Makrocefali: årsaker, symptomer og behandling

Modningsutviklingen av hjerne det er en kompleks og delikat prosess. Selv om mennesker blir født med et veldig stort hode i forhold til kroppen (spesielt hvis vi sammenligner oss med andre dyr), gjennom de første tiårene av livet vårt nervesystemet vårt må fortsatt vokse og utvikle seg slik at vi kan nå en sunn voksen alder.

Imidlertid er det mange ting som kan gå galt i løpet av denne prosessen, og selv om de er sjeldne, hvis de ser ut, påvirker de livene våre sterkt. Makrocefali er et eksempel på dette.

• Relatert artikkel: "De 15 vanligste nevrologiske lidelsene"

Hva er makrocephaly?

Makrosefali er en biologisk lidelse der hodets omkrets er større enn forventet for kjønn og alder av en gutt eller jente. Det vil si at identifikasjonen av makrocefali utføres ved å måle skallenes omkrets og sjekke om kranialhvelvet er større enn normalt hos friske mennesker. Av denne grunn er makrocefali inkludert i kraniale vekstlidelser, en kategori som også mikrocefali tilhører.

I tillegg anses det at en korrekt undersøkelse av hvert tilfelle av makrocefali ikke bare avhenger av en måling, men det må heller gjøres en oppfølging for å se hvordan den utvikler seg

størrelsen på hodet i forhold til resten av kroppen og hvis situasjonen blir verre over tid.

Dette er fordi denne andelen endres veldig raskt i løpet av de første månedene av livet, og faktisk Mellom fødselen og 6 år øker størrelsen på kroppen under nakken raskt.

På den annen side er begrepet makrocefali ikke i seg selv en lidelse, men et begrep som brukes til å overfladisk beskrive en endring.

Hvor ofte vises det?

Foreløpig er det ingen statistikk over utbredelsen av makrocefali som er hentet fra relatert forskning, men det anslås at det er en sjelden misdannelse som er tilstede i mindre enn 5% av mennesker.

Imidlertid, som alltid er tilfelle i disse tilfellene, er det mulig at visse dårlig studerte populasjoner er mer utsatt for lider av denne typen komplikasjoner de første månedene av livet, kanskje på grunn av genetiske årsaker eller pga forurensning. Tross alt, under graviditet er du veldig følsom for ytre forhold, og små endringer kan, i noen tilfeller, fremme utseendet på sykdommer hos fosteret.

I tillegg antas det at makrocephaly er mer vanlig hos menn, og at det vanligvis vises under graviditet eller i de første månedene av livet, for hvilket de fleste tilfeller er eksempler på infantil makrocefali.

Årsaker

Makrocefali kan være forårsaket av en rekke lidelser. Mange ganger er det av arvelig rot, mens det i andre er forårsaket av skader eller komplikasjoner under graviditet eller fødsel.

For eksempel skyldes mange tilfeller av makrocefali en lidelse kjent som hydrocefalus, der mer cerebrospinal væske (et stoff som omslutter hjernen og ryggmarg) som kan passe inn i hodeskallen. Dette betyr at i de første månedene av livet er hodeskallens vegger mer "utvidet" enn normalt. for å få plass til så mye væske, siden hodet på dette viktige stadiet er mye mindre hardt enn på voksenlivet.

Makrosefali det kan også være på grunn av unormal vekst i hodeskallen eller hjernebenet, som er komprimert mot hjernehinner og gjennom den presser beinene til kranialhvelvet.

Det er også andre lidelser der makrocephaly også kan forekomme, slik som nevrofibromatose, forstyrrelser i beinvekst, intrakraniell blødning, Hurlers syndrom eller dvergisme.

Typer makrocefali

Det er en kort klassifisering som tjener til skille mellom forskjellige typer makrocefali basert på årsakene. Det må imidlertid tas i betraktning at selv innenfor hver type er det forskjellige varianter som vil avhenge av hvert enkelt tilfelle, for eksempel området der skallen buler mer eller hjernens områder mer skadet.

Uansett er makrocephaly-typene som følger:

Primær makrocefali

Denne typen makrocefali er preget av å være forårsaket av økt volum og vekt i hjernen. For eksempel oppstår det på grunn av en unormal multiplikasjon av stamceller. Det har genetiske årsaker og er også kjent som makroencefali.

Sekundær makrocefali

I denne klassen makrocefali skyldes økningen i hodeskallen biologiske prosesser som ikke skyldes utvidelse av selve hjernen, men fra andre relaterte stoffer som opptar hodeplassen. For eksempel produserer hydrocefalus denne varianten.

Makrocefali på grunn av misdannelse i beinet

Noen tilfeller av makrocefali forklares av unormal beinutvikling. For eksempel kan de skyldes tidlig lukking av kraniale suturer, noe som resulterer i utbuling forårsaket av unormal utvikling av nervesystemet produsert av kjedereaksjonen som antar ikke å ha rom for å utvide seg i en Gitt øyeblikk.

Diagnose og tilhørende symptomer

I mange tilfeller makrocefali kan oppdages under graviditet takket være bruk av ultralyd. Imidlertid kan det i ikke-medfødt makrocephali vises noe senere, med manifestasjon av visse lidelser, og er diagnostisert i pediatriske konsultasjoner.

Makrosefali kan presentere et bredt utvalg av assosierte symptomer, avhengig av årsakene og intensiteten til denne endringen. Blant dem skiller følgende seg ut:

• Kognitive forstyrrelser
• Oppkast
• Krampekrise
• Generell utviklingsforsinkelse
• Hodepine
• Intrakraniell hypertensjon
• Irritabilitet

Noe av disse symptomene kan avta over tid og avhengig av intervensjonen som utføres, selv om de også kan bli mer intense, avhengig av tilfelle.

Prognose

Måten makrocefali utvikler seg på og dets tilknyttede symptomer, avhenger av hvilken type endring som produserer dette fenomenet.

I noen tilfeller, som hydrocefalus, er levetiden til personen kan være i fare hvis kirurgi ikke utføres (som vil bestå av utslipp av overskudd av cerebrospinalvæske). I andre vil verken barnets kognitive evner bli kompromittert. Faktisk, tilfeller der makrocefali ikke er assosiert med utseende av mental retardasjon er svært hyppige.

Behandling

Det er ingen spesifikk behandling som retter seg mot forsvinden av makrocefali. Imidlertid er det de som har som mål å gripe inn på symptomene forbundet med lidelsen som forårsaker denne endringen.

Mange av dem er farmakologiske og psykiatriske, mens andre er psykologiske og fokuserer på kognitiv stimulering av barnet.

Bibliografiske referanser:

• Adams, H.H.; Hibar, D.P.; Chouraki, V.; Stein, J.L.; Nyquist, P.A.; Renteria, M.E.; Trompet, S.; Arias-Vasquez, A. et al. Nye genetiske loci som ligger til grunn for menneskelig intrakranielt volum identifisert gjennom genom-bred assosiasjon. Nature Neuroscience, 19 (12): pp. 1569 - 1582.
• Portellano, J. TIL. (2005). Introduksjon til nevropsykologi. Madrid: McGraw Hill.
• Williams, C, A.; Dagli, A.; Battaglia, A. (2008). Genetiske lidelser assosiert med makrocefali. American Journal of Medical Genetics, 146A (16): pp. 2023 - 2037.