Gellastic epilepsie: symptomen, oorzaken en behandeling

We kennen allemaal de gunstige effecten van lachen. Lachen helpt ons te ontspannen en ons beter te voelen, en het kan zelfs pijn verlichten. Het is echter niet altijd zo.

In de film "Joker", met in de hoofdrol Joaquin Phoenix, kunnen we zien hoe zijn personage, Arthur Fleck, lacht plotseling en schel dat u niet lijkt te kunnen beheersen en dat ervoor zorgt dat u echte problemen heeft om te leven en te communiceren met de rest.

De ziekte die ten grondslag ligt aan het ongecontroleerde gelach van de hoofdpersoon van de film is niemand minder dan epilepsie gelastisch, een zeer zeldzame vorm van epilepsie die wordt gekenmerkt door de manifestatie van epileptische aanvallen in de vorm van: lacht

In het hele artikel zullen we het hebben over gelatine epilepsie, de oorzaken, de symptomen die het veroorzaakt en hoe deze aandoening te diagnosticeren en te behandelen.

• Gerelateerd artikel: "Epilepsie: definitie, oorzaken, diagnose en behandeling"

Wat is gelatine epilepsie?

Gellastic epilepsie is een type epilepsie waarbij "gelastic" aanvallen optreden

. Deze term komt van het Griekse "gelastikos", wat lachen betekent in onze taal, dus het is precies dit ongepaste lachen dat zich manifesteert in gellastische crises. Deze ziekte komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes, hoewel het een lage incidentie heeft en voorkomt bij 1 of 2 op de 1.000 kinderen met deze hersenaandoening.

De meest voorkomende delen van de hersenen die leiden tot gelastic aanvallen zijn de hypothalamus (een regio met een belangrijke rol in verschillende autonome en endocriene viscerale functies), de temporale lobben en de frontale lobben.

Oorzaken

Een veelvoorkomende oorzaak van dit type epilepsie is meestal het verschijnen van een tumor in de hypothalamus., die van twee soorten kan zijn: een hamartoma of a astrocytoom.

Een hamartoma is een goedaardige (niet-kankerachtige) groei die bestaat uit een abnormaal mengsel van cellen en weefsels die normaal worden aangetroffen in het gebied van het lichaam waar de groei plaatsvindt. En een astrocytoom is een tumor van het zenuwstelsel die groeit uit astrocyten, een soort gliacellen (steuncellen van het zenuwstelsel).

De meeste van deze tumoren zijn goedaardig. Dit betekent dat ze heel langzaam kunnen groeien en zich niet verspreiden naar andere delen van de hersenen of het lichaam. Als een kind echter gelastic aanvallen en vroegtijdige puberteit heeft, is de kans groter dat een hypothalamisch hamartoom kan worden gedetecteerd.

Bovendien hebben oudere kinderen met gelastische epilepsie veroorzaakt door een hypothalamisch hamartoom ook vaak: leer- en gedragsproblemen Ze hebben de neiging om erger te worden in de midden- of late tienerjaren.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Delen van het menselijk brein (en functies)"

Symptomen

De aanvallen van gelastic epilepsie kunnen op elke leeftijd beginnen, maar doen dit meestal vóór de leeftijd van 3 of 4. Epileptische aanvallen beginnen meestal met een lach die vaak wordt omschreven als "hol" of "leeg" en niet erg prettig, hoewel het soms klinkt als de lach van een normaal kind.

Lachen komt plotseling voor, verschijnt zonder duidelijke reden en is meestal helemaal niet op zijn plaats. Oudere kinderen kunnen aanvallen soms voorspellen door gevoelens van angst of onaangename geuren en smaken te ervaren vlak voordat ze optreden. Deze sensaties zijn ook beschreven bij andere vormen van epilepsie en staan ​​bekend onder de naam "aura", een eigenaardige sensatie die waarschuwt voor de nabijheid van epileptische aanvallen.

Lachen duurt meestal 30 tot 45 seconden en stopt plotseling. Het kan dan worden gevolgd door tekenen die vaker worden gezien bij focale aanvallen, zoals heen en weer bewegingen van de ogen en de hoofd, automatismen (zoals smakken met de lippen, mompelen of bewegende handen), veranderd bewustzijn of gebrek aan reactie op mensen die omringen. Deze tekens kunnen van seconden tot vele minuten duren en dan stoppen.

Gellastic aanvallen kan samen met andere soorten aanvallen optreden, hetzij onmiddellijk daarna, hetzij op andere tijdstippen. Deze omvatten tonisch-clonische aanvallen, die optreden met stijfheid door het hele lichaam en schokken van de armen en benen met bewustzijnsverlies; en atonische aanvallen, waarbij er sprake is van een zwakte van alle spieren van het lichaam.

Diagnose

Bij het stellen van een diagnose bij gelatine epilepsie er moet een gedetailleerde geschiedenis en beschrijving van de aanvallen van het kind worden gezocht child. Lachepisodes kunnen worden aangezien voor gedrags- of emotionele stoornissen, zelfs bij kinderen met aandachtsproblemen of kenmerken van een autismespectrumstoornis. Daarom kan dit laatste de diagnose vertragen en komt het vaker voor bij jonge kinderen.

Soms kan een geluidsvideo van de afleveringen van het kind erg nuttig zijn om de aandoening uit te sluiten of te bevestigen. Niettemin, een elektro-encefalogram is noodzakelijk om focale en algemene afwijkingen (scherpe golven, pieken of pieken en langzame golven) te detecteren.

Evenzo is het voor een juiste diagnose ook noodzakelijk om een ​​hersenscan uit te voeren om de het al dan niet bestaan ​​van tumoren in de hypothalamus of in andere hersengebieden, zoals de temporale kwabben of frontaal. Een CT-scan van de hersenen laat mogelijk geen zeer kleine tumoren zien, dus elke hersenscan moet met MRI worden gedaan.

Behandeling

Medicamenteuze behandeling voor gelatine epilepsie omvat: medicijnen die effectief zijn bij de behandeling van focale aanvallen zoals carbamazepine, clobazam, lamotrigine, lacosamide, levetiracetam, oxcarbazepine en topiramaat. Helaas kan geen van de epilepsiemedicijnen alle aanvallen stoppen.

Een andere manier om gelastic aanvallen te stoppen is een operatie en, in zeldzamere gevallen, bestralingstherapie, als de oorzaak van de epilepsie is een tumor in de hypothalamus (of, minder vaak in de temporale kwabben of frontaal). Meestal, kinderen hebben extra inbreng op school en psychologische ondersteuning nodig om hen te helpen met leer- en gedragsproblemen.

Er moet echter worden opgemerkt dat gelastic aanvallen moeilijk onder controle te houden zijn. Het is vaak zeldzaam dat mensen met dit type epilepsie hun aanvallen langer dan een paar weken of maanden onder controle krijgen. Over het algemeen worden de beste resultaten gezien bij kinderen en volwassenen met gelastic epilepsie veroorzaakt door: door een goedaardige tumor in de hypothalamus (het hamartoom of astrocytoom) of in een temporale kwab of frontaal.

Bibliografische referenties:

Alvarez, G. (1983). Neurologie van pathologisch lachen, over een geval van gellastische epilepsie. ds. med. Chili, 111 (12), 1259-62. Cascino, Gregory D., F. Andermann, S. F. Berkovic, R. IK. Kuzniecky, F. W. Sharbrough, D. L. Keene, P. F. Bladin, P. J. Kelly, A. Olivier en W. Fendel. "Gelastische aanvallen en hypothalamische hamartomen: evaluatie van patiënten die chronische intracraniële EEG-monitoring ondergaan en de uitkomst van chirurgische behandeling." Neurologie 43, nee. 4 (1993): 747-747. Frattali, C. M., K. Liow, G. H. Craig, L. M. Korenman, F. Makhlouf, S. Sato, L. G. Biesecker en W. H. Theodorus. "Cognitieve stoornissen bij kinderen met gelastic aanvallen en hypothalamisch hamartoma." Neurologie 57, nee. 1 (2001): 43-46.