Fragile X syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Vår genetiske kode inneholder de nødvendige instruksjonene for å forme og utvikle organismen vår. Vi arver mye av det vi er fra våre forfedre, selv om uttrykk eller ikke del av disse instruksjonene vil avhenge av miljøet vi lever i.

Imidlertid forekommer forskjellige genetiske mutasjoner noen ganger som kan føre til at det foreligger en lidelse hos de som bærer dem. Dette er tilfellet med skjørt X-syndrom, den nest vanligste årsaken til mental retardasjon av genetiske årsaker.

• Du kan være interessert: "Intellektuell og utviklingshemming"

Fragile X Syndrome: Beskrivelse og typiske symptomer

Fragile X syndrom eller Martin-Bell syndrom er en X-bundet resessiv genetisk lidelse. Symptomene som dette syndromet produserer kan observeres i forskjellige områder.

De mest bemerkelsesverdige er de som er relatert til kognisjon og atferd, selv om de kan presentere andre symptomer som typiske morfologiske endringer eller til og med metabolske problemer. Selv om det påvirker både menn og kvinner, er det som hovedregel mye mer utbredt hos førstnevnte, og har også en mer uttalt og alvorlig symptomatologi.

Kognitive og atferdssymptomer

Et av de mest karakteristiske symptomene er tilstedeværelsen av intellektuell funksjonshemning. Sammen med Downs syndrom er Fragile X-syndrom faktisk en av de vanligste genetiske årsakene til mental retardasjon. Denne funksjonshemming kan være svært variabel.

Når det gjelder kvinner, observeres vanligvis et intelligensnivå ved grensen for intellektuell funksjonshemming, med en IQ mellom 60 og 80. Derimot, hos menn er uførhetsnivået vanligvis mye høyere, med en IQ vanligvis mellom 35 og 45. I dette tilfellet står vi overfor a moderat funksjonshemming, noe som vil bety en langsommere og forsinket utvikling i hovedmålene som tale, med vanskeligheter med abstraksjon og behov for et visst nivå av tilsyn.

Et annet hyppig aspekt er tilstedeværelsen av et høyt nivå av hyperaktivitet, presenterer motorisk agitasjon og impulsiv atferd. I noen tilfeller kan de skade seg selv. De har også en tendens til å ha problemer med å konsentrere seg og opprettholde oppmerksomheten.

Det er også mulig at de presenterer typisk autistisk atferd, som kan føre til tilstedeværelsen av alvorlige vanskeligheter i sosial interaksjon, fobi i kontakt med andre mennesker, manerer som håndhilsing og unngåelse av øyekontakt.

• Du kan være interessert: "Typer intelligens tester"

Typisk morfologi

Når det gjelder fysiske egenskaper, er det en av de vanligste morfologiske egenskapene hos personer med skjøre X-syndrom har et visst nivå av makrocefali fra fødselen, besitter relativt store og langstrakte hoder. Andre vanlige aspekter er tilstedeværelsen av store øyenbryn og ører, en fremtredende kjeve og panne.

Det er relativt vanlig at de har hypermobile ledd, spesielt i ekstremiteter, så vel som hypotoni eller lavere enn forventet muskeltonus. Spinalavvik er også vanlige. Makroorkidisme, eller overdreven testikkelutvikling, kan også forekomme hos menn, spesielt etter ungdomsårene.

Medisinske komplikasjoner

Uavhengig av hvilke typer egenskaper vi har sett, kan personer med skjøre X-syndrom presentere endringer som gastrointestinale problemer eller nedsatt synsstyrke. Dessverre har mange av dem hjerteendringer, og de har større mulighet for å lide hjertemusling. En høy andel, mellom 5 og 25%, får også anfall eller epileptiske anfall, enten lokaliserte eller generaliserte.

Til tross for dette, de med Martin-Bell syndrom de kan ha god livskvalitet, spesielt hvis diagnosen stilles tidlig og det er behandling og utdannelse som gjør at effekten av syndromet kan begrenses.

Årsaker til denne lidelsen

Som vi har antydet, er Fragile X syndrom en genetisk lidelse knyttet til X-kjønnskromosomet.

Hos mennesker med dette syndromet, kjønnskromosomet X lider av en type mutasjon som får en spesifikk serie nukleotider av FMR1-genet, spesielt Cytosine-Guanine-Guanine (CGG) -kjeden, til å virke overdrevent gjentatt i hele genet.

Mens forsøkspersoner uten en slik mutasjon kan ha mellom 45 og 55 gjentakelser av denne kjeden, kan et emne med Fragile X-syndrom ha mellom 200 og 1300. Dette forhindrer genet i å kunne uttrykke seg riktig, så det produserer ikke FMRP-proteinet ettersom det blir stille.

Det faktum at X-kromosomet påvirkes av mutasjonen, er hovedårsaken til at lidelsen blir observert oftere og med større alvorlighetsgrad hos menn, bare har en kopi av nevnte kromosom. Hos kvinner, ved å ha to kopier av X-kromosomet, er effektene mindre, og symptomene vises kanskje ikke engang (selv om de kan overføre det til avkomene).

Martin-Bell syndrom behandling

Fragile X syndrom har for øyeblikket ingen form for kur. Imidlertid kan symptomene forårsaket av denne lidelsen behandles lindrende og for å bli bedre deres livskvalitet, gjennom en tverrfaglig tilnærming som inkluderer medisinsk, psykologisk og lærerikt.

Noen av behandlingene som brukes med mennesker med dette syndromet for å forbedre livskvaliteten er taleterapi og forskjellige taleterapier for å forbedre kommunikasjonsferdighetene, samt ergoterapi som hjelper dem å integrere informasjonen fra de forskjellige sensoriske modalitetene.

Programmer og kognitive atferdsmessige behandlinger De kan brukes til å hjelpe dem med å etablere grunnleggende og mer kompleks atferd. På utdanningsnivå er det nødvendig at de har individuelle planer som tar hensyn til deres egenskaper og vanskeligheter.

På farmakologisk nivå er den SSRI, antikonvulsiva og forskjellige angstdempende midler for å redusere symptomene på angst, depresjon, besettelse, psykomotorisk agitasjon og anfall. Psykostimulerende stoffer brukes også av og til i tilfeller der et lavt aktiviseringsnivå er til stede, så vel som atypiske antipsykotika i de tilfeller der aggressiv eller selvdestruktiv oppførsel pleier å forekomme.

Bibliografiske referanser:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015). Fragile X syndrom: Atferdsmessig fenotype og læringsvansker. Century Zero, vol. 46 (4), nr. 256. Editions University of Salamanca.