Kabuki syndrom: symptomer, årsaker og behandling

Det er et stort antall sjeldne og lite kjente sykdommer De får ikke nok oppmerksomhet. Disse lidelsene representerer stor lidelse for menneskene som lider av dem og deres familier, som ikke kan forstå hva som skjer, hvordan og hvorfor med deres kjære.

Mangelen på forskning og de få kjente tilfellene gjør det vanskelig å fastslå både årsakene og måtene å kurere dem på eller å lindre eller forsinke deres fremgang.

En av disse lite kjente sykdommene er kabuki syndrom, som denne artikkelen handler om.

• Relatert artikkel: "Fragilt X-syndrom: årsaker, symptomer og behandling"

Hva er Kabuki syndrom?

Kabuki syndrom er en merkelig og uvanlig sykdom der den lidende manifesterer en rekke særegne fysiologiske egenskaper sammen med en intellektuell funksjonshemming og fysiologiske endringer som kan være svært alvorlige.

Kabuki syndrom regnes som en sjelden sykdom, med relativt lav prevalens og med lite utforskede og lite kjente egenskaper og årsaker. Faktisk, det er fortsatt ingen klare diagnostiske metoder

å oppdage denne sykdommen, utover observasjonen av de typiske egenskapene og utviklingen til barnet.

Generelt anses det at de mest karakteristiske tegnene er ansiktsendringer, intellektuell funksjonshemming, utviklingsforsinkelse, fingeravtrykkavvik og tilstedeværelsen av muskel- og skjelettavvik og hjertesykdom medfødt

Til tross for alvorlighetsgraden, forventet levealder for babyer født med denne sykdommen det kan ikke være mindre enn vanlig, selv om dette i stor grad avhenger av komplikasjonene som kan oppstå, spesielt med hensyn til hjerte- og viscerale endringer.

• Du kan være interessert i: "Intellektuell og utviklingshemming"

Symptomene

På det fysiologiske nivået er vanligvis personer med denne sykdommen tilstede karakteristiske ansiktstrekk, slik som tilstedeværelsen av vending av den laterale tredjedelen av det nedre øyelokket (overdrevne folder i huden på øyelokkene som gjør det mulig å se den indre delen av sistnevnte fra utsiden), lateral åpning av øyelokkene forlenget på en måte som ligner fysiognomien orientalske folks øye, bred neserygg og med spissen innover, store ører og i form av et håndtak og tykke øyenbryn og buet. Tennene har også en tendens til å presentere endringer.

Utenom det er ofte forkrøplet og har kort vekst, som viser skjelettforandringer som tilstedeværelsen av fingeravtrykksanomalier (spesielt endringer dermatoglyfer og vedvarende fosterpolstring), hyperlaksitet og hypermobilitet eller ryggradsavvik vertebral. Hypotoni eller muskelsvakhet er også svært vanlig, noen ganger krever rullestol for å komme seg rundt.

Personer med Kabuki syndrom har også en mild til moderat grad av intellektuell funksjonshemming, i noen tilfeller sammen med nevrologiske problemer som atrofi eller mikrocefali.

Det er vanlig at de også presenterer syns- og hørselsproblemer, samt noen ganger anfall. Det er også vanlig at de har ganespalte og svelgevansker, eller svært trange luftveier som gjør pusten vanskelig.

En av de mest alvorlige og farligste symptomene på denne sykdommen er at den forårsaker endringer i innvollene, som er svært vanlig at flertallet av pasientene har alvorlige koronarproblemer som koarktasjon av aortaarterien og andre hjertesykdommer. Andre deler av kroppen som påvirkes er vanligvis urogenitale og gastrointestinale systemer.

Ikke en veldig klar etiologi

Fra den tiden Kabuki-syndromet først ble beskrevet i 1981 årsakene til denne lidelsen har vært ukjente, det har vært stor uvitenhet om årsakene gjennom historien siden oppdagelsen.

Til tross for dette har nåværende fremskritt ført til at det er kjent at det er en medfødt og ikke en ervervet sykdom, sannsynligvis av genetisk opprinnelse.

Spesielt har det blitt identifisert at en stor del av menneskene (rundt 72 % av de berørte analyserte) som lider av denne merkelige sykdommen har en form for mutasjon i MLL2-genet, som deltar i reguleringen av kromatin. Det må imidlertid tas i betraktning at andre tilfeller ikke presenterer slike endringer, så en polygen årsak til denne lidelsen kan mistenkes.

• Du kan være interessert i: "Tourette syndrom: hva er det og hvordan manifesterer det seg?"

Behandling

På grunn av det faktum at det er en medfødt sykdom som det fortsatt er lite kunnskap om, behandlingen er komplisert og fokusert på å forbedre livskvaliteten av pasienten og behandling av symptomer, da det ikke finnes noen kjent kur.

Det må det tas hensyn til personer med Kabuki syndrom har ofte et nivå av intellektuell funksjonshemming mild til moderat, noe som gjør det nødvendig for dem å ha en utdanning tilpasset deres behov. Det er også vanlig at de presenterer noen typisk autistisk.

Språkforsinkelser og tilstedeværelsen av atferdshemming kan behandles ved hjelp av språkterapi, og ergoterapi kan være nyttig slik at de lærer å bedre håndtere grunnleggende ferdigheter for dagliglivet. Noen ganger kan de trenge rullestol for å komme seg rundt. Fysioterapi kan være til stor hjelp når det gjelder å forbedre motorikken og styrke muskel- og skjelettsystemet.

Medisinsk må de gjennomgå regelmessige kontroller og kan være nødvendig bruk av ulike operasjonergitt at de ofte har medfødte abnormiteter som utgjør en risiko for deres overlevelse, som endringer i hjertet og kardiovaskulærsystemet, luftveiene, fordøyelseskanalen og munn.

Tilstedeværelsen av brokk, næringsmalabsorpsjon og atresier eller okklusjoner av naturlige åpninger slik som noen av neseborene kan også kreve kirurgisk behandling eller farmakologisk.

Angående psykologisk terapi, kan være nødvendig for å behandle noen av de psykiske lidelsene som disse fagene kan lide av, samt for å gi informasjon og pedagogiske retningslinjer for både faget og deres omgivelser.

Bibliografiske referanser:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki sminkesyndrom: Et syndrom med mental retardasjon, uvanlige ansikter, store og utstående ører og postnatal vekstmangel. J Pediatrisk; 99:565-569.

• Suarez, J.; Ordonez, A. & Contreras, G. (2012). Kabuki syndrom. An Pediatr, 51-56.