Sotos syndrom: symptomer, årsaker og behandling

Barn med bein som er 2, 3 eller til og med 4 år eldre enn sin kronologiske alder, store hender og føtter, sugeproblemer og noen problemer i deres kognitive, sosiale og motoriske utvikling.

Dette er hovedkarakteristikkene ved Sotos syndrom, en medisinsk tilstand av genetisk opprinnelse som er ganske vanlig i befolkningen til tross for at det ikke er godt kjent.

Folk som lider av det ender opp med å utvikle seg mer eller mindre normalt, men på feil tidspunkt. Deretter vil vi oppdage mer om dette merkelige, men samtidig hyppige syndromet.

• Relatert artikkel: "De 15 hyppigste nevrologiske lidelsene"

Hva er Sotos syndrom?

Sotos syndrom er en medisinsk tilstand av genetisk opprinnelse som er preget av overdreven intrauterin eller postnatal vekst, ledsaget av forsinket motorisk, kognitiv og sosial utvikling. Barn med dette syndromet er betydelig høyere enn forventet for sin alder, selv om de veier i henhold til høyden. I tillegg viser nyfødte overdreven vekst i bein, hender og føtter, og noen karakteristiske ansiktstrekk.

I motsetning til mange genetiske sykdommer, kan det hende at Sotos syndrom ikke er tydelig ved fødselen, det tar måneder eller til og med år å bli riktig diagnostisert. Når de nærmer seg ungdomsårene, nærmer mennesker som lider av det en utvikling nærmere voksenlivet. normalitet, og i voksen alder kan de ha en intellektuell, atferdsmessig og motorisk kapasitet som passer til omgivelsene sosial.

Dette syndromet Den har fått navnet sitt fra Dr. Juan Sotos i 1964, en spesialist i pediatrisk endokrinologi. som beskrev 5 barn med lærevansker, overvekst og karakteristisk utseende, og kalte det hjernegigantisme for første gang. Imidlertid kan ikke all æren tilskrives Sotos, siden Dr. Bernard Schelensinger beskrev i 1931 til en pasient hvis symptomer stemte overens med dette syndromet, som var den første kjente beskrivelsen av syndrom.

Tilsynelatende, Det er et av de vanligste overvekstsyndromene.. Selv om den sanne forekomsten ikke har vært i stand til å vurderes, anslås det at mellom 1 av 10 000 eller 50 000 levendefødte har dette syndromet, selv om det sikreste anslaget er 1 av 14 000 fødsler. Det er sannsynligvis det nest vanligste overvekstsyndromet, etter Beckwith Wiedemann syndrom.

Fører til

Alle de eksakte årsakene til syndromet er ukjente, men det er klart at dens opprinnelse er genetisk, og er autosomal dominant arv.

I 2002 ble det oppdaget at på kromosom 5 kunne mutasjoner og slettinger i NSD1-genet ligge bak Sotos syndrom (5q35 delesjon). Dette genet er en histonmetyltransferase involvert i transkripsjonsregulering. Omtrent 75 % av Sotos-tilfellene presenterer denne genforandringen.

• Du kan være interessert i: "Topp 10 genetiske lidelser og sykdommer"

Kjennetegn på syndromet

Det er flere kjennetegn som definerer dette syndromet. Hovedsymptomet er ganske rask vekst i løpet av de første 5 leveårene, i tillegg til å ha en fremskreden beinalder. Barna presenterer en størrelse og vekt i henhold til barn 2 eller 3 år eldre enn dem. I en alder av 10 har barn med Sotos syndrom en høyde som er typisk for ungdom på 14 eller 15 år, og når høyden til en voksen mye tidligere enn forventet.

Ved fødselen kan du se tilstedeværelsen av en svært buet gane, som fører til at babyen får problemer med å suge og dette fører til matproblemer, som kan føre til gulsott. Hodet er vanligvis stort, og presenterer makrocefali, fremtredende panne og hvatler. De kan også presentere dolichocephaly, det vil si en langstrakt hodeskalle. Dette skyldes den overdrevne økningen i hjernevev, som forårsaker retensjon av cerebrospinalvæske i ventriklene.

Pannen er kuppelformet, og de kan presentere okulær hypertelorisme, det vil si at øynene er veldig adskilte.. Det er palpebrale sprekker, det vil si at folder dannes av nedadgående helling av øyelokkene. Neseryggen er flat, og nesen er antevertert. Kinnene og nesen er røde. Ørene er muntre og store, og hårfestet er tilbakevirkende. Tennene utvikler seg for tidlig, i samsvar med deres overvekst.

De har uforholdsmessig store hender og føtter sammenlignet med resten av kroppen, i tillegg til at de har flate eller kollapsede føtter. Ryggraden din kan ha en tendens til å lide av avvik som, hvis de er kroniske, vil føre til skoliose. Alt dette er ledsaget av muskulær hypotoni, som fører til motoriske forsinkelser og bevegelsesvansker. Dette påvirker også ansiktet, siden tonen i ansiktsmusklene er lav, noe som fører til langvarig sikling og de må puste gjennom munnen.

Personer med Sotos syndrom presenterer ofte bilder av rastløshet, hyperaktivitet og aggressivitet. I tillegg kan intellektuell funksjonshemming oppstå, om enn på en svært varierende måte, forverret av vansker med utvikling av språk. Det skal sies at språkproblemer skyldes den buede ganen. Uansett, alle disse psykologiske egenskapene gjør det vanskelig å integrere seg i ulike sosiale miljøer.

Selv om personen kan ha problemer i løpet av de første årene av livet, begynner forskjellene med hensyn til personer uten syndromet å avta før ungdomsårene. Muskeltonen forbedres, noe som gjør det lettere å svelge og snakke, og motoriske, kognitive og sosiale forsinkelser reduseres til det punktet at de forsvinner i mange tilfeller. Det er hvorfor Sotos syndrom anses av mange for å være ganske enkelt en forstyrrelse av utviklingstiming snarere enn en type funksjonshemming.

Det er andre trekk som også er relatert til syndromet, selv om de er mindre vanlige. Blant dem er dysfunksjonelle atferdsmønstre, fobier, tvangstanker, aggressivitet og overholdelse av rutiner. Det er tilfeller av barn som har høy hukommelseskapasitet og autistisk atferd, som ligner på Aspergers, samt hyperaktivitet.

Det ser ut til å være en større følsomhet for ørebetennelser, luftveisproblemer som astma og allergier, samt større risiko for svulster og anfall. Det kan være forsinket sphincter-kontroll og hjerteabnormiteter, direkte relatert til muskelhypotoni.

Diagnose

Et grunnleggende aspekt ved diagnosen Sotos syndrom er å sørge for at en adekvat differensialdiagnose blir stilt, og sørge for at den ikke er relatert til andre med lignende egenskaper. Blant sykdommene som kan forveksles med dette syndromet har vi som skjørt X-syndrom, Weaver syndrom og Marfan syndrom, svært lik de Sotos syndrom, men med mer alvorlige langsiktige konsekvenser.

Det er ingen spesifikke tester for diagnosen, som hovedsakelig er basert på gjenkjennelse av fysiske egenskaper. Imidlertid kan forskjellige tester brukes for å bekrefte diagnosen. Røntgenbilder av hånden og håndleddet kan brukes til å bestemme modenheten til beinene, og oppdage et fremskritt på 2 eller 3 år. Datastyrt aksial tomografi (CT) av hjernen lar oss se om ventriklene er unormalt store.

Andre tester, for å utelukke andre mulige årsaker til det kliniske bildet, er hormonelle målinger og utføre en karyotype, altså en studie av pasientens kromosomer. Hvis endringen i NSD1-genet oppdages, kan det sikres at det er et tilfelle av Sotos syndrom. Foreløpig er det ikke mulig å stille en diagnose før fødsel.

Behandling

Behandlingen av Sotos syndrom er rettet mot gjøre den sosiale, kognitive og motoriske utviklingen til barnet som lider av det så nær normalen som mulig. Dermed brukes mange teknikker for å hjelpe barnet til å utvikle seg på en måte relativt normalt, som tidlig stimulering, ergoterapi, fysioterapi, logopedi og kroppsøving. I et strukturert miljø er barnet i stand til å trene nødvendige ferdigheter uten for mange distraksjoner.

Som vi har nevnt, kan disse barna presentere atferdsproblemer, som rastløshet, aggressivitet og hyperaktivitet. Dette hindrer deres evne til å konsentrere seg og hindrer læring, av denne grunn, og gitt at opprinnelsen til disse symptomene er biologisk, brukes vanligvis den farmakologiske ruten. Blant de mest brukte medikamentene har vi metylfenidathydroklorid, som også brukes ved ADHD.

Bibliografiske referanser:

• Lapunzina P (2010). Sotos syndrom. Diagnostiske og terapeutiske protokoller i pediatri; 1:71-9.