Ohtahara syndrom: årsaker, symptomer og behandling

I barndommen, spesielt kort tid etter fødsel eller i svangerskapsperioden, er det relativt vanlig for manifestere nevrologiske sykdommer som følge av genetiske feiljusteringer eller endringer i denne fasen av livet så delikat. Det er dette som skjer for eksempel med en epileptisk patologi kjent som Ohtahara syndrom.

I denne artikkelen vil vi se hva som er årsakene, symptomene og behandlingene forbundet med denne epileptiske encefalopatien.

• Relatert artikkel: "Typer epilepsi: årsaker, symptomer og egenskaper"

Hva er Ohtahara syndrom?

Epileptisk encefalopati i tidlig barndom, også kjent som Ohtahara syndrom, er en type epilepsi som er veldig tidlig; Spesielt vises det hos babyer noen måneder gamle, ofte før første trimester etter fødselen, eller til og med før fødselen, i prenatalstadiet.

På tross av epilepsi Det er en relativt vanlig nevrologisk patologi, Ohtahara syndrom er en sjelden sykdom, og det er anslått at det utgjør mindre enn 4 % av tilfeller av barneepilepsi (selv om utseendet ikke er jevnt fordelt, siden det påvirker barn noe mer enn gutter). jenter).

Symptomer

Symptomene på Ohtahara syndrom er assosiert med lidelser knyttet til epileptiske anfall med kramper. Disse krisene er vanligvis av den styrkende typen (det vil si intense, med en tilstand av muskelstivhet som nesten alltid involverer fall i bakken og tap av kunnskap) og sjelden myoklonisk (det vil si korte tilstander av muskelstivhet og mange ganger er krisen så ubetydelig at den kan gå over ubemerket).

Ved myokloniske anfall varer perioder med muskelstivhet vanligvis rundt 10 sekunder, og vises både i våken tilstand og under søvn.

På den annen side, avhengig av hvilke områder av hjernen som er påvirket av deres funksjon, kan disse krisene være fokale eller generaliserte.

Andre relaterte symptomer er apné og problemer med å svelge og puste.

• Du kan være interessert i: "Hva skjer i en persons hjerne når de får anfall?"

Diagnose

Siden det er en så sjelden sykdom, finnes det ikke noe spesifikt verktøy for diagnosen, og den er basert på erfaringene fra det medisinske teamet. For å gjøre dette bruker nevrologer og psykiatere nevroavbildningsteknologier og skanninger av nerveaktivitet, for eksempel computertomografi eller Encefalogram, som avslører et karakteristisk aktiveringsmønster med svært markerte topper av aktivitet etterfulgt av perioder med stor ro.

Denne mangelen på spesifikke verktøy gjør at døden ofte inntreffer før man tydelig vet om det. hvilken type epilepsi som behandles, og at det noen ganger kanskje ikke er enighet om hvilken type sykdom som det er.

Årsaker til Ohtahara syndrom

Som med alle typer epilepsi generelt, er årsakene til Ohtahara syndrom relativt ukjente. Det merkelige mønsteret av nevronal aktivering som det produserer i nervecellene i hjernen er kjent om opprinnelsen, men det er ikke kjent hva er det som får det mønsteret av elektrisk avfyring av nevronene til å dukke opp og begynne å spre seg gjennom resten av systemet svært spent.

Hvis vi tar hensyn til andre helseproblemer som kan fremskynde utseendet til disse epileptiske anfallene, er det kjent at metabolske forstyrrelser, Tilstedeværelsen av svulster, hjerteinfarkt, misdannelser i nervesystemet og visse genetiske abnormiteter har også vært assosiert med denne sykdommen.

Behandlinger

Formene for medisinsk behandling som brukes til å gripe inn i tilfeller av barn med Ohtahara syndrom er vanligvis basert på gi legemidler som vanligvis brukes for å lindre symptomene på andre typer epilepsi, som klonazepam eller fenobarbital.

På den annen side har intervensjoner basert på kostholdsendringer (som ketogene dietter) også blitt brukt, men med svært liten suksess. Generelt blir ikke utviklingen av sykdommen bedre, og de epileptiske anfallene blir hyppigere og mer intense.

I ekstreme tilfeller kan kirurgi brukes, slik det gjøres ved andre typer epilepsi, selv om disse inngrepene i så tidlige aldre har en tendens til å være svært kompliserte.

Prognose

På den andre siden, dette er en sykdom med dårlig prognose, og de fleste tilfeller ender med tidlig død i tidlig barndom, da sykdommen har en tendens til å forverres. Selv om behandlingen i løpet av de første øktene ser ut til å gjøre forløpet av syndromet bedre, har det senere en tendens til å være mer moderat.

Dessuten kan Ohtahara syndrom forårsake andre helseproblemer knyttet til effekten av epileptiske anfall har på organismen, som f.eks Mental retardasjon, luftveisproblemer osv. Det betyr at selv gutter og jenter som er over det første leveåret sitter igjen med en viss type funksjonshemming som de må vite hvordan de skal tilpasse seg.

Det vil være nødvendig å stole på fremgangen i forskningen på denne typen nevrologiske sykdommer for å utvikle forebygging, diagnose og behandlingsverktøy som er nødvendige for at Ohtahara syndrom skal slutte å være et alvorlig helseproblem Helse.