Boblebarn: hvilken sykdom lider de av og hvordan påvirker den dem?

I 1976 ble filmen «The Boy in the Plastic Bubble» utgitt over hele verden., en film med John Travolta i hovedrollen som forteller historien om en gutt som er født uten immunforsvar. Denne mangelen tvinger deg til å leve livet ditt i streng isolasjon, i et helt bakteriefritt miljø.

Selv om handlingen i denne filmen kan virke ren science fiction, er sannheten at den er basert på den sanne historien om David Vetter, en gutt som kom for å tilbringe tolv lange år inne i et isolasjonskammer til han til slutt gått bort. Vetter ble født 21. september 1971 i Houston, USA. Hans korte og spesielle liv ble fortalt i filmer og dokumentarer, siden saken hans ikke var uten kontroverser og dilemmaer på et medisinsk, etisk og psykologisk nivå. Selv om legene prøvde å behandle sykdommen med en benmargstransplantasjon ved å bruke søsteren Katherine som donor, var det ikke vellykket. Syv måneder etter at behandlingen startet, døde han.

Som vi ser, De såkalte boblebarna er ingen urban legende, de eksisterer virkelig. Forklaringen på hans særegne situasjon finnes i en diagnose: alvorlig kombinert immunsvikt (SCID)

. Denne patologien er populært kjent som bobleguttsyndrom, siden pasienter som lider av det de har et forsvarsunderskudd som gjør dem ekstremt sårbare når de håndterer infeksjoner felles. Denne mangelen på et normalt immunsystem er et alvorlig helseproblem som er livstruende fra starten av. I denne artikkelen vil vi snakke i detalj om boblebarn, sykdommen de lider av og hvordan denne tilstanden påvirker dem.

• Vi anbefaler deg å lese: "Battens sykdom: symptomer, årsaker og behandling"

Alvorlig kombinert immunsvikt: patologien bak Bubble Boys

Som vi allerede forventet for et øyeblikk siden, bobleguttsyndrom er det populære navnet på problemet med alvorlig kombinert immunsvikt. For å forstå nøyaktig hvordan denne sykdommen oppstår, er det viktig å først forstå hvordan immunsystemet utvikler seg i barndommen.

Når en baby blir født, begynner immunsystemet å ta form fra benmargen. De såkalte stamcellene kan bli forskjellige typer blodceller, som røde blodceller, hvite blodceller eller blodplater. Spesielt hvite blodceller er de som bidrar til å beskytte kroppen vår mot forskjellige skadelige stoffer. Disse kan være av ulike typer, og fremhever B- og T-lymfocytter. De første er de som klarer å oppdage og angripe inntrengerne.

I stedet prøver sistnevnte å huske de tidligere infeksjonene for å forberede kroppen hvis det skulle bli en ny eksponering for dem i fremtiden. Alvorlig kombinert immunsvikt kalles så fordi det påvirker begge typer lymfocytter.. Dette betyr at barnet har et utilstrekkelig antall av dem eller at lymfocyttene ikke oppfyller sin rolle riktig.

Hvis et barn mangler et effektivt immunsystem, blir kroppen ubeskyttet mot virus, bakterier, sopp... som setter helsen i fare. Det er derfor, når det er mistanke om at et barn lider av denne sykdommen, blir det umiddelbart iverksatt forebyggende tiltak som prøver å redusere risikoen for å bli syk.

Dette innebærer å avbryte besøk fra andre mennesker (spesielt de som er syke), unngå steder offentlige rom og ta intensivt vare på hygienetiltak, som håndvask hyppig. Alvorlig kombinert immunsvikt regnes som en sjelden og sjelden sykdom.. Generelt begynner dette med å manifestere seg gjennom tegn som følgende:

• Den lille får tilbakevendende infeksjoner i øret og luftveiene.
• Den bukkale slimhinnen presenterer vanligvis tilbakevendende sopp og kreftsår.
• På fordøyelsesnivået er kronisk diaré vanlig.
• Når det gjelder vekst, klarer ikke barnet å nå de forventede målene om vekt og høyde i henhold til alderen.

Årsaker til alvorlig kombinert immunsvikt

Som vi allerede har diskutert, boblebarnslidelse er forårsaket av problemer med funksjonen til B- og T-lymfocytter. Som en generell regel er alvorlig kombinert immunsvikt forårsaket av et autosomalt recessivt arvemønster, der genene til mor og far har defekter.

Noen ganger er den genetiske endringen knyttet spesifikt til X-kromosomet. I disse tilfellene er det bare gutter som utvikler sykdommen, siden jenter kan kompensere for feilen i ham hvis det andre X-kromosomet er normalt. Med andre ord, de måtte manifestere mutasjoner på begge X-kromosomene deres for å få problemer med immunsystemets funksjon.

Siden det er en arvelig sykdom, er det vanskelig å forebygge. Foreldre kan uansett stole på rådgivning og genetiske tester som lar dem kjenne sin situasjon og ta avgjørelser deretter.

Hva bør gjøres når et barn lider av alvorlig kombinert immunsvikt?

Uten tilstrekkelig intervensjon er forventet levealder for et barn med denne sykdommen svært kort. Enhver vanlig infeksjon som ikke er relevant for den generelle befolkningen kan bli livstruende hvis immunsystemet ikke fungerer som det skal. Det er derfor tidlig oppdagelse av patologien gjør ting mye enklere.

Sykdommen kan oppdages gjennom en enkel blodprøve. Vanligvis, når eksistensen av tilstanden er bekreftet, blir pasienten sett av en profesjonell spesialisert på immunsvikt. Han eller hun kan bestille ytterligere genetisk testing. Hos de barna som har slektninger med sykdommen, er det mulig å gjøre tester under svangerskapet for å sikre om de lider av den eller ikke. Å kjenne til denne informasjonen før fødselen gjør det lettere for familier og fagfolk å være forberedt.

Generelt er behandlingen vanligvis basert på benmargstransplantasjon så tidlig som mulig. Til dette kommer en intensiv behandling som gjør det mulig å bekjempe infeksjoner effektivt. Margstransplantasjon gir vanligvis tilfredsstillende resultater med kompatible eller halvkompatible donorer. Ideelt sett bør søsknene være de som tilbyr donasjonen sin, men hvis dette ikke er gjennomførbart, kan man forsøke å ty til margen til foreldrene eller en donor utenfor familien.

Jo tidligere disse prosedyrene er, jo høyere har suksessraten en tendens til å være.. I tillegg til disse intervensjonene er det nødvendig at de voksne i miljøet tar en rekke forholdsregler:

• Oppmuntre til isolasjon så mye som mulig for å unngå å få infeksjoner.
• Vaksiner som inneholder levende virus kan ikke påføres, selv i svekket form, verken til pasienten selv eller hans samboere. Blant dem er de som er indikert for vannkopper, søppelkasser eller trippelvirus (meslinger, kusma og røde hunder).
• Hvis de trenger blodoverføring, kan dette kun utføres med behandlet blod for å unngå komplikasjoner.
• Amming vil ikke bli gitt uten først å ha sikret at morsmelken ikke inneholder virus.

Genterapi: en ny horisont i behandlingen av alvorlig kombinert immunsvikt

Benmargstransplantasjon har reddet livet til mange barn med denne sykdommen, men det er ikke uten risiko og ulemper. Generelt er det en betydelig risiko for at pasienten vil avvise andres celler. Å finne kompatible givere er ikke en lett oppgave, og dette kan gjøre hele prosessen komplisert.

De siste årene har en ny behandling blitt implementert som gjør det mulig å unngå problemene knyttet til benmargstransplantasjon.. Dette er kjent som genterapi og har vist mer enn positive resultater. Genterapi begynte å bli implementert i Storbritannia og USA. Dette består i å trekke ut stamceller fra barnet selv for å tilføre dem det nøyaktige arvestoffet i laboratoriet slik at de kan fungere korrekt. Ved å returnere disse modifiserte cellene til kroppen, kan de på riktig måte oppfylle sin rolle i å bekjempe infeksjoner.

konklusjoner

I denne artikkelen har vi snakket om fenomenet boblebarn. De små som er populært kjent med dette begrepet, lider av en sykdom kjent som immunsvikt. Severe Combined, som hindrer dem i å ha et effektivt immunsystem når det kommer til bekjempelse av midler smittsomt. På denne måten blir virus, bakterier og sopp en trussel mot livene til disse barna, som trenger tidlig behandling for å overleve.

Konseptet boblegutt ble brukt for første gang for å referere til saken om David Vetter, en gutt som tilbrakte de tolv årene han tilbrakte livet sitt isolert i en boble for ikke å bli syk. Vetter hadde SCID, men et forsøk på å behandle sykdommen hans med en benmargstransplantasjon fra søsteren mislyktes og han døde.

Langt fra å være et spørsmål om science fiction, eksisterer virkelig boblebarn. Denne sykdommen som vi har snakket om er sjelden og sjelden, men når den skjer kan den være dødelig. Derfor er tidlig oppdagelse og behandling av det svært viktig. Å være en arvelig patologi forankret i genetiske mutasjoner, er det komplisert å forhindre det. Foreldre kan imidlertid gjøre genetiske studier for å finne ut risikoen for at babyen deres lider av det, spesielt når noen i familien har denne diagnosen.