Pearson syndrom: hva det er, symptomer, årsaker og behandling

Pearsons syndrom Det er en sjelden medisinsk tilstand som, til tross for at man bare kjenner til mindre enn hundre tilfeller over hele verden, har vekket interessen til genetikere og molekylærbiologer siden den ble oppdaget i sytti.

I denne artikkelen skal vi fordype oss i denne sjeldne sykdommen, og vite dens symptomer, årsaker, diagnose og behandling.

Relatert artikkel: "De 15 hyppigste nevrologiske lidelsene"

Hva er Pearson syndrom?

Pearsons syndrom er en sykdom av genetisk opprinnelse, forårsaket av endringer i DNA som finnes i mitokondriene. Denne endringen skyldes i de fleste tilfeller mutasjoner som oppsto under celledeling når embryoet dannes.

Å være en sykdom forårsaket av noe som finnes i hver av kroppens celler, er det ingen kjent måte å gjøre det på kurere det, i tillegg til å gi en svært dårlig prognose, med individer diagnostisert med Pearson som barn som sjelden vil leve mer enn tre år.

Det er flere problemer avledet fra denne sjeldne medisinske tilstanden, de viktigste er hematologiske, hepatiske og muskulære. Alt dette fører til en begrenset evne til individet til å samhandle med verden rundt seg, i tillegg til å presentere problemer i vekst.

instagram story viewer

Den første personen som beskrev det var etter hvem det er oppkalt, Howard Pearson i 1979. Denne sykdommen Det er så sjeldent at det til dags dato bare er kjent rundt sytti tilfeller i internasjonal litteratur..

Du kan være interessert i: "Topp 10 genetiske lidelser og sykdommer"

Fører til

Pearsons syndrom er genetisk opphav. Det oppstår som en konsekvens av en endring i DNAet inne i mitokondriene, en organell som er ansvarlig for cellulær respirasjon. Denne endringen kan enten skyldes en delesjon, det vil si delvis eller totalt tap av DNA-molekylet, eller duplisering, det vil si at en region av DNA er replikert. Disse endringene skyldes i de fleste tilfeller mutasjoner i individets genetiske materiale.

Disse endringene fører til at det er påvirkning i stoffskiftet, forårsaker at cellen ikke mottar energi på riktig måte, som til syvende og sist påvirker grunnleggende og vitale prosesser for organismen, som f.eks aktiv transport av stoffer i cellen, muskelsammentrekning, syntese av molekyler, blant andre.

Diagnose

Den kliniske presentasjonen av Pearson syndrom er variabel, noe som gjør det nødvendig å følge en streng oppfølging av pasienten for å bekrefte at han har tilstanden, i tillegg til finne ut hva som er hovedproblemene den aktuelle personen lider, gitt at symptomene fra pasient til pasient, som med enhver annen sykdom, kan være annerledes. Det viktigste diagnostiske verktøyet for dette syndromet er en biokjemisk-molekylær studie., der det vil bli sett om det har endringen i mitokondrielt DNA eller ikke.

I de fleste tilfeller kan genetiske tester bare gjøres når babyen er født og de første symptomene som muligens er assosiert med Pearson-syndromet i tilfellet oppdages betong. Selv om prenatal testing for syndromet er teoretisk mulig, analyserer og tolker resultatene er noe veldig vanskelig, så vel som risikabelt for livet til fosteret som fortsatt er i form.

Symptomer

De første symptomene på syndromet vises i løpet av det første leveåret, og er et av de mest slående blod- og bukspyttkjertelproblemer. I de fleste tilfeller klarer ikke individer å leve mer enn tre år.

I dette syndromet er det problemer i benmargen, noe som innebærer problemer på blodnivået. Margen produserer ikke hvite blodlegemer (nøytrofiler) effektivt (pancytopeni), noe som fører til at individet ender opp med å utvikle anemi, som kan utvikle seg svært alvorlig. Han har også lavt antall blodplater og aplastisk anemi.

I forhold til bukspyttkjertelen, spesielt til den eksokrine delen av den (pankreasinsuffisiens eksokrine), i dette syndromet er det en dysfunksjon i dette organet, noe som forårsaker en større atrofi av samme.

På grunn av dette, personer med Pearson syndrom har problemer med å absorbere næringsstoffer fra mat, noe som fører til ernæringsproblemer som resulterer i vekstproblemer og problemer med å gå opp i vekt, i tillegg til å ha diaré ganske ofte.

Men i tillegg til problemer i blodet og bukspyttkjertelen, er det mange andre symptomer som definerer denne lidelsen, som regnes som en multisystem-mitokondriell sykdom. Noen av disse symptomene er:

Refraktær sideroblastisk anemi.
Defekt oksidativ fosforylering.
Nyre- og endokrinsvikt.
Leversvikt.
Nevromuskulære lidelser og myopatier.
Hjerteproblemer.
Milt atrofi.

Behandling

Pearsons syndrom, som vi allerede har sett, er av genetisk opprinnelse, siden det består av en endring av mitokondrielt DNA. Dette, med de terapeutiske verktøyene som dagens medisin har, er det ikke mulig å løse det, og derfor har dette syndromet ingen kjent kur.

Dette betyr imidlertid ikke at en behandling ikke kan brukes på personen som har denne medisinske tilstanden. Ja ok Terapien er fokusert på å lindre symptomene, med få muligheter for å innebære en betydelig endring i manifestasjonen, representerer den en ideell behandling for å forbedre livskvaliteten til pasienten. pasient, i tillegg til å redusere eller direkte forhindre forekomsten av andre problemer som kan være sekundære til Pearsons syndrom, for eksempel infeksjoner.

Blant problemene knyttet til syndromet er Earns-Sayre syndrom., som antar en forverring av netthinnen, hørselstap, diabetes og hjerte- og karsykdommer. Andre problemer inkluderer sepsis, endokrine lidelser, produksjonskrise av laktacidose og leversvikt. Alle disse patologiene er de som bidrar, kombinert med syndromet, til at barn med denne diagnosen ikke har en forventet levealder mye lenger enn tre år.

De individene som klarer å overleve den tidligste spedbarnsalderen utvikler seg og viser hematologiske tegn. som løser seg spontant, mens nevrologiske problemer og muskelproblemer oppstår og går til verre. Hvis de ikke har presentert Kearns-Sayre syndrom før, vil barn sikkert ende opp med å presentere det etter at de har overskredet tre år.

Det skal bemerkes at ja det er et kirurgisk inngrep som betydelig forbedrer pasientens liv, selv om formålet er palliativt. Det er en benmargstransplantasjon, siden syndromet påvirker margen på en veldig markert måte og denne typen intervensjon gjør at du kan forlenge livet litt lenger. Hvis dette alternativet ikke er mulig, er blodoverføringer vanligvis svært hyppige, spesielt for å unngå alvorlig anemi forbundet med erytropoietinbehandling.

Bibliografiske referanser:

Cammarata-Scalisi, Francisco & López-Gallardo, Ester & Emperador, Sonia & Ruiz-Pesini, Eduardo & Silva, Gloria & Camacho, Nolis & Montoya, Julio. (2011). Pearson syndrom: rapport om et tilfelle. Klinisk forskning. 52. 261-267.
Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) Et nytt syndrom av refraktær sideroblastisk anemi med vakuolisering av margforløpere og eksokrin bukspyttkjerteldysfunksjon. J Pediatric 1979; 95:976-984.