DiGeorge syndrom: symptomer, årsaker og behandling

DiGeorge Syndrom påvirker lymfocyttproduksjonen og kan blant annet forårsake ulike autoimmune sykdommer. Det er en genetisk og medfødt tilstand som kan påvirke 1 av 4000 fødsler, og noen ganger oppdages det til voksen alder.

Neste vi vil se hva som er DiGeorge syndrom og hva er noen av dens konsekvenser og viktigste manifestasjoner.

• Relatert artikkel: "Forskjellene mellom syndrom, lidelse og sykdom"

Hva er DiGeorge syndrom?

DiGeorge syndrom er en immunsviktsykdom forårsaket av en overvekst av visse celler og vev under embryonal utvikling. Det påvirker generelt thymuskjertelen, og med dette, og produksjonen av T-lymfocytter, som har som en konsekvens den hyppige utviklingen av infeksjoner.

Fører til

En av hovedkarakteristikkene som 90 % av personer med diagnosen dette syndromet har, er at en liten del av kromosom 22 mangler (spesifikt fra posisjon 22q11.2). Av denne grunn er Digeorge syndrom også kjent som kromosom 22q11.2 delesjonssyndrom.

På samme måte, og på grunn av dets tegn og symptomer, er det også kjent som Velocardiofacial Syndrome eller Abnormal Conotruncal Face Syndrome. Sletting av en brøkdel av kromosom 22

kan være forårsaket av tilfeldige episoder relatert til sæd eller egg, og i få tilfeller av arvelige faktorer. Så langt er det kjent at årsakene er uspesifikke.

• Du kan være interessert: "Forskjeller mellom DNA og RNA"

Symptomer og hovedegenskaper

manifestasjonene av DiGeorge syndrom kan variere i henhold til kroppen selv. For eksempel er det personer som har alvorlig hjertesykdom eller en eller annen form for intellektuell funksjonshemming og til og med spesiell mottakelighet for psykopatologiske symptomer, og det er mennesker som ikke har noen dette.

Denne symptomatiske variasjonen er kjent som fenotypisk variasjon., siden det i stor grad avhenger av den genetiske belastningen til hver person. Faktisk regnes dette syndromet som et klinisk bilde med høy fenotypisk variasjon. Noen av de vanligste funksjonene er som følger.

1. Karakteristisk ansiktsutseende

Selv om dette ikke nødvendigvis forekommer hos alle mennesker, inkluderer noen av ansiktstrekkene til Digeorge syndrom en høyt utviklet hake, øyne med tunge øyelokk, ører litt bakover med en del av øvre fliker over de. Det kan også være en ganespalte eller dårlig ganefunksjon.

2. Hjertepatologier

Det er vanlig at ulike endringer i hjertet utvikles, og derfor av dets aktivitet. Disse endringene påvirker generelt aorta (den viktigste blodåren) og den spesifikke delen av hjertet der det utvikler seg. Noen ganger kan disse endringene være svært milde eller de kan være fraværende.

3. Endringer i thymuskjertelen

For å fungere som en beskytter mot patogener, må lymfesystemet produsere T-celler. I denne prosessen, thymuskjertelen spiller en veldig viktig rolle. Denne kjertelen begynner sin utvikling i de første tre månedene av fostervekst, og størrelsen den når påvirker direkte antallet T-type lymfocytter som utvikler seg. Folk som har en liten thymus lager færre lymfocytter.

Mens lymfocytter er avgjørende for beskyttelse mot virus og for å produsere antistoffer, lymfocytter Personer med DiGeorge syndrom har en betydelig mottakelighet for viral, sopp og bakteriell. Hos noen pasienter kan thymuskjertelen til og med være fraværende, noe som krever øyeblikkelig legehjelp.

4. Utvikling av autoimmune sykdommer

En annen konsekvens av mangelen på T-lymfocytter er at du kan utvikle en autoimmun sykdom, som er når immunsystemet (antistoffer) har en tendens til å virke upassende mot kroppen selv.

Noen av de autoimmune sykdommene forårsaket av DiGeorge syndrom er idiopatisk trombocytopenisk purpura (som angriper blodplater), autoimmun hemolytisk anemi (mot røde blodlegemer), revmatoid artritt eller autoimmun sykdom i skjoldbruskkjertelen.

5. Endringer i biskjoldbruskkjertelen

DiGeorge syndrom også kan påvirke utviklingen av en kjertel som kalles biskjoldbruskkjertelen (Den er plassert foran på halsen, nær skjoldbruskkjertelen). Dette kan forårsake endringer i stoffskiftet og endringer i kalsiumnivået i blodet, noe som kan føre til anfall. Imidlertid har denne effekten en tendens til å bli mindre alvorlig etter hvert som tiden går.

Behandling

Behandlingen som anbefales for personer med DiGeorge syndrom er rettet mot å korrigere abnormiteter i organer og vev. Imidlertid, og på grunn av den høye fenotypiske variasjonen, terapeutiske indikasjoner kan være forskjellige i henhold til manifestasjonene til hver person.

For eksempel, for å behandle endringer i biskjoldbruskkjertelen, anbefales en kalsiumkompensasjonsbehandling, og for hjerteendringer er det en spesifikk medisin eller i noen tilfeller anbefales en intervensjon kirurgisk Det kan også skje at T-lymfocytter fungerer normaltDerfor er det ikke nødvendig med behandling for immunsvikt. Likeledes kan det skje at produksjonen av T-lymfocytter gradvis øker med alderen.

I motsatt tilfelle er det nødvendig med spesifikk immunologisk oppmerksomhet, som inkluderer konstant overvåking av immunsystemet og produksjonen av T-lymfocytter. Av denne grunn anbefales det at hvis en person har tilbakevendende infeksjoner uten en åpenbar årsak, utføres tester for å evaluere hele systemet. Til slutt, i tilfelle personen er fullstendig blottet for T-celler (som kan kalles "komplett DiGeorge-syndrom"), anbefales en thymustransplantasjon.

Bibliografiske referanser:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Kliniske manifestasjoner og immunologisk variasjon hos ni pasienter med DiGeorge syndrom. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Immundefekt Foundation. (2018). DiGeorge syndrom. Hentet 7. juni 2018. Tilgjengelig i https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.