Huntingtons chorea: årsaker, symptomer, faser og behandling

En av de mest kjente arvelige sykdommene er Huntingtons chorea, en degenerativ og uhelbredelig lidelse som forårsaker ufrivillige bevegelser og andre symptomer som påvirker flere områder av personens liv, og gradvis deaktiverer det.

I denne artikkelen vil vi beskrive årsakene til Huntingtons sykdom, så vel som de vanligste symptomene og fasene de utvikler seg gjennom. Til slutt vil vi snakke om behandlingene som vanligvis brukes for å minimere endringer så mye som mulig.

• Relatert artikkel: "De 15 vanligste nevrologiske lidelsene"

Huntingtons chorea: definisjon og symptomer

Huntingtons chorea er en arvelig degenerativ sykdom som rammer hjernen og det forårsaker forskjellige fysiske, kognitive og emosjonelle symptomer.

Det er uhelbredelig og ender med å forårsake personens død, vanligvis etter mellom 10 og 25 år. Drukning, lungebetennelse og hjertesvikt er vanlige dødsårsaker i Huntingtons sykdom.

Når symptomene begynner før 20 år, brukes begrepet "juvenil Huntingtons sykdom". I disse tilfellene er det kliniske bildet noe annerledes enn det vanlige, og sykdomsfremgangen er raskere.

Det mest karakteristiske tegnet på denne sykdommen er choreaen som gir den navnet. Det er kjent som "chorea" for en gruppe nevrologiske lidelser som forårsaker ufrivillige og uregelmessige sammentrekninger av muskler i føtter og hender. Lignende bevegelser forekommer også i ansiktet.

I tilfelle av ungdoms Huntingtons chorea symptomer kan være noe forskjellige. Vanskeligheter med å lære ny informasjon, motorisk klønethet, tap av ferdigheter, gangstivhet og utseendet på taleforstyrrelser skiller seg ut.

Årsaker til denne lidelsen

Huntingtons chorea skyldes en genetisk mutasjon som er arvet gjennom en autosomal dominerende mekanisme. Dette innebærer at barna til en berørt person har 50% sjanse for å arve genet, uavhengig av deres biologiske kjønn.

Alvorlighetsgraden av mutasjonen er også delvis avhengig av arvelighet og påvirker utviklingen av symptomer. I de mest alvorlige tilfellene manifesterer det berørte genet ("huntingtin") seg veldig tidlig og alvorlig.

Denne sykdommen påvirker hele hjernen; Derimot, de viktigste lesjonene forekommer i basalganglier, subkortikale strukturer relatert til bevegelse. Området kjent som “neostriatum”, som består av caudatkjernen og putamen, er spesielt berørt.

• Relatert artikkel: "Basalganglier: anatomi og funksjoner"

Sykdomsutvikling

Symptomene på Huntingtons sykdom varierer avhengig av det spesifikke tilfellet. Imidlertid er fremdriften normalt gruppert i tre forskjellige faser.

Endringene forverres i forhold til psykofysiologisk stress, så vel som når personen utsettes for intens stimulering. På samme måte er vekttap vanlig i alle faser av sykdommen; Det er viktig å kontrollere det siden det kan ha svært negative konsekvenser for helsen.

1. Innledende fase

I løpet av de første årene sykdommen kan gå ubemerketHuntingtons tidlige tegn kan være subtile og involverer umerkelige svekkelser i hastigheten på bevegelse, kognisjon, koordinering eller gangart, samt utseendet på koreiske bevegelser og stivhet.

Følelsesmessige forstyrrelser er også veldig vanlige allerede i den innledende fasen. Spesielt forekommer irritabilitet, følelsesmessig ustabilitet og nedsatt humør, som kan oppfylle kriteriene for alvorlig depresjon.

2. Mellomfase

I denne fasen er Huntingtons sykdom mer synlig og forstyrrer i større grad i pasientenes liv. Korea er spesielt plagsomt. Vanskeligheter med å snakke, gå eller håndtere gjenstander de øker også; Sammen med kognitiv svikt, som begynner å bli betydelig, hindrer disse symptomene uavhengighet og egenomsorg.

På den annen side har en forverring av emosjonelle symptomer en tendens til å skade sosiale forhold. For en stor del skyldes dette atferdshemming av Huntingtons sykdom, som forårsaker aggressivitet eller hyperseksualitet hos noen mennesker, blant annet forstyrrende atferd. Senere vil den seksuelle lysten avta.

Andre typiske symptomer på mellomfasen er redusert glede (anhedonia) og forstyrrelser i å falle eller sovne, som er veldig plagsom for pasienter.

3. Avansert fase

Den siste fasen av Huntingtons chorea er preget av manglende evne til å snakke og utføre frivillige bevegelser, selv om de fleste beholder bevisstheten om miljøet. Det er også vanskeligheter med vannlating og avføring. Derfor er pasientene i denne perioden helt avhengige av omsorgspersonene.

Selv om koreiske bevegelser kan forverres, dempes de i andre tilfeller når sykdommen er veldig avansert. Svelgevansker øker og kan føre til døden ved drukning. I andre tilfeller oppstår døden som et resultat av infeksjoner. Også det er mange selvmord i denne fasen.

Forløpet av sykdommen er vanligvis raskere når den dukker opp i en tidlig alder, spesielt hos barn og ungdom, så symptomene på den avanserte fasen dukker opp tidligere.

Behandling og ledelse

Det er foreløpig ingen kjent kur for Huntingtons sykdom, så fysisk og kognitiv tilbakegang kan ikke stoppes. Imidlertid er det symptomatiske behandlinger som kan lindre ubehaget og øke uavhengigheten til de berørte til en viss grad.

Dopaminblokkere brukes til å behandle sykdommens unormale oppførsel, mens for ytterligere bevegelser medisiner som tetrabenazin og amantadin.

Når sykdommen utvikler seg, fysiske støtter som letter eller tillater bevegelse, som rekkverk. Fysioterapi kan også være nyttig for å forbedre bevegelseskontrollen, og fysisk trening fordeler den generelle helsen, inkludert psykologiske og emosjonelle symptomer.

Tale- og svelgevansker kan reduseres ved språkbehandling. Spesielle redskaper brukes også til å spise til det er nødvendig å ty til tubefôring. Det anbefales at dietten er basert på næringstett mat og lett å tygge for å minimere pasientproblemer.

• Du kan være interessert: "Parkinsons: årsaker, symptomer, behandling og forebygging"