Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD): årsaker og symptomer

Det finnes en rekke sykdommer i verden hvor prosentandelen av de rammede er svært lav. De kalles sjeldne sykdommer. En av disse sjeldne patologiene er Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD), som vil bli diskutert gjennom denne artikkelen.

Ved Creutzfeldt-Jakob sykdom (CJD) forårsaker en abnormitet i et protein progressiv hjerneskade som resulterer i en akselerert nedgang i mental funksjon og bevegelse; nå personen i koma og død.

Hva er Creutzfeld-Jakobs sykdom?

Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) er etablert som en sjelden hjernesykdom som også er degenerativ og alltid dødelig. Det regnes som en svært sjelden sykdom, siden den rammer omtrent én av hver million mennesker.

CJD vises vanligvis i avanserte stadier av livet og kjennetegnes ved å utvikle seg veldig raskt. De første symptomene oppstår vanligvis i en alder av 60 år og 90 % av pasientene dør innen et år etter å ha blitt diagnostisert.

Disse tidlige symptomene er:

• minnefeil
• atferdsendringer
• Mangel på koordinering
• synsforstyrrelser

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir den mentale forverringen svært betydelig, og kan forårsake blindhet, ufrivillige bevegelser, svakhet i ekstremitetene og koma.

Creutzfeldt-Jakob sykdom (CJD) tilhører en familie av sykdommer som kalles overførbare spongiforme encefalopatier (TSE). I disse sykdommene infiserte hjerner presenterer hull eller hull som bare kan ses under et mikroskop; slik at utseendet deres ligner på svamper.

Fører til

De viktigste vitenskapelige teoriene hevder at denne sykdommen ikke er forårsaket av et virus eller en bakterie, men av en type protein som kalles prion.

Dette proteinet kan presentere seg både på en normal og ufarlig måte og på en smittsom måte, noe som forårsaker sykdommen og får andre vanlige proteiner til å folde seg unormalt, noe som påvirker deres evne til å fungere.

Når disse unormale proteinene vises og fester seg sammen, danner de fibre som kalles plakk, som kan begynner å samle seg flere år før de første symptomene på sykdommen begynner å vises.

Typer av Creutzfeldt-Jakobs sykdom

Det er tre kategorier av Creutzfeldt-Jakob sykdom (CJD):

1. sporadisk CJD

Det er den vanligste typen og vises når personen ennå ikke har kjente risikofaktorer for sykdommen. Det manifesterer seg i 85% av tilfellene.

2. arvelig

Det forekommer mellom 5 og 10 prosent av tilfellene. De er personer med en familiehistorie av sykdommen eller med positive tester for en genetisk mutasjon forbundet med den.

3. ervervet

Det er ingen bevis for at CJD er smittsom ved tilfeldig kontakt med en pasient, men det er bevis for at det overføres ved eksponering for hjerne- eller nervesystemvev. Det forekommer i mindre enn 1 % av tilfellene.

Symptomer og utvikling av denne sykdommen

Opprinnelig Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) manifesterer seg som demens, med personlighetsendringer, svekket hukommelse, tenkning og dømmekraft; og i form av muskulære koordinasjonsproblemer.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, forverres mental forverring. Pasienten begynner å lide av ufrivillige muskelsammentrekninger eller myoklonus, mister blærekontroll og kan til og med bli blind.

Til slutt mister personen evnen til å bevege seg og snakke; inntil koma til slutt oppstår. I dette siste stadiet oppstår andre infeksjoner som kan føre pasienten til døden.

Selv om symptomene på CJD kan se ut som for andre nevrodegenerative lidelser som f.eks Alzheimers bølge Huntingtons sykdom, forårsaker CJD en mye raskere nedgang i en persons evner og har unike endringer i hjernevev som kan sees etter obduksjon.

Diagnose

Foreløpig er det ingen avgjørende diagnostisk test for Creutzfeldt-Jakobs sykdom, så påvisningen er veldig komplisert.

Det første trinnet i å stille en effektiv diagnose er å utelukke alle andre behandlingsbare former for demens.For dette er det nødvendig å utføre en fullstendig nevrologisk undersøkelse. Andre tester som brukes ved diagnostisering av CJD er spinalekstraksjon og elektroencefalogram (EEG).

Dessuten kan en computertomografi (CT) eller magnetisk resonansavbildning (MRI) av hjernen være nyttig for å utelukke at symptomene skyldes andre problemer som hjernesvulster, og for å identifisere vanlige mønstre i hjernedegenerasjon av ECJ.

Dessverre er den eneste måten å bekrefte CJD på gjennom en hjernebiopsi eller obduksjon. På grunn av faren utføres ikke denne første prosedyren med mindre det er nødvendig å utelukke annen behandlingsbar patologi. I tillegg, risikoen for infeksjon fra disse prosedyrene gjør dem enda mer kompliserte å utføre.

Behandling og prognose

Akkurat som det ikke finnes noen diagnostisk test for denne sykdommen, finnes det heller ingen behandling som kan kurere eller kontrollere den.

For tiden mottar CJD-pasienter palliativ behandling med hovedmålet å lindre symptomene og få pasienten til å nyte høyest mulig livskvalitet. For disse tilfellene kan bruk av opioidmedisiner, klonazepam og natriumvalproat bidra til å redusere smerte og lindre myoklonus. Når det gjelder prognosen, er utsiktene for en person med CJD ganske dystre. Seks måneder eller mindre etter symptomdebut er ikke pasientene i stand til å ta vare på seg selv.

Som regel, lidelsen blir dødelig i løpet av kort tid, omtrent åtte måneder; selv om en liten andel av mennesker overlever opptil ett eller to år.

Den vanligste dødsårsaken ved CJD er infeksjon og hjerte- eller respirasjonssvikt.

Hvordan det overføres og måter å unngå det på

Risikoen for CJD-overføring er ekstremt lav; leger som opererer hjerne- eller nervevev er de som er mest utsatt for det.

Denne sykdommen kan ikke overføres gjennom luften, og heller ikke gjennom kontakt med en person som har den. Derimot, direkte eller indirekte kontakt med hjernevev og ryggmargsvæske utgjør en risiko.

For å unngå den allerede lave risikoen for infeksjon, bør personer mistenkt eller allerede diagnostisert med CJD ikke donere blod, vev eller organer.

Når det gjelder personene som har ansvaret for å ta vare på disse pasientene, helsepersonell og, Selv begravelsespersonell må ta en rekke forholdsregler når de utfører sine jobb. Noen av disse er:

• Vask hender og utsatt hud
• Dekk kutt eller skrubbsår med vanntette bandasjer
• Bruk kirurgiske hansker når du håndterer pasientvev og væsker
• Bruk ansiktsbeskyttelse og sengetøy eller andre engangsklær
• Rengjør instrumentene som er brukt i intervensjon eller som har vært i kontakt med pasienten grundig