn bij de patiënt te veroorzaken, het optreden van spierspasmen en progressieve afname van mobiliteit ze veroorzaken meestal ongemak bij de persoon. Deze ergernissen kunnen echter worden verlicht met fysieke oefeningen en medicatie.
Oorzaken
Hoewel op dit moment de oorzaken van amyotrofische laterale sclerose niet met zekerheid zijn vastgesteld, is het bekend dat tussen 5 en 10% van de gevallen wordt veroorzaakt door een erfelijke genetische verandering.
Recente studies openen echter verschillende mogelijkheden bij het bepalen van de mogelijke oorzaken van ALS:
1. Genetische veranderingen
Volgens de onderzoekers zijn er een aantal genetische mutaties die amyotrofische laterale sclerose kunnen veroorzaken, die dezelfde symptomen veroorzaken als niet-erfelijke versies van de ziekte.
2. Chemische onevenwichtigheden
Het is bewezen dat ALS-patiënten zich presenteren abnormaal hoge niveaus van glutamaat, waarin het giftig kan zijn voor bepaalde soorten neuronen.
- Misschien ben je geïnteresseerd: "Glutamaat (neurotransmitter): definitie en functies"
3. Veranderde immuunreacties
Een andere hypothese is diegene die ALS in verband brengt met: een ongeorganiseerde immuunrespons. Als gevolg daarvan valt het immuunsysteem van de persoon de lichaamseigen cellen aan en veroorzaakt neuronale dood.
4. Slechte eiwittoediening
De abnormale vorming van eiwitten in zenuwcellen kan leiden tot a could afbraak en vernietiging van zenuwcellen.
Risicofactoren
Wat betreft de risicofactoren die traditioneel worden geassocieerd met het optreden van amyotrofische laterale sclerose, worden de volgende gevonden.
Genetisch erfgoed
Mensen met een van hun ouders met ALS je hebt 50% meer kans om de ziekte te krijgen.
Seks
Vóór de leeftijd van 70 jaar vormen mannen een hogere risicofactor voor het ontwikkelen van ALS. Vanaf de jaren 70 verdwijnt dit verschil.
Leeftijd
De leeftijdscategorie tussen 40 en 60 jaar is het meest waarschijnlijk wanneer de symptomen van deze ziekte verschijnen.
Rookgewoonten
Roken is de gevaarlijkste externe risicofactor bij het ontwikkelen van ALS. Dit risico neemt toe bij vrouwen in de leeftijd van 45-50 jaar.
Blootstelling aan milieutoxines
Sommige studies koppelen de milieutoxines, zoals lood of andere giftige stoffen die aanwezig zijn in gebouwen en woningen, aan de ontwikkeling van ELA. Deze associatie is echter nog niet volledig aangetoond.
Bepaalde groepen mensen
Zoals aan het begin van het artikel besproken, zijn er bepaalde specifieke groepen mensen die een grotere kans hebben om ALS te ontwikkelen. Hoewel de redenen nog niet zijn vastgesteld, lopen personen die in het leger dienen een verhoogd risico op ALS; er wordt gespeculeerd dat als gevolg van blootstelling aan bepaalde metalen, verwondingen en intense inspanning.
Behandeling en prognose van ALS
Op dit moment is er geen effectieve remedie voor ALS ontwikkeld. Daarom, hoewel behandelingen de effecten van ALS niet kunnen omkeren, kunnen ze de ontwikkeling van symptomen vertragen, complicaties voorkomen en de kwaliteit van leven van de patiënt verbeteren. Door interventie met groepen multidisciplinaire specialisten kan een reeks van zowel fysieke als psychologische behandelingen worden uitgevoerd.
Door bepaalde specifieke medicijnen toe te dienen, zoals riluzol of edaravone, het kan de progressie van de ziekte vertragen en de verslechtering van de dagelijkse functies verminderen. Helaas werken deze medicijnen niet in alle gevallen en hebben ze nog steeds veel bijwerkingen.
Wat betreft de rest van de gevolgen van amyotrofische laterale sclerose, symptomatische behandeling is zeer effectief gebleken als het gaat om het verlichten van symptomen zoals depressie, pijn, vermoeidheid, slijm, constipatie of slaapproblemen.
De soorten interventies die kunnen worden uitgevoerd bij patiënten met amyotrofische laterale sclerose zijn:
- Fysiotherapie.
- Ademhalingszorg.
- ergotherapie.
- Praat therapie.
- Psychologische ondersteuning.
- Voedingszorg.
Ondanks de soorten behandelingen en interventies, is de prognose voor ALS-patiënten vrij voorzichtig. Met de ontwikkeling van de ziekte verliezen patiënten het vermogen om autonoom te zijn. De levensverwachting is beperkt tot 3 tot 5 jaar na de diagnose van de eerste symptomen.
Echter, rond 1 op de 4 mensen kan veel langer dan 5 jaar overleven, zoals het geval is met Stephen Hawkins. In al deze gevallen heeft de patiënt een groot aantal apparaten nodig om ze in leven te houden.