Polymikrogyri: årsaker, symptomer og virkninger

Normalt, under normal utvikling av hjerne det dannes en rekke folder eller vendinger som tjener slik at hjernens overflate tar mindre plass og passer inn i skallen. Som alle andre organer lider også hjernen av misdannelser. Et eksempel på dette er polymikrogyri, som påvirker morfologien til foldene i hjernebarken..

Det er en sykdom som gir alvorlige nevrologiske symptomer på grunn av misdannelser som oppstår under fosterutviklingen. La oss kort se hva slags formative problemer vi finner i polymikrogyri, hva er årsaken og hva som kan gjøres med de menneskene som lider av det.

Hva er polymikrogyri?

Etymologien til ordet poly- (flere) mikro- (små) -gyria (folder) indikerer tydelig dette: det er en morfologisk defekt der et større antall mindre folder observeres. Denne genetiske defekten i cortex kan tydelig observeres gjennom radiodiagnostiske tester slik som magnetisk resonanstomografi (MRI). På disse bildene kan man se hvordan cortex er tykkere og mer intens, noe som indikerer en større tetthet, og hvordan foldene dannes overfladisk, annerledes enn en normal hjerne.

Det finnes forskjellige former for polymikrogyri, hver mer alvorlig. Når det bare påvirker en del av hjernen, kalles det ensidig. På den annen side kalles det bilateral når begge halvkulene er påvirket. Nomenklaturen refererer ikke bare til symmetri, men også til hvor mange områder av hjernen som er påvirket. En hjerne med bare ett område som er berørt vil således lide av fokal polymikrogyri, versus generalisert polymikrogyri når nesten hele eller hele cortex er påvirket.

Mønstre av polymikrogyri har en forkjærlighet for noen lapper fremfor andre. De hyppigst affiserte lappene er frontale (70 %), etterfulgt av parietale (63 %) og deretter temporale (18 %). Bare en liten del (7 %) har oksipitallappene påvirket. Likeledes ser det ut til at den har en tendens til å deformere sidefissurene som skiller frontal- og parietallappene fra de temporale hyppigere (60 %).

• Relatert artikkel: "Hjernelappene og deres forskjellige funksjoner"

Tegn og symptomer

Mens de fokale og ensidige formene vanligvis ikke forårsaker flere problemer enn anfall som kan kontrolleres gjennom medisiner, skyter alvorlighetsgraden av symptomene i været når de er bilaterale. Noen symptomer inkluderer:

• Epilepsi
• utviklingsforskinkelse
• Myse
• Tale- og svelgeproblemer
• Muskelsvakhet eller lammelse

De globale påvirkningene av polymikrogyri inkluderer dyp mental retardasjon, alvorlige bevegelsesproblemer, cerebral parese og anfall umulig å kontrollere med medisiner. Av denne grunn, mens de mildere formene for polymikrogyri tillater en ganske lang forventet levealder mennesker som er født med en alvorlig affeksjon dør veldig unge på grunn av komplikasjoner sykdom.

Polymikrogyri opptrer ofte ikke alene eller i sin rene form, men i forbindelse med andre syndromer som:

• Varianter av Adams-Olivers syndrom
• Arima syndrom
• Galoway-Mowat syndrom
• Dellemans syndrom
• Zellwegers syndrom
• Fukuyama muskeldystrofi

Fører til

I de fleste tilfeller er årsaken ukjent. Det er en prosentandel av tilfellene som oppstår fordi moren lider av en intrauterin infeksjon under svangerskapet. Noen virus som er relatert til utviklingen av polymikrogyri er cytomegalovirus, toksoplasmose, syfilis og varicellavirus.

Arvelige årsaker inkluderer både kromosomale syndromer, det vil si at de påvirker flere gener samtidig, og enkeltgensyndromer. Det er mange genetiske lidelser som endrer måten hjernen er dannet på. Av denne grunn er mange genetiske sykdommer ledsaget av polymikrogyri blant andre manifestasjoner.

GPR56-genet har blitt identifisert som en av hovedårsakene til polymikrogyri i sin globale og bilaterale versjon. I en studie ble det funnet at alle pasientene som ble undersøkt led av en modifikasjon i dette genet, noe som resulterte i en påvirkning av sentralnervesystemet. Det er kjent at dette genet er sterkt involvert i dannelsen og utviklingen av hjernebarken til fosteret under svangerskapet.

Av denne grunn er det viktig at foreldre som lider av eller er i faresonen for polymikrogyri, informeres om den hypotetiske risikoen for polymikrogyri. overføre sykdommen din til barnet ditt og bestemme gjennom en genetisk studie hva som er den reelle sannsynligheten for forekomst før du starter svangerskap.

Håndtering av pasienten etter diagnose

Etter diagnose gjennom bildediagnostikk, en fullstendig evaluering vil være nødvendig i domenene som er berørt av polymikrogyri. Barneleger, nevrologer, fysioterapeuter og ergoterapeuter bør gripe inn for å vurdere hva som er risikoen for utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonshemming eller til og med lammelse cerebral. Slik sett vil de spesialpedagogiske behovene bli indikert slik at pasienten kan lære i den hastigheten som sykdommen tillater. Tale vil bli evaluert hos de med berørt sidespalte, syn og hørsel.

Symptomene vil bli behandlet gjennom fysioterapi, farmakologisk intervensjon med antiepileptika, ortopediske produkter og kirurgi for pasienter som lider av stivhet pga muskelspastisitet. Ved taleproblemer vil det bli gjennomført logopedi og yrkesintervensjon.

Til syvende og sist er foreldreopplæring en hjørnestein i symptomhåndtering. De må få opplæring i spørsmål om hvordan anfall oppstår og hva de skal gjøre når et oppstår. Likeledes kan støttetiltak brukes for å forhindre opptreden av leddproblemer. eller decubitus-sår på grunn av at pasienten sitter for lenge i samme stilling.