Edwards-syndroom (trisomie 18): oorzaken, symptomen en typen

Trisomie 18 is beter bekend als het syndroom van Edwards ter ere van de geneticus die het klinische beeld beschreef, John Edwards. Het is een zeer ernstige aangeboren ziekte die veranderingen in het hele lichaam veroorzaakt en meestal de dood veroorzaakt voordat de baby het eerste levensjaar bereikt.

In dit artikel zullen we zien wat ze zijn de oorzaken en symptomen van deze ziekte en wat zijn de drie subtypes van het Edwards-syndroom, die verschillen in hoe trisomie optreedt.

• Gerelateerd artikel: "De 15 meest voorkomende neurologische aandoeningen"

Wat is het Edwards-syndroom?

Edwards-syndroom is een ziekte die wordt veroorzaakt door genetische fouten; in het bijzonder treedt het op als gevolg van een trisomie of duplicatie van chromosoom 18. Daarom wordt het ook wel "trisomie 18" genoemd.

Deze verandering zorgt ervoor dat het lichaam van de baby zich niet goed ontwikkelt, waardoor meerdere lichamelijke afwijkingen optreden en de risico op vroegtijdig overlijden: slechts 7,5% van de gediagnosticeerde baby's leeft langer dan een jaar.

Het is een veel voorkomende ziekte die 1 op de 5.000 pasgeborenen treft, de meeste vrouwen. In feite is het de meest voorkomende trisomie na het syndroom van Down, waarbij chromosoom 21 wordt gedupliceerd.

Overwegende dat een groot aantal miskramen Ze treden op als gevolg van deze verandering, vooral in het tweede en derde trimester, de prevalentie neemt toe als we verwijzen naar de foetale periode in plaats van de perinatale periode.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Fragiele X-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling"

Symptomen en tekenen

Er zijn meerdere symptomen en tekenen die wijzen op de aanwezigheid van het Edwards-syndroom, hoewel ze niet allemaal tegelijkertijd voorkomen. Hieronder beschrijven we de meest voorkomende:

• Misvormingen in de nieren.
• Misvormingen in het hart: defecten in het ventriculaire septum en/of in de atriale, open ductus arteriosus, enz.
• Moeite met eten.
• Slokdarmatresie: de slokdarm is niet verbonden met de maag, dus voedingsstoffen bereiken deze niet.
• Omphalocele: de darmen steken uit het lichaam door de navel.
• Problemen met ademhalen
• Arthrogryposis: aanwezigheid van contracturen in de gewrichten, vooral in de extremiteiten.
• Postnatale groeiachterstand en ontwikkelingsachterstand.
• Cysten in de choroïde plexus, die hersenvocht produceren; Ze veroorzaken geen problemen, maar zijn een prenataal teken van het Edwards-syndroom.
• Microcefalie: onvoldoende ontwikkeling van het hoofd.
• Micrognathie: onderkaak kleiner dan verwacht.
• Gespleten gehemelte (gespleten lip).
• Misvormingen in de oren, vaak lager gelegen dan normaal.
• Wijd uitstaande ogen, kleine, hangende oogleden (ptosis).
• Kielborst of "duivenkist": de borst steekt uit in het gebied van het borstbeen.
• Abnormaal kort borstbeen
• Afwezigheid van de straal, een van de belangrijkste botten van de onderarm.
• Gebalde en gebalde handen met overlappende vingers.
• Onderontwikkelde duimen en nagels.
• Bolle voeten ("in schommelstoel")
• Aanwezigheid van banden die de tenen verbinden.
• Cryptorchisme: bij mannen dalen de teelballen niet goed.
• Zwakke kreet
• Ernstige verstandelijke beperking.

Oorzaken van het Edwards-syndroom

De kans op een baby met trisomie 18 neemt toe met de leeftijd, en komt vaker voor rond de 40 jaar. Moeders die al een dochter of zoon met deze ziekte hebben gehad, hebben ongeveer 1% kans dat de aandoening bij volgende zwangerschappen terugkeert.

Edwards syndroom wordt veroorzaakt door een trisomie van het 18e chromosoom. Dit betekent dat getroffen baby's drie exemplaren van dit chromosoom hebben, terwijl het normaal is om twee paar van elk van de 23 te hebben. Trisomie is echter niet altijd compleet, zoals we later zullen zien.

Trisomie treedt meestal op vanwege: verdubbeling van het chromosoom in het ei of sperma; Wanneer de twee voortplantingscellen zich verenigen om de zygote te vormen, ontwikkelt deze zich door achtereenvolgens te delen, en het genetische defect wordt in elke deling herhaald. Op andere momenten vindt trisomie plaats tijdens de vroege ontwikkeling van de foetus.

Hoewel de meest voorkomende oorzaak van het Edwards-syndroom een ​​verdubbeling van chromosoom 18 is, kan deze ziekte ook te wijten zijn aan andere genetische fouten, zoals translocatie. Deze verschillen geven aanleiding tot de verschillende soorten trisomie 18.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Tourette-syndroom: wat is het en hoe manifesteert het zich?"

Soorten trisomie 18

Er zijn drie soorten Edwards-syndroom op basis van de kenmerken van chromosoom 18-trisomie. De ernst van de symptomen van de baby kan variëren, afhankelijk van het type trisomie.

1. Volledige of klassieke trisomie

Dit is de meest voorkomende vorm van het Edwards-syndroom. Bij klassieke trisomie hebben alle cellen in het lichaam drie volledige kopieën van chromosoom 18.

Omdat de betrokkenheid wijdverbreid is, in gevallen van volledige trisomie symptomen zijn meestal ernstiger dan bij de overige typen van het Edwards-syndroom.

2. Gedeeltelijke trisomie

Gedeeltelijke trisomie 18 is een zeldzaam type Edwards-syndroom dat wordt veroorzaakt door onvolledige verdubbeling van het chromosoom. Over het algemeen zijn deze gevallen te wijten aan een translocatie, dat wil zeggen aan de afbraak van chromosoom 18 en de vereniging van het gescheiden deel met een ander chromosoom.

De ernst en specifieke symptomen van elk geval van gedeeltelijke trisomie variëren sterk omdat de duplicaties kunnen verschillende segmenten van het chromosoom aantasten, maar de veranderingen zijn meestal minder ernstig dan het syndroom klassiek.

3. Mozaïek trisomie

Dit type trisomie treedt op wanneer: extra chromosoom 18 wordt niet in alle cellen van het lichaam van de baby gevonden, maar in sommige zijn er 2 exemplaren en in andere 3.

Mensen die worden getroffen door mozaïektrisomie kunnen ernstige of milde symptomen hebben, of ze vertonen mogelijk geen fysieke veranderingen; het risico op vroegtijdig overlijden blijft echter zeer hoog.

Prognose en behandeling

Momenteel wordt het Edwards-syndroom meestal vóór de geboorte gedetecteerd door een vruchtwaterpunctie, een test die bestaat uit het analyseren van de vloeistof vruchtwater (dat de baby beschermt en hem in staat stelt voedingsstoffen te verkrijgen) om mogelijke chromosomale veranderingen en foetale infecties te bepalen, evenals geslacht van de baby.

Minder dan 10% van de foetussen met trisomie 18 wordt levend geboren. Van deze, 90% sterft in het eerste levensjaar, waarvan de helft in de eerste week. De gemiddelde levensverwachting voor baby's met het edwardssyndroom ligt tussen de 5 dagen en 2 weken. De dood treedt meestal op als gevolg van hart- en ademhalingsstoornissen.

Edwards syndroom er is geen genezing, dus de behandeling is gericht op het verhogen van de kwaliteit van leven van de getroffen persoon zoveel mogelijk. Minder ernstige gevallen van trisomie 18 leiden niet altijd tot de dood in de kindertijd, maar ze veroorzaken vaak aanzienlijke gezondheidsproblemen en weinig patiënten leven langer dan 20 of 30 jaar.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Soorten verstandelijke beperking (en kenmerken)"