Oculomotorisk apraksi: Symptomer, behandling og mulige årsaker

Oculomotor apraxia er manglende evne til å gjøre horisontale øyebevegelser frivillig. eller under en verbal ordre.

Den ble beskrevet av Cogan i 1952 og dens etiologi er ukjent i dag. La oss se mer detaljert hva denne medfødte sykdommen består av.

• Relatert artikkel: "De 11 delene av øyet og deres funksjoner"

Hva er oculomotorisk apraksi?

Oculomotorisk apraksi eller blikkapraksi kan forekomme både på en ervervet og medfødt måte.. Denne andre formen er en arvelig lidelse som påvirker øyet og er vanligvis tilstede fra fødselen.

Det består av en endring av hjernefunksjonen preget av manglende evne til å utføre horisontale øyebevegelser frivillig, eller under verbal ordre fra en annen person.

Det er en tilstand, av fortsatt ukjente årsaker, generelt sett på som en sporadisk lidelse, selv om det har vært beskrev tilfeller med autosomal dominant arv (når en enkelt kopi av genallelen er nok til at sykdommen manifesterer seg) uttrykke).

Pasienten som lider av oculomotor apraxia kan ikke frivillig endre blikkets retning til sidene,

verken presenterer den raske fasen av vestibulo-okulære eller optokinetiske reflekser (ansvarlig for å stabilisere blikket for å få klare bilder).

Fører til

Selv om årsakene som er ansvarlige for utseendet til en tilstand som oculomotor apraxia hos nyfødte barn ennå ikke er identifisert, det har blitt antydet at de fleste av dem kunne ha utviklet Joubert syndrom, en genetisk overført lidelse.

Dette syndromet vil forårsake delvise metabolske endringer eller utviklingsdefekter nevrologiske, slik som hypoplasi (ufullstendig utvikling) av cerebellar vermix, aplasi (fravær av Utvikling av hard kropp, grå substans heterotopier, Kallman syndrom eller kromosomavvik.

differensialdiagnose

For å etablere en nøyaktig diagnose av oculomotor apraxia andre årsaker bør utelukkes, som fiksasjonsdefekter og unormale hodebevegelser: synsforstyrrelser på grunn av øyeproblemer, bevegelighetsforstyrrelser, spasmer eller psykomotorisk retardasjon.

Videre pasienten må opprettholde vertikale sakkadiske bevegelser (både frivillige og vestibulo-okulære og optokinetiske reflekser). Det skal imidlertid bemerkes at ved ervervet oculomotor apraxia, sekundært til andre lesjoner i sentralnervesystemet, påvirkes også vertikale bevegelser.

hovedtrekkene

Cogan identifiserte flere nøkkeltrekk som er karakteristiske for medfødt oculomotor apraxia.

Først og fremst fremhever det den plutselige vendingen av hodet i retning av objektet for fiksering og avvik av blikket til motsatt side, etterfulgt av en langsom bevegelse av øynene mot ønsket sted.

er også gitt sporadiske rykninger i blikket, og en bevegelse av hodet mot objektet for fiksering mens blikket forblir festet på det første posisjon, etterfulgt av en lukking av øyelokkene og en påfølgende sakte bevegelse av øynene mot det nye stedet fiksering.

På den annen side, der bevaring av spontane øyebevegelser og blikk i vertikalplanet.

Til slutt er det verdt å merke seg endringen av tiltrekningsbevegelsene og, til tider, av bevegelsene som følger blikket.

Type 2 oculomotor apraxia

En av de mest studerte oculomotoriske apraxiene er type 2, forårsaket av en mutasjon i SETX-genet. Denne apraksi er ofte ledsaget av ataksi, som er mangel på muskelkontroll eller koordinering av frivillige bevegelser.

Denne typen apraksi er et karakteristisk symptom på Gauchers sykdom, en sjelden og degenerativ tilstand, resultatet av akkumulering av visse fettstoffer i organer som milten eller leveren.

Denne sykdommen forårsaker vanligvis tidlig død hos barn som lider av den, selv om den er det de siste årene gjennomfører en enzymatisk behandling som erstatter inaktive enzymer med nye for å prøve å stoppe deres Avansere. I de mest alvorlige tilfellene er det vanligvis nødvendig med en benmargstransplantasjon.

• Du kan være interessert i: "De 15 hyppigste nevrologiske lidelsene"

Behandling

Noen helsepersonell anbefaler synsterapi å håndtere en tilstand som oculomotor apraxia og konsekvensene som følger av tilstanden.

I denne typen terapi ikke-kirurgiske visuelle øvelser utføres, tilpasses og forberedes av en atferdsoptiker, alltid under tilsyn av en spesialist oftalmolog på området.

Det ser ut til at det er bevis på at problemet forbedres med årene hvis øvelsene utføres riktig og i løpet av den angitte tiden.

Derimot, det har også blitt antydet at denne sykdommen ikke har noen kur, og at den eneste løsningen er å vedta kompenserende tiltak for at personen skal tilpasse seg sin nye funksjonshemmingssituasjon.

Andre typer apraxier

Oculomotorisk apraksi er en spesifikk type apraksi som innebærer vanskeligheter med øyebevegelser, men det finnes andre typer apraxier med symptomer som genererer en annen serie med komplikasjoner lignende av natur. Vi vil se nedenfor hva de er:

1. Ideomotorisk apraksi

Ideomotorisk apraksi er den vanligste apraksi av alle og kjennetegnes ved at mennesker som lider av den kan ikke kopiere bevegelser eller utføre dagligdagse bevegelser, som å vinke eller nikke.

Pasienter som lider av ideomotorisk apraksi er i stand til å beskrive trinnene som skal følges for å utføre en handling spesifikke, men har alvorlige problemer med å utføre nevnte handling eller med å forestille seg at de utfører den. kappe.

2. konstruksjonsapraksi

Denne typen apraksi er den nest vanligste. Personer med konstruksjonsapraksi er ute av stand til å utføre motoriske handlinger som involverer romlig organisering; for eksempel kan de ikke lage et bilde, former med blokker eller lage et ansikt med et ansikt.

3. ideell apraksi

Ideatorisk apraksi er en type apraksi preget av vanskeligheten med å utføre komplekse handlinger som krever en eller annen form for planlegging, for eksempel å sende en e-post eller lage mat.

Pasienter med ideell apraksi produserer generelt usammenhengende, upassende og uorganiserte gester.

4. Apraksi av tale

Taleapraksi er preget av manglende evne til å gjengi nødvendige motoriske sekvenser med munnen for å snakke forståelig. Denne apraxia Det kan lide av både voksne og barn som lærer å snakke alder, selv om denne lidelsen hos barnepasienter ofte kalles dyspraksi.

5. Kinetisk lemmerapraksi

Personer som lider av denne typen apraksi har et underskudd i væskebevegelsen i ekstremitetene, både øvre og nedre. De lider også av tap av fingerferdighet eller evne til å utføre både fine og presise bevegelser. med hendene og fingrene (finmotorikk) og bevegelser med armer og ben (finmotorikk). ekkelt).

6. orofacial apraksi

I orofacial apraksi er det en åpenbar manglende evne til å kontrollere musklene i ansikt, tunge og svelg på riktig måte, og derfor problemer med å tygge, svelge, stikke ut tungen osv.

Denne manglende evnen viser seg når personen utfører frivillige bevegelser med vilje - og ikke ufrivillig - det vil si at det bare skjer når en bevegelse utføres etter å ha tenkt og planlagt den nøye. anterioritet.

Bibliografiske referanser:

• Gulias-Cañizo, R., Sánchez-Huerta, V., Rubio-Lezama, M. (2005). Medfødt oculomotorisk apraksi: rapport om et tilfelle. Rev Mex Oftalmol.