Narcolepsie: soorten, oorzaken, symptomen en behandeling

Tussen slaapstoornissen het geval van narcolepsie is bijzonder opvallend vanwege de specificiteit van de symptomen, veroorzaakt door biologische factoren en gerelateerd aan veranderingen in slaap en waakzaamheid.

Vervolgens zullen we de aard van narcolepsie analyseren, de typen waarin het is onderverdeeld, de meest recente ontdekkingen met betrekking tot deze ziekte en de meest effectieve behandelingen om te bestrijden Uw symptomen.

• Gerelateerd artikel: "De top 7 slaapstoornissen”

Wat is narcolepsie?

narcolepsie, ook bekend als "Gélineau-syndroom", is een neurologische slaapstoornis die overmatige slaperigheid overdag veroorzaakt, evenals andere symptomen die gepaard gaan met verstoringen in slaapritmes.

De term 'narcolepsie' werd bedacht door Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, die dit syndroom voor het eerst beschreef in 1880. Het komt van de Griekse woorden 'narkē' en 'lepsis' en kan worden vertaald als 'slaapaanval'.

Het wordt meestal ontdekt tussen de leeftijd van 7 en 25, hoewel sommige subtypes van narcolepsie een later begin hebben. Het komt voor bij ongeveer 0,1% van de bevolking en komt even vaak voor bij vrouwen als bij mannen.

Deze aandoening kan een zeer significante invloed hebben op het leven van degenen die eraan lijden: ze worden niet alleen op professioneel niveau getroffen door hypersomnolentie en ze worden meestal gezien als luie mensen vanwege hun sociale omgeving, maar er is een groter risico op vallen en verkeersongevallen of andere soort.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "7 psychologische signalen dat je niet genoeg slaapt"

Symptomen en tekenen

Volgens de DSM-5-handleiding zijn de fundamentele symptomen van narcolepsie: plotselinge slaapaanvallen die zich overdag voordoen zelfs als de persoon voldoende heeft geslapen, vooral na zware maaltijden, stress of intense emoties. Voor het stellen van de diagnose is het noodzakelijk dat deze episodes de afgelopen drie maanden drie keer per week hebben plaatsgevonden.

Naast de 'slaapaanvallen' de aanwezigheid van kataplexie is vereisteen tekort aan het hormoon orexine of een verandering in de slaapfasen, met name REM of REM (rapid eye movement sleep); er zijn bijvoorbeeld meer bewegingen en ontwaken tijdens de nacht.

Kataplexie of kataplexie is een specifiek symptoom van narcolepsie dat bestaat uit episodes van verlies van spierspanning door het hele lichaam, wat kan leiden tot vallen. Kataplexie wordt meestal veroorzaakt door sterke emoties zoals angst, lachen of huilen, en wanneer? optreedt, blijft de persoon bij bewustzijn, hoewel hij moeite heeft met spreken en zijn zicht.

Orexine of hypocretine, is betrokken bij alertheid en waakzaamheid, evenals in voedselinname. Dit hormoon wordt uitgescheiden door de hypothalamus. In veel gevallen van narcolepsie wordt een laag niveau van hypocretine gedetecteerd in het hersenvocht.

Bij mensen met narcolepsie komt het vaak voor dat de eerste periode van REM-slaap 15-20 minuten na het inslapen verschijnt, terwijl onder normale omstandigheden de REM-fase pas na anderhalf uur optreedt. Slaapstoornissen worden geanalyseerd met behulp van nachtelijke polysomnografie en de meervoudige slaaplatentietest, die beoordeelt hoe gemakkelijk het is om in slaap te vallen.

De narcoleptische tetrad

Voordat de biologische basis van narcolepsie algemeen bekend was, werd de diagnose gesteld op basis van vier symptomen die als kardinaal werden beschouwd: hypersomnolentie overdag, kataplexie, hypnagogische hallucinaties en slaapverlamming.

Hypnagogische hallucinaties en slaap verlamming het zijn niet-pathologische verschijnselen die optreden in de overgang tussen waken en slapen. Ze komen vaker voor bij mensen met narcolepsie en worden, net als kataplexie, geassocieerd met intrusies in de REM-fase.

Als we op het punt staan ​​in slaap te vallen, zien we vaak onvolledige en statische beelden en horen we geluiden zoals gezoem of fragmenten van dialoog, vergelijkbaar met de verschijnselen die optreden tijdens dromen; dit zijn hypnagogische hallucinaties. Er zijn ook hypnopomics, die optreden bij het overgaan van slaap naar waakzaamheid.

Aan de andere kant kan slaapverlamming optreden wanneer we in slaap vallen of wakker worden en wordt gekenmerkt door het gevoel wakker te zijn maar zonder het vermogen om te bewegen of geluiden te maken. Het is een angstige ervaring, deels omdat tijdens de REM-slaap de ademhaling snel en oppervlakkig is, waardoor de persoon het gevoel krijgt te stikken.

Slechts één op de vier mensen met narcolepsie heeft alle symptomen van narcoleptische tetrad tegelijkertijd. Hypersomnolentie is meestal het eerste symptoom en houdt het hele leven aan, terwijl intrusies van de REM-slaap na verloop van tijd kunnen verdwijnen.

Oorzaken van deze aandoening

Narcolepsie is een ziekte van genetische oorsprong met een erfelijke component: Tussen 10 en 20% van de narcoleptische mensen heeft minstens één eerstegraads familielid die ook de aandoening heeft. Gezien de variabiliteit van de gevallen kon echter geen enkele oorzaak worden vastgesteld.

Niet-genetische factoren kunnen ook relevant zijn bij de ontwikkeling van secundaire narcolepsie, bijvoorbeeld hersenletsel, infecties, contact met pesticiden, hormonale veranderingen, stress of bepaalde soorten voeding.

Deze aandoening is voornamelijk gerelateerd aan een genetische verandering in de chromosomen die: bepalen HLA-antigenen (humane leukocytantigenen), essentieel in de respons immuun.

In veel gevallen van narcolepsie worden lage niveaus van het hormoon hypocretine of orexine gezien in de hersenvochtbro. Orexine-deficiëntie komt vaker voor bij mensen met kataplexie en is over het algemeen te wijten aan: tot de vernietiging van de neuronen van de hypothalamus die het produceren als gevolg van de eerder genoemde genetische, biologische en omgevingsfactoren. Aangenomen wordt dat deze wijziging wordt veroorzaakt door een auto-immuunreactie.

Soorten narcolepsie

DSM-5 beschrijft verschillende soorten narcolepsie, ze categoriseren op basis van biologische symptomen en onderliggende oorzaken, evenals bijbehorende symptomen.

Naast de typen die we hieronder zullen definiëren, onderscheidt de DSM-5 gevallen van narcolepsie in milde, matige en ernstige afhankelijk van de frequentie van kataplexie, de behoefte aan dutjes, de verandering van de nachtelijke slaap en de effectiviteit van de medicijnen.

1. Zonder kataplexie en met hypocretinedeficiëntie

In dit subtype worden een tekort aan het hormoon orexine en een verandering van de slaapfasen bevestigd, maar kataplexie-episodes komen niet voor.

2. Met kataplexie en zonder hypocretinedeficiëntie

In tegenstelling tot het vorige geval treedt, naast REM-veranderingen, kataplexie op, maar orexinespiegels in hersenvocht zijn normaal. Het is een zeldzaam type dat minder dan 5% van de gevallen van narcolepsie omvat.

3. Autosomaal dominante cerebellaire ataxie, doofheid en narcolepsie

De oorzaak van dit type narcolepsie wordt beschouwd als een mutatie van exon 21 van het DNA. Het begin van deze gevallen is laatnormaal gesproken tussen de 30 en 40 jaar.

De term "ataxie" verwijst naar het gebrek aan motorische coördinatie, in dit geval veroorzaakt door een wijziging van het cerebellum. Naast ataxie, doofheid en narcolepsie ontwikkelt dit subtype gewoonlijk dementie naarmate de ziekte vordert.

4. Autosomaal dominante narcolepsie, obesitas en diabetes type 2

Dit subtype is bepaald door een mutatie van oligodendrocyten, gliacellen betrokken bij de vorming van myeline, een stof die de snelheid van zenuwoverdracht verhoogt. In deze gevallen is er ook een lage concentratie hypocretine in het hersenvocht.

5. Secundair aan een andere medische aandoening

In sommige gevallen verschijnt narcolepsie als: direct gevolg van tumoren, trauma of infecties (zoals sarcoïdose of de ziekte van Whipple) die orexine-afscheidende cellen vernietigen.

Behandeling van narcolepsie

Aangezien narcolepsie niet te genezen is, behandeling van deze aandoening is symptomatisch. Er zijn echter effectieve opties om alle symptomen te verlichten, dus veel mensen met narcolepsie kunnen een normaal leven leiden.

Er worden verschillende medicijnen gebruikt om kataplexie onder controle te houden: antidepressiva tricyclische stoffen, modafinil, natriumoxybaat en selectieve serotonineheropnameremmers en noradrenaline, zoals fluoxetine en venlafaxine, die ook hypnagogische hallucinaties en verlammingen verminderen van de droom.

Stimulerende medicijnen zoals modafinil en methylfenidaat, bekend om zijn gebruik in de Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD), zijn effectief bij het verminderen van slaperigheid, hoewel het, om het effect te behouden, gewoonlijk noodzakelijk is om de dosis geleidelijk te verhogen; Dit brengt een verhoogd risico op bijwerkingen met zich mee.

Er is gesuggereerd dat de meest geschikte aanpak de combinatie van stimulerende middelen en tricyclische antidepressiva, hoewel de behandeling moet verschillen afhankelijk van de specifieke symptomen van de persoon.

Daarnaast er zijn behandelingen die zich richten op het hormoon hypocretine, momenteel in onderzoek. Deze omvatten immunotherapie, gentherapie en orexine-vervanging.

Psychologische interventies

Psycho-educatieve programma's zijn zeer effectief bij narcolepsie. In het bijzonder moeten informatie en advies worden doorgegeven aan de gediagnosticeerde persoon en aan hun familie en professionele omgeving om hun functioneren en welzijn te verbeteren. Steungroepen kunnen ook erg nuttig zijn voor mensen met dit probleem.

Een, twee of drie dutjes plannen 10-30 minuten gedurende de dag verlicht hypersomnolentie aanzienlijk en verbetert de academische en werkprestaties. Deze behandeling wordt beschouwd als in de experimentele fase, hoewel de resultaten veelbelovend zijn.

Het is ook belangrijk zorg voor een goede slaaphygiëne: houd vaste uren aan, vermijd roken, eet veel of drink stimulerende dranken ongeveer 3 uur van tevoren slapen, dagelijks sporten, ontspannende activiteiten doen vlak voor het slapengaan, enz.

• Gerelateerd artikel: "10 basisprincipes voor een goede slaaphygiëne"