Sanfilippo syndrom: symptomer, årsaker og behandling

Sanfilippo syndrom er en svært sjelden tilstand som har genetiske årsaker. og det oppstår på grunn av et problem i ett av de fire genene som er ansvarlige for å generere enzymene som bryter ned heparansulfat, en type sukkermolekyl. På denne måten vil vi snakke om type A, B, C eller D i henhold til hvilken type gen som påvirkes og derfor enzymet som er endret.

Dette syndromet gir alvorlige affektasjoner både i utviklingen kognitive og affektive og atferdsmessige, endre oppførselen til subjektet og dets fysiologiske funksjonalitet. Så alvorlig er at pasienter med dette problemet vanligvis ikke lever utover ungdomsårene, siden dette syndromet ikke har noen kur og kun kan behandles palliativt. Nye terapier som er mer effektive og kan forlenge livet til disse pasientene, blir nå undersøkt og testet.

I denne artikkelen skal vi se hva det sjeldne Sanfilippo-syndromet er, hva er årsakene, symptomene presentert av forsøkspersonene som lider av det, hvilken utbredelse av utbruddet det har, hvilke teknikker brukes til å diagnostisere, hva er din prognose og hvilke behandlinger som for tiden utføres og hvilke som er i fase eksperimentell.

• Relatert artikkel: "Utviklingen av nervesystemet under graviditet"

Hva er Sanfilippo syndrom?

Sanfilippo syndrom, også kalt type III mukopolysakkaridose, er en svært lavt oppstått stoffskiftesykdom og av genetisk opprinnelse. Denne affeksjonen er en del av lysosomale lagringssykdommer, hvor det er en endring i nedbrytningsprosessen av sukkermolekyler, karbohydrater, et faktum som forårsaker alvorlige påvirkninger hos individet som vil forårsake for tidlig død av Emne.

Dette syndromet, som vi har sagt i forrige avsnitt, gir opphav til en endring i lysosomene; disse er en slags organeller som utgjør cellen og inneholder fordøyelsesenzymer, derfor viktig for cellulær fordøyelse og resirkulering av avfallet som produseres. Endringer i denne organellen har blitt observert å føre til fatale konsekvenser.

• Du kan være interessert i: "Topp 10 genetiske lidelser og sykdommer"

Fører til

Dette syndromet har genetiske årsaker, spesielt autosomal recessiv overføring. Det produseres ved en endring i ett av de fire genene som er ansvarlige for å produsere enzymet som bryter ned heparansulfat, dette navnet er det som mottar en type av sukkermolekyler kalt glykosaminoglykaner (GAGs) eller også kalt mukopolysakkarider, og det er derfor dette syndromet også kan motta dette Navn.

Hvorfor dannes disse typene sukkermolekyler? Disse molekylene, som presenteres i form av lange kjeder, utfører forskjellige viktige funksjoner for kroppen: de er nødvendige for at blodet skal koagulere ordentlig (det vil si en grunnleggende funksjon når vi skader oss selv), har de en funksjon strukturelle, er en del av huden og binde-, brusk- og nervevev og er nyttige i overføring av informasjon mellom celler.

Påvirkningen skjer i ett av de fire genene som er ansvarlige for å produsere enzymet som bryter ned dette sukkermolekylet; ettersom det er 4 forskjellige gener, vil det også være 4 forskjellige typer Sanfilippo-syndromer, selv om det i alle vil bli observert en unormal opphopning av heparansulfat i celle, som vil produsere alvorlige og flere tilstander som: vekst og atferdsproblemer, endringer i mental utvikling og affeksjon hos forskjellige organer.

Navnet gitt til enzymer i henhold til typen gen som genererer dem er: type A-genet produserer heparansulfamidase; type B-genet er nødvendig for dannelsen av enzymet alfa-N-acetylglukosaminidase; type C-genet gir opphav til enzymet som kalles alfa-glukosaminid N-acetyltransferase; og til slutt type C, som produserer enzymet N-acetylglukosamin-6-sulfat-sulfatase.

• Relatert artikkel: "Forskjeller mellom DNA og RNA"

Prevalens av dette syndromet

Sanfilippo syndrom er sjelden, forekommer vanligvis hos 1 av hver 70 000 fødsler, selv om man har sett at andelen varierer i henhold til landet hvor studien er utført.

På denne måten viste en undersøkelse utført i Australia at den mest utbredte typen syndrom er type A med en omtrentlig forekomst på 1 av hver 100 000 fødsler, forutsatt at dette for 60 % av tilfellene av dette affektasjon; type B viser en forekomst nær 1 fødsel av hver 200 000, som representerer 30 % av tilfellene; og med mye mindre prosenter er type D, som påvirker 1 av hver 1.000.000 fødsler forutsatt at 6 % av tilfellene, og type C, som representerer 1 fødsel av hver 1.500.000, er 4 % av saker.

På samme måte vet vi at dette er en autosomal recessiv tilstand. Genene som påvirkes er ikke de seksuelle parene, og derfor vil forekomsten hos menn og kvinner være den samme. Begrepet "recessiv" betyr at av de to genene som gir informasjon, både fra mor og far, for å generere enzymene, er det nødvendig at begge er endret og presenterer affeksjonen, siden hvis bare en av dem er til stede, vil individet være en bærer av sykdommen, men ikke det vil utvikle seg.

Prognosen for denne endringen er ikke god, involverer intellektuell funksjonshemming som kan bli alvorlig og falle under en IQ på 50. Gjennomsnittlig leveår er vanligvis i ungdomsårene, noen ganger kan det vare litt lenger og inn andre hvor ettervirkningen er mer alvorlig, som ved type A, har pasienten en mer for tidlig død.

• Du kan være interessert i: "Typer intellektuell funksjonshemming (og egenskaper)"

Karakteristiske symptomer på Sanfilippo syndrom

Sanfilippo syndrom, som er av genetisk opprinnelse, Det vil være tilstede fra fødselen av barnet, selv om det ikke er før i perioden på 2 til 5 år når problemet og affektasjonen begynner å utvikle seg og bli synlig.

Konsekvensene er ødeleggende, og produserer en global forsinkelse i utviklingen av barnet, som til og med kan påvirke og ende opp med å miste evner de allerede hadde. Dermed observerer vi flere endringer i atferd, i utvikling av kognitive evner eller i biologiske funksjoner.

Det er en svekkelse i språket, progressivt tap av motoriske evner, alvorlig hørsels- og synshemming, problemer med søvn, alvorlige kognitive svikt som forårsaker svekkelse i tilpasningsevne og sosiale ferdigheter, og atferdsproblemer (tendens til å være mer aggressiv og hyperaktiv, med oppmerksomhetssvikt, med plutselige endringer i humør og med atferd selvskadende).

Med henvisning til fysiologiske tegn hjerte- og lungeproblemer er observert, tap av evne til å kontrollere lukkemuskelen, stivere enn normale ledd, hyppig diaré, hodepine og større hodepine.

Vi ser derfor at syndromet er degenerativt, altså det symptomene vil dukke opp gradvis, og påvirke mer og mer funksjonalitet og liv av pasienten, noe som fører til for tidlig død.

Gitt sjeldenheten til denne tilstanden, vil det ikke være en av de første diagnosene som skal vurderes når de første symptomene vises. For å bekrefte at du har Sanfilippo syndrom, vil den første testen som vil bli utført være analysen av urinen for å oppdage om de vises høye konsentrasjoner av heparansulfat, som ikke klarer å forringes. Når det har blitt bekreftet at konsentrasjonen er høy, vil en mer spesifikk studie av type enzym som mangler, siden vi som vi har sett har 4 typer relatert til de forskjellige enzymer.

Også kan diagnostiseres ved bildeundersøkelser som røntgen, der, hvis syndromet er tilstede, observeres en mild multippel dysostose, det vil si en beinpåvirkning, eller ved hjelp av en tomografi hjerne som bruker røntgenstråler for å observere hjernens funksjon (i dette tilfellet vil vi se at i de tidlige stadiene av endringen atrofi kortikal mild eller moderat, og i de mer avanserte stadiene er denne atrofien allerede mer alvorlig).

Det er viktig å vite hvilken type syndrom hvert individ har, siden avhengig av enzymet mangelen på det, vil affeksjonen være mer eller mindre alvorlig, den mest alvorlige er type A.

• Relatert artikkel: "Psykobiologi: hva er og hva studerer denne vitenskapen?"

Behandling

Sanfilippo syndrom har ingen kur, og av denne grunn er behandlingen palliativ., som betyr at vi kan redusere og forbedre symptomene, men vi kan ikke få sykdommen til å forsvinne.

Det forsøkes således å jobbe og trene fagets ulike kognitive og motoriske ferdigheter slik at degenerasjon er så sakte som mulig, og du kan ha den høyeste livskvaliteten for flest mulig år.

Gitt alvorlighetsgraden av syndromet, fortsetter forskningen for å finne en mer effektiv behandling med bedre resultater. Dermed for tiden hvordan enzymbehandling og genterapi fungerer med type A og B studeres. På samme måte blir det også testet om den ketogene dietten, som består av å spise mindre karbohydrater, kan forsinke symptomene.