West syndrom: årsaker, symptomer og behandling

West Syndrome er en medisinsk tilstand preget av tilstedeværelsen av epileptiske spasmer i tidlig barndom. Som med andre typer epilepsi, følger West Syndrome et spesifikt mønster under spasmene, samt alderen de oppstår.

Nedenfor forklarer vi hva West Syndrome er, hva som er de viktigste symptomene og årsakene, hvordan det oppdages og hvilke behandlinger som er de hyppigste.

• Relatert artikkel: "Forskjellene mellom syndrom, lidelse og sykdom"

Hva er West Syndrome?

West Syndrome er teknisk definert som en aldersavhengig epileptisk encefalopati. Dette betyr at det er assosiert med epileptiske anfall som har sitt utspring i hjernen, som samtidig bidrar til progresjonen. Det sies å være et aldersavhengig syndrom fordi det oppstår i tidlig barndom.

I store trekk er dette grupper av raske og brå bevegelser som vanligvis begynner i løpet av det første leveåret. Nærmere bestemt mellom de første tre og åtte månedene. Sjeldnere har den også blitt presentert i løpet av det andre året. Av samme grunn, West Syndrome Det er også kjent som infantilt spasmesyndrom..

Mens det er preget av tilstedeværelsen av repeterende kompulsive mønstre, og også av en bestemt elektroencefalografisk aktivitet, har også blitt definert som et "epileptisk syndrom elektroklinisk".

Denne tilstanden ble først beskrevet i år 1841, da den engelskfødte kirurgen William James West studerte saken til sin egen sønn 4 måneder gammel.

• Du kan være interessert i: "Lennox-Gastaut syndrom: symptomer, årsaker og behandling"

Hovedårsaker

I starten oppstår krisene vanligvis isolert, med få repetisjoner og kort varighet. Av samme grunn er det vanlig at West Syndrome identifiseres når det allerede har utviklet seg.

En av hovedårsakene som er funnet for West Syndrome er hypoksi-iskemiskselv om dette kan variere. I alle fall har årsakene til syndromet vært assosiert med prenatal, neonatal og postnatal historie.

1. prenatal

West syndrom kan være forårsaket av forskjellige kromosomavvik. Også for nevrofibromatose, enkelte infeksjoner og stoffskiftesykdommer, samt hypoksi-iskemisk, blant andre årsaker som finner sted i perioden før fødselen.

2. perinatal

Det kan også være forårsaket av hypoksisk-iskemisk encefalopati, selektiv nekrose eller hypoglykemi, blant andre medisinske tilstander som oppstår i perioden fra 28. svangerskapsuke til den syvende fødselsdagen.

3. postnatal

West Syndrome har også vært knyttet til forskjellige infeksjoner som oppstår etter at barnet er født og i tidlig barndomsutvikling, som bakteriell meningitt eller hjerneabscesser. Det har også vært knyttet til blødning, traumer og tilstedeværelsen av hjernesvulster.

de vanligste symptomene

West Syndrome viser seg vanligvis med plutselig (forover) fleksjon, ledsaget av kroppsstivhet som påvirker armer og ben på begge sider likt (dette er kjent som en "tonic form"). Noen ganger presenterer det seg med armer og ben som kaster seg fremover, noe som kalles "ekstensor spasmer."

Hvis spasmene oppstår mens barnet ligger ned, er det typiske mønsteret foroverfleksjon av knærne, armene og hodet.

Selv om enkeltspasmer kan forekomme, spesielt tidlig i utviklingen av syndromet, epileptiske anfall varer vanligvis et sekund eller to. Deretter kan det følge en pause, og umiddelbart en spasme til. Med andre ord har de en tendens til å forekomme gjentatte ganger og ofte.

Diagnose

denne tilstanden kan påvirke utviklingen av babyen på forskjellige områder, samt forårsake mye inntrykk og angst for sine omsorgspersoner, så det er viktig å vite om deres diagnose og behandlinger. For tiden er det flere alternativer for å kontrollere spasmer og forbedre den elektroencefalografiske aktiviteten til barn.

Diagnosen stilles ved hjelp av en elektroencefalografisk test som kan påvise eller utelukke tilstedeværelsen av "hypsarrhythmia", som er uorganiserte mønstre av elektrisk aktivitet i hjernen.

Noen ganger kan disse mønstrene bare være synlige under søvn, så det er vanlig at elektroencefalogrammet utføres til forskjellige tider og ledsages av andre tester. For eksempel hjerneskanninger (magnetisk resonansavbildning), blodprøver, urinprøver og noen ganger cerebrospinalvæskeprøver for å finne årsaken til syndromet.

Hovedbehandlinger

Den vanligste behandlingen er farmakologisk. Det er studier som tyder på at West Syndrome reagerer vanligvis positivt på antiepileptisk behandling, slik som Vigabatrin (kjent som Sabril). Sistnevnte hemmer nedgangen i gamma-aminosmørsyre (GABA), den viktigste hemmeren av sentralnervesystemet. Når konsentrasjonen av denne syren avtar, kan elektrisk aktivitet akselereres, så disse stoffene hjelper til med å regulere den. Den samme sansen brukes nitrazepam og epilim.

Likeledes kan kortikosteroider brukes, som for eksempel adrenokortikotrope hormoner, en behandling som viser seg å være svært effektiv for å redusere kriser og hypsarrhytmi. Både kortikosteroider og antiepileptika brukes sammen med viktig medisinsk kontroll på grunn av den høye muligheten for å utvikle uønskede effekter viktig.

Behandlingene kan være mer eller mindre langvarige avhengig av hvordan syndromet presenteres i hvert enkelt tilfelle. I samme forstand kan epileptiske episoder ha ulike konsekvenser, spesielt i utviklingen av nervesystemet.

Evnene knyttet til psykomotorisk utvikling og enkelte kognitive prosesser kan påvirkes ulikt. Likeledes er det mulig at barn utvikler andre typer epilepsi i andre perioder av barndommen. Sistnevnte kan også følge en spesifikk behandling avhengig av måten de presenterer seg på.

Bibliografiske referanser:

• Epilepsiaksjon (2018). West syndrom (infantile spasmer). Hentet 29. juni 2018. Tilgjengelig i https://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/west-syndrome-infantile-spasms
• Arce Portillo, E., Rufo Campos, M., Muñoz Cabello, B, et. al (2011). West syndrom: etiologi, terapeutiske alternativer, klinisk evolusjon og prognostiske faktorer. Journal of Neurology, 52(2): 81-99.
• Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D. og Pozo Alonso, D. (2002). West syndrom: etiologi, patofysiologi, kliniske aspekter og prognose. Cuban Journal of Pediatrics. 74(2): 151-161.