Pfeiffer syndrom: årsaker, symptomer og behandlinger

Det intrauterine utviklingsstadiet er en av de mest delikate vitale periodene, og siden små endringer i organismens funksjon kan føre til at den vokser unormalt.

Det er hvorfor misdannelser som kan oppstå under utviklingen av fosteret de er i stand til å alvorlig kompromittere personens livskvalitet, eller til og med forårsake død i løpet av noen måneder eller uker.

Pfeiffer syndrom er en av sykdommene som kan gi alvorlige følgetilstander fysisk og psykologisk i livet til gutten eller jenta, siden det direkte påvirker veksten av hjernen. Deretter vil vi se hva som er symptomene, årsakene, behandlingene og generelle egenskapene til dette helseproblemet.

• Relatert artikkel: "Utviklingen av nervesystemet under graviditet"

Hva er Pfeiffer syndrom?

Patologien kjent som Pfeiffer syndrom er en lidelse av genetiske årsaker hvis hovedeffekt er for tidlig sammensmelting av hodeskallebenene, som forårsaker at hjernen, ved å utøve trykk på hvelvet som dekker den, forårsaker deformiteter som sees med det blotte øye og i sin tur utvikler hjernen seg ikke riktig.

Denne lidelsen ble oppdaget av den tyske genetikeren Rudolf Arthur Pfeiffer, som studerte saken om en familie hvis medlemmer presenterte misdannelser i hender, føtter og hode.

• Du kan være interessert i: "Makrokefali: årsaker, symptomer og behandling"

Fører til

Pfeiffer syndrom anses å være en sykdom basert på genetisk arv av en dominerende egenskap, så bare en enkelt kopi av det muterte genet er nødvendig for å utvikle symptomer. Både far og mor er i stand til å overføre det.

I sjeldne tilfeller er det mulig at mutasjonen dukker opp for første gang i slektslinjen til de siste generasjonene, noe som også vil gi symptomer.

Typer Pfeiffer syndrom

Det er mer enn ett klassifiseringssystem for typene Pfeiffer syndrom. En av de mest populære er denne av Greig og Warner, som skiller former for patologi avhengig av deres alvorlighetsgrad og fremheve endringene observert etter den første korrigerende operasjonen, som må være tidlig:

Type A: milde problemer

Ingen endringer observeres etter operasjonene, siden de første symptomene var milde.

Type B: moderate problemer

Forbedringen er betydelig.

Type C: alvorlige problemer

Forbedringen etter operasjonen er svært betydelig.

Symptomer

Som vi har sett, er hovedsymptomet assosiert med Pfeiffer syndrom utseendet til en deformitet på hodet.

Nærmere bestemt er pannen klumpete, spesielt i området over der øyenbrynene vil vokse, og øynene er svulmende og med stor avstand mellom dem på grunn av mangel på plass inne i hodeskalle.

På den annen side, også på grunn av kjeden av deformasjoner generert av den tidlige sammensmeltingen av hodeskallebenene, overkjeven er underutviklet, mens den nederste er uforholdsmessig stor i sammenligning, og hørselstap er hyppig, da det heller ikke er plass til at delene av øret kan danne seg godt. Det er også mulig at det utvikler seg Mental retardasjon.

Et annet typisk symptom på Pfeiffer syndrom er feil justering av fingre og tær, eller en overdreven vekst i tykkelsen på disse. I noen tilfeller dukker de i tillegg opp misdannelser i brystorganer og pusteproblemer.

Det må tas i betraktning at selv om det er kjent at årsakene til denne patologien er grunnleggende genetiske, er dette Det vises ikke bare på grunn av en genmutasjon, men Pfeiffer syndrom kan vises i forskjellige former. Kort sagt, de samme symptomene vises ikke alltid, og de er heller ikke like utviklet.

Diagnose

Pfeiffer syndrom diagnostiseres så snart etter fødselen.enten, når spesiallegen måler proporsjonene av hodeskallen og fingrene. Men før fødsel er det allerede mulig å oppdage tegn på unormal utvikling, noe som betyr at barnet må vente på fødselen for å vite nøyaktig hvilken patologi det er.

Behandlinger

Som vi har nevnt, er det ekstremt viktig å gripe inn raskt etter å ha oppdaget symptomene på patologien, for å forhindre at misdannelsene forårsaker sekundære problemer.

I alle fall, det er nødvendig å tilby en individuell behandling å tilpasse seg hver spesifikke situasjon, ta opp de nåværende problemene med hensyn til barnets alder og deres familiesammenheng. I alle fall gjør kirurgisk inngrep vondt å bli anbefalt, siden det gjør det mulig å forbedre utviklingsutsiktene av hjernen og ansiktet, med alle fordelene dette innebærer (spesielt for øynene og evnen til å auditiv.

Det er også vanlig utføre kosmetiske operasjoner ganske enkelt for å forbedre ansiktets utseende, og forebygge psykiske problemer som kan oppstå knyttet til problemer knyttet til andre, og selvfølelse mv.