Dravet syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Innenfor gruppen av nevrologiske sykdommer som vi kjenner som epilepsi, finner vi Dravet syndrom, en svært alvorlig variant som Det forekommer hos barn og involverer endringer i utviklingen av kognisjon, motoriske ferdigheter og sosialisering, blant andre aspekter.

I denne artikkelen vil vi beskrive hva er Dravet syndrom og hva er dets årsaker og symptomer mest vanlig, så vel som intervensjonene som vanligvis brukes for å behandle denne typen epilepsi.

• Du kan være interessert i: "De 10 vanligste nevrologiske lidelsene"

Hva er Dravet syndrom?

Dravet syndrom, også kalt myoklonisk epilepsi i spedbarnsalderenDet er en alvorlig type epilepsi begynner i det første leveåret. Epileptiske anfall utløses vanligvis av febertilstander eller ved tilstedeværelse av høye temperaturer og består av plutselige muskelsammentrekninger.

Også Dravet syndrom Det er preget av sin motstand mot behandling. og på grunn av sin kroniske natur. På lang sikt utvikler den seg vanligvis mot andre typer epilepsi og forårsaker endringer i psykomotorisk utvikling og alvorlig kognitiv svikt.

Denne lidelsen er oppkalt etter Charlotte Dravet., psykiateren og epileptologen som identifiserte det i 1978. Det har en genetisk opprinnelse og anslås å påvirke omtrent 1 av 15-40 tusen nyfødte, og det er grunnen til at Dravet syndrom anses som en sjelden sykdom.

• Relatert artikkel: "Epilepsi: definisjon, årsaker, diagnose og behandling"

Typer epileptiske anfall

Vi kaller epilepsi en gruppe nevrologiske sykdommer hvis hovedkarakteristika er at de favoriserer utseendet av anfall eller epileptiske angrep, episoder med overdreven elektrisk hjerneaktivitet som gir forskjellige symptomer.

Epileptiske anfall kan være svært forskjellige fra hverandre, avhengig av hva slags epilepsi personen lider av. Nedenfor vil vi beskrive hovedtyper av anfall som kan oppstå i sammenheng med epilepsi.

1. fokale anfall

Fokale epileptiske anfall forekommer på en begrenset (eller fokal) måte i et bestemt område av hjernen. Når en krise av denne typen oppstår, opprettholder personen bevisstheten, i motsetning til hva som er vanlig i andre typer. De blir ofte innledet av sanseopplevelser kalt en "aura"..

2. tonisk-kloniske anfall

Denne typen anfall er generalisert, det vil si at den påvirker begge hjernehalvdelene. De består av to faser: tonic, hvor ekstremitetene blir stive, og klonen, som består av utseendet av spasmer på hodet, armer og ben.

3. Myokloniske anfall (eller myoklonus)

Epileptiske anfall det involverer plutselige muskelsammentrekninger, som forekommer ved Dravet syndrom. Myokloniske anfall er vanligvis generaliserte (oppstår i hele kroppen), selv om de også kan være fokale, og påvirker bare noen få muskler.

4. Fraværskrise

Fraværsanfall varer noen sekunder og er mer subtile enn resten; noen ganger kan de bare oppdages ved bevegelse av et øye eller et øyelokk. I denne typen kriser faller vanligvis ikke personen til bakken. Desorientering kan oppstå etter det epileptiske anfallet.

Tegn og symptomer

Dravet syndrom starter vanligvis rundt 6 måneder av livetDebuterer med feberkramper, som oppstår som følge av høy kroppstemperatur og forekommer nesten utelukkende hos barn. Deretter utvikler lidelsen seg mot andre typer anfall, med en overvekt av myokloniske.

Anfallene av myoklonisk epilepsi i barndommen er ofte lengre enn normalt, og kan vare mer enn 5 minutter. I tillegg til febertilstander, er andre vanlige triggere intense følelser, endringer i kroppstemperatur forårsaket av fysisk trening eller varme og tilstedeværelsen av visuelle stimuli, for eksempel lys intens.

Barn med denne lidelsen opplever ofte symptomer som ataksi, hyperaktivitet, impulsivitet, søvnløshet, døsighet og, i noen tilfeller, atferdsmessige og sosiale forstyrrelser som ligner på autisme.

På samme måte innebærer utseendet av denne typen epilepsi vanligvis en betydelig forsinkelse i utviklingen av kognitive ferdigheter, motorisk og språklig. Disse problemene blir ikke mindre etter hvert som barnet blir eldre, så Dravets syndrom innebærer alvorlig svekkelse på flere områder.

• Du kan være interessert i: "Ataksi: årsaker, symptomer og behandlinger"

Årsaker til denne lidelsen

Mellom 70 og 90 % av tilfellene av Dravet syndrom tilskrives mutasjoner i SCN1A-genet, relatert til funksjonen til cellulære natriumkanaler og derfor til generering og forplantning av aksjonspotensialer. Disse endringene forårsaker mindre tilgjengelighet av natrium og hemmende nevroner GABAergisk er vanskeligere å aktivere.

Mutasjoner i dette genet ser ikke ut til å være arvelige, men forekommer snarere som tilfeldige mutasjoner. Imidlertid er mellom 5 og 25 % av tilfellene assosiert med en familiekomponent; i disse tilfellene er symptomene vanligvis mindre alvorlige.

Det første epileptiske anfallet hos babyer med Dravets syndrom er vanligvis assosiert med administrering av vaksiner, som vanligvis utføres etter ca. 6 måneder av livet.

Intervensjon og behandling

De kliniske egenskapene og forløpet til Dravet syndrom varierer sterkt avhengig av tilfellet, så Generelle intervensjonsprotokoller er ikke etablert, selv om det er flere tiltak som kan være av bistand. Hovedmålet med behandlingen er å redusere hyppigheten av anfall..

Blant legemidlene som brukes til å behandle epileptiske anfall av denne lidelsen finner vi krampestillende midler som topiramat, valproinsyre og klobazam. Blant denne gruppen medikamenter skiller natriumkanalblokkere seg ut, inkludert gabapentin, karbamazepin og lamotrigin. Benzodiazepiner som midazolam og diazepam administreres også ved langvarige anfall. Medisinen brukes selvfølgelig kun under medisinsk tilsyn.

Kosttilpasninger kan også være effektive for å redusere sannsynligheten for epileptiske anfall. nærmere bestemt ketogen diett anbefales, det vil si at nivåene av karbohydrater er lave og at nivåene av fett og proteiner er høye. Denne typen diett kan medføre risiko, så den bør ikke brukes uten resept og tilsyn.

Standard intervensjoner i Dravet syndrom inkluderer ofte psykomotorisk og språklig rehabilitering, nødvendig for å minimere kognitiv svikt og utviklingshemminger.

Resten av de sekundære symptomene på denne sykdommen, som sosiale underskudd, søvnforstyrrelser eller infeksjoner, behandles separat gjennom spesifikke intervensjoner.