Albino mennesker: genetikk og problemer de lider

DNAet som hver celle i kroppen din inneholder, inneholder all informasjon som er nødvendig for utvikling og funksjon av en organisme. Derfor kan enhver feil som er lokalisert i genetisk materiale degenerere til funksjonsfeil og helseproblemer.

Et tydelig eksempel er albinisme: Denne genetiske tilstanden er preget av total eller delvis fravær av pigmentering (melanin) i hud, hår og iris i øyet.

Albino-tilstanden er ikke eksklusiv for mennesker, den forekommer også hos dyr (et minneverdig eksempel var Copito de Nieve, albino-gorillaen i Barcelona Zoo) og i planter. I sistnevnte tilfelle har de fravær av andre klasser av pigmenter, for eksempel karotener, siden de ikke naturlig inneholder melanin.

Mangelen på pigmentering er imidlertid ikke det eneste som kjennetegner denne endringen. Albino-folk har faktisk mange tilknyttede problemer, både biologisk og sosialt.

• Relatert artikkel: "Hva er epigenetikk? Nøklene til å forstå det"

Rollen til pigmenter

Pigmentering hos mennesker har ansvaret for celler kjent som melanocytter

, som lager de to typer melanin fra aminosyren tyrosin: eumelanin (mørk) og pheomelanin (lys).

Kombinasjonen i forskjellige proporsjoner av disse to har sitt utvalg av farger i øyne, hår og hud. Hovedfunksjonen er beskyttelsen av andre celler mot ultrafiolett lys, som er skadelig for DNA.

Genetiske årsaker til albinisme

Albinisme har en viktig genetisk komponent som presenterer en autosomal recessiv arv. Det er enkelt å forstå: vårt genetiske materiale består av 23 par kromosomer, den ene halvdelen kommer fra mor og den andre fra faren (hvert par har to homologe gener i samme posisjon, ett per par, som er kjent som allel). Normalt er det bare ett av de to genene på en allel som trengs for å fungere godt for riktig funksjon. Vel, i dette tilfellet snakker vi om autosomal recessiv fordi de to genene til den allelen er feil.

Av denne grunn blir det forklart hvordan foreldre som ikke er albino, kan få et barn med denne tilstanden siden foreldre er bærerehver har feil gen.

• Du kan være interessert: "Hovedcelletyper i menneskekroppen"

Det finnes forskjellige typer albinisme

Ikke alle albinofolk har samme genetikk, men det er forskjellige klasser som er avhengig av genet som er berørt. Sannheten er at ikke alle av dem fører til tap av hud- og hårpigmentering, de deler bare reduksjonen i synsstyrke for forskjellige endringer i øyet.

Klassisk har de blitt definert to store grupper: okulokutan (OCA) og okulær (OA) albinisme. Som navnet antyder, påvirker den første melanin både i øyet og i huden og håret, i motsetning til det andre, der bare melanin som er tilstede i iris påvirkes. Mangel på pigmentering kan også assosieres med andre alvorlige organiske lidelser, som Hermansky-Pudlak syndrom.

For øyeblikket Det er kjent at opptil 18 gener er involvert, med 800 mulige mutasjoner. For eksempel er en av de vanligste typene i Vesten OCA1, i tillegg til å være den mest alvorlige, der det berørte genet er den som syntetiserer enzymet tyrosinase (TYR). Dette proteinet er ansvarlig for å transformere aminosyren tyrosin til melanin i melanocytter. Selvfølgelig, hvis enzymet ikke fungerer, blir melanin ikke syntetisert i kroppen.

Problemer det medfører

Mennesker med albinisme som har total eller delvis mangel på melanin i hud og hår har problemer med å tåle solstråling. De blir lett rødmede og sannsynligheten for lidelse øker hudkreft, så de trenger å beskytte seg mot solen, enten med klær eller passende krem.

Mangelen på pigmentering i øyet, et vanlig kjennetegn ved alle dets typer, produserer fotofobi, det vil si at direkte lys ikke støttes godt. Det er vanlig å bruke solbriller for å beskytte øynene dine mot lys. Det må legges til at albinofolk også har forskjellige visuelle abnormiteter som hindrer deres skarphet, så et av deres store problemer er i synet.

Albinos i verden

Den verdensomspennende frekvensen av albinisme er lav, 1 av 17.000 mennesker. Men det er forskjellige typer, hver med sin utbredelse, og deres spredningsgrad avhenger også av poenget i verden det blir snakket om. For eksempel er det i Japan en høy forekomst av OCA4-typen på grunn av noe innavl; og på øya Puerto Rico, som regnes som landet med den høyeste forekomsten av denne tilstanden genetikk er det mange flere mennesker som er berørt i det farligste aspektet, syndromets Hermansky-Pudlak.

Afrika er et annet eksempel. Kontinentet der albinoer vises hyppigst, gjør i tillegg ikke ting enkelt for folk albinoer: På grunn av arkaisk tro dreper noen kulturer disse menneskene og river dem i stykker med sikte på fra selg dem til sjamaner for deres magi. For kvinner er det enda verre, ettersom det antas at de har evnen til å utrydde hiv gjennom samleie, så de voldtekter dem og blir smittet med sykdommen. I tillegg til at Afrika er den regionen i verden med høyest solstråling, er livskvaliteten til albinofolk forferdelig.