Achondroplasie: symptomen, oorzaken en behandelingen

Er zijn een groot aantal elementen waarin verschillende mensen ons kunnen onderscheiden. Als het om lichaamsbouw gaat, zijn enkele van de duidelijkste en meest voor de hand liggende voorbeelden de kleur of eigenschappen van de ogen, het haar of de huid, of het gewicht of de lengte.

In tegenstelling tot wat er gebeurt met aspecten zoals persoonlijkheid of verschillende cognitieve vaardigheden, zijn deze kenmerken worden voornamelijk op genetisch niveau bepaald, zoals gebeurt bij de neiging om aan bepaalde ziekten te lijden. In feite is het niet ongebruikelijk dat sommige genetische aandoeningen aanleiding geven tot ongebruikelijke fenotypes of lichaamsvormen.

Een voorbeeld hiervan is achondroplasie, een van de belangrijkste oorzaken van het verschijnen van de aandoening die bekend staat als dwerggroei. En het gaat over deze genetische verandering en de verschillende effecten ervan waar we het in dit artikel over zullen hebben.

• Gerelateerd artikel: "Fragiele X-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling"

Wat is achondroplasie?

Het heet achondroplasie a een ziekte van genetische oorsprong die wereldwijd een van de belangrijkste oorzaken van dwerggroei is.

Hoewel het relatief goed bekend is onder de bevolking, is de waarheid dat het een wijziging is die als zeldzaam wordt beschouwd, komt slechts voor bij ongeveer 2,5 op de 100.000 geboorten in Spanje en bij 1 op de 25.000 geboorten wereldwijd. Het is een chondrodysplasie, een soort wijziging die onregelmatigheden of vertragingen in de vorming van kraakbeen met zich meebrengt.

Symptomen

In het geval van achondroplasie wordt tijdens de ontwikkeling van het subject een probleem gegenereerd in de cellen die botgroei en de transformatie van kraakbeen naar bot mogelijk maken. Hierdoor ontstaat er een versnelde verkalking van de botten waardoor deze, en vooral die van de extremiteiten, zich niet tot de gebruikelijke maatregelen kunnen ontwikkelen.

Dit betekent dat achondroplasie rhizomelische dwerggroei genereert (in de botten van de onderarm en dij), waarbij de romp heeft maatgevende maatregelen terwijl de ledematen stoppen met meegroeien.

Een ander symptoom van achondroplasie is: macrocefalie, met frontale bekendheid en hypoplasie van het middelste derde deel van het gezicht. Dit betekent dat mensen die aan deze verandering lijden over het algemeen een relatief groot hoofd hebben in vergelijking met de rest van het lichaam, evenals: een prominenter voorhoofd of voorkant van het gezicht.

Brachydactylie komt ook voor, zodat de vingers en tenen en hun botten veel korter zijn dan normaal (hoewel algemeen en behalve in sommige gevallen hoeft het de functionaliteit van de hand niet te beïnvloeden), en hyperlordose of extreme kromming van de wervelkolom wervel.

Verre van een aandoening te zijn die alleen visueel of esthetisch van invloed is, is de waarheid dat achondroplasie een verandering is die kan leiden tot tal van gezondheidsproblemen en complicaties. Hoewel er op intellectueel niveau meestal geen type verandering is (achondroplasie op zich genereert geen cognitieve niveauveranderingen), is de waarheid dat er meestal een zekere vertraging is in de ontwikkeling van motor vaardigheden.

Er is ook meestal hypotonie en een groter gemak van vermoeidheid. Evenzo is het niet ongebruikelijk dat problemen zoals obstructieve slaapapneus optreden, evenals otitis die de auditieve waarneming kan beïnvloeden. Ook er is een verhoogd risico op neurologische en cardiovasculaire problemens, naast een neiging tot obesitas. Ten slotte lopen mensen met achondroplasie vaak een hoger risico op luchtweginfecties en aandoeningen.

Ernstiger maar ook minder frequent zijn veranderingen zoals: compressie van het snoer en de verhoogde kans op lijden waterhoofd (Een overmaat of ophoping van vocht in de hersenen die het leven van de proefpersoon zou kunnen bedreigen of die een verstandelijke beperking zou kunnen veroorzaken). In feite is er een relevant risico op sterfte tijdens de kindertijd als gevolg van dit soort complicaties, evenals als gevolg van luchtwegobstructie. In homozygote gevallen is achondroplasie meestal al in de foetale periode fataal.

Als er echter geen complicaties optreden, verschillen de levensverwachting en het intellectuele vermogen van mensen met achondroplasie niet van die van de rest van de bevolking zonder deze verandering.

Moeilijkheden op andere vitale gebieden

De aantasting van achondroplasie vindt niet alleen plaats op gezondheidsniveau, maar kan ook betrekking hebben op de optreden van verschillende moeilijkheden in de dagelijkse praktijk, waardoor de kwaliteit van leven van de persoon wordt geschaad getroffen.

Bijvoorbeeld, de meeste infrastructuren of zelfs meubels zijn meestal ontworpen voor mensen met een veel groter postuur, dus de simpele handeling van in een stoel zitten of autorijden vormt een probleem, tenzij je de juiste ondersteuning hebt.

Het komt ook vaak voor dat mensen met achondroplasie de neiging hebben om gemakkelijker vermoeid te raken, iets dat het moeilijk kan maken om verschillende werk- en vrijetijdsactiviteiten uit te voeren.

De slaapkwaliteit van deze mensen kan afnemen als ze lijden aan obstructieve apneu. In het geval van zwangerschap moeten vrouwen met achondroplasie meestal een keizersnede nemen vanwege de kleine omvang van hun bekkenbeenderen.

Daarnaast en vooral tijdens de ontwikkeling van het kind en de adolescentie, mensen met deze stoornis kunnen moeilijkheden ondervinden op sociaal vlak en lijden aan isolement, intimidatie, spot, vernedering of gewoon ongewenste aandacht van anderen. Evenzo, en als gevolg hiervan, treden in sommige gevallen ook angst- of depressieproblemen op.

Oorzaken van deze wijziging

Achondroplasie is, zoals we eerder hebben gezien, een medische aandoening van genetische oorsprong. In het bijzonder is waargenomen de aanwezigheid van mutaties in het FGFR3-gen (op de korte arm van chromosoom 4), wat fibroblastgroeifactorreceptor 3 is.

dit gen neemt deel aan de groei van botten en de transformatie van kraakbeen in bot, zijnde de mutatie die de genoemde versnelde verkalking van de botten en een blokkering van hun groei veroorzaakt door onvoldoende differentiatie van het weefsel.

Hoewel het erfelijk kan zijn, en in het algemeen bij ouders met achondroplasie, is er een risico van 50% om het over te dragen en autosomaal dominante overerving, in het algemeen zijn de overgrote meerderheid van de gevallen gewoonlijk nieuw ontstane mutaties van de nieuw. Ik bedoel, meestal verschijnt als een spontane mutatie in het genoom van de proefpersoon, zonder dat de ouders met hetzelfde probleem hoeven te kampen.

Heeft u een behandeling?

Achondroplasie is een genetische en aangeboren medische aandoening en als zodanig heeft het geen curatieve behandeling. Het is echter mogelijk en noodzakelijk behandeling vanuit een multidisciplinaire benadering om te corrigeren mogelijke complicaties en het voorkomen van handicaps of moeilijkheden in het dagelijks leven, zowel bij kinderen als in and Volwassenen.

Om te beginnen is het in het geval van hydrocephalus of compressie van het ruggenmerg essentieel om zo snel mogelijk te handelen om: corrigeer het probleem en vermijd complicaties of ernstige disfuncties, door zo nodig chirurgische ingrepen te gebruiken om het. Het doel zou zijn om de intracraniale druk te verminderen en / of overtollig vocht af te voeren in het geval van hydrocephalus of om spinale problemen te decomprimeren en te corrigeren. Af en toe werd een behandeling met groeihormoon gebruikt, evenals interventies om de kromming van de extremiteiten te corrigeren.

Naast de tot nu toe beschreven behandeling, zal het erg belangrijk zijn het opnemen van fysiotherapie en het uitvoeren van oefeningen en oefeningen om mobiliteit te stimuleren en laat toe om houding en spieren aan te passen en te versterken. Het kan ook nodig zijn om aan de fijne en grove motoriek te werken, om de dagelijkse ontwikkeling van basisvaardigheden te vergemakkelijken.

In sommige gevallen kan logopedisch werk nodig zijn, vooral als er gehoor- of spraakproblemen zijn. Ook aan de voeding moet worden gewerkt om mogelijke cardiovasculaire of ademhalingsproblemen te voorkomen die kunnen optreden bij obesitas of slechte voeding.

Eindelijk ook op psychologisch niveau kan professionele interventie nodig zijn, vooral als er angst- of depressieve symptomen zijn.

Je kunt werken aan zelfrespect en zelfconcept, cognitieve herstructurering om disfunctionele overtuigingen te wijzigen, management van stress en woede of de aanwezigheid van moeilijkheden in het dagelijks leven die voortkomen uit zowel fysieke problemen als mogelijke problemen op de Sociaal. Het vergroten van het gevoel van eigenwaarde en autonomie is ook een grote hulp.

Op onderwijsniveau moet de hulp worden geboden die deze mensen nodig kunnen hebben, zodat hun prestaties en integratie op deze gebieden mogelijk is. Het verstrekken van aangepaste hulpmiddelen kan het gebruik van ondersteunend materiaal of het aanpassen van het curriculum van de persoon omvatten. Ook op werkniveau kunnen mensen met achondroplasie aanpassingen nodig hebben, voornamelijk gerelateerd aan ergonomie en fysieke problemen van deze mensen.

Bibliografische referenties:

• Krakau, D. (2018). FGFR3-aandoeningen: thanatofore dysplasie, achondroplasie en hypochondroplasie. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Obstetrische beeldvorming: foetale diagnose en zorg. 2e ed. Philadelphia, PA: Elsevier: hoofdstuk 50.
• NIH (2017). Achondroplasie. Medline Plus. [Online]. Beschikbaar in: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• Orphanet Inserm (2017). Achondroplasie. Orphanet Encyclopedia of Disability. [Online]. Beschikbaar in: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.