Noonan syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Mye av hva vi er og hvordan vi er, bestemmes av vår genetiske kode. Organiseringen av organismen vår, rytmen og måten vår vekst og fysisk utvikling... og til og med en del av vårt intellekt og vår personlighet er arvet fra vår forfedre.

Noen ganger gjennomgår imidlertid gener mutasjoner som, selv om de noen ganger kan være ufarlige eller til og med positive, noen ganger har alvorlige ringvirkninger som i større eller mindre grad hindrer utvikling og evne til å tilpasse seg omgivelsene til de som trenger det. lide. En av disse genetiske lidelsene er Noonan syndrom..

• Relatert artikkel: "Forskjellene mellom syndrom, lidelse og sykdom"

Noonan syndrom

Noonan syndrom er en relativt vanlig genetisk lidelse som forekommer hos én av 1000 til 2500 fødsler, med en prevalens som ligner på Downs syndrom. Er om en sykdom hvis symptomatologi kan være svært varierende avhengig av tilfellet, men som er preget av tilstedeværelsen av endringer og forsinkelser i utviklingen, medfødt hjertesykdom, hemorragisk diatese og ulike morfologiske endringer.

Veksthastigheten hos disse barna, selv om den i utgangspunktet virker normativ, er kraftig bremset, og de har en tendens til å ha kort vekst og psykomotoriske forsinkelser. Dette problemet blir spesielt tydelig i ungdomsårene. Noen ganger oppstår det sammen med intellektuell funksjonshemming, selv om dette vanligvis er mildt. Sensorisk kan de gi problemer med syn og hørsel som tilbakevendende skjeling eller mellomørebetennelse.

På det morfologiske nivået blir ansiktsendringer som okulær hypertelorisme verdsatt fra fødselen (øynene er for langt fra hverandre), hengende øyelokk, lave og roterte ører, nakke kort. Det er også hyppig at de viser beinforandringer i form av en deformitet i thoraxburet (som kan vises i form av et nedsunket bryst i området av brystbenet eller pectus excavatum eller i dets overflod eller pectus carinatum).

Et av de farligste symptomene er tilstedeværelsen av hjertesykdom hos de fleste pasienter medfødte tilstander som lungestenose eller hypertrofisk kardiomyopati, samt andre problemer vaskulær. I tillegg, tilstedeværelsen av blødende diatese er hyppig hos mer enn halvparten av pasientene, noe som antar store koagulasjonsvansker som genererer at stor forsiktighet må utvises ved lidelser av blødninger. De har også stor letthet for å presentere blåmerker.

Selv om de ikke er så hyppige, kan de også ha lymfatiske problemer som genererer perifert ødem eller til og med i lungene og tarmene. De har også en tendens til å ha høyere risiko for leukemi og andre myeloproliferative problemer.

I det genitourinære systemet endringer som kryptorkisme kan forekomme eller ingen nedstigning av testiklene hos menn. Dette forårsaker fruktbarhetsproblemer i noen tilfeller. Men når det gjelder kvinner, er det vanligvis ingen endringer når det gjelder deres fruktbarhet.

Årsaker til syndromet

Noonan syndrom er, som vi allerede har sagt, en lidelse av genetisk opprinnelse, hovedårsaken til denne er funnet i nærvær av mutasjoner på kromosom 12. Nærmere bestemt, endringer vises i form av mutasjoner i PTPN11-genet i halvparten av tilfellene, selv om andre gener også kan forårsake det, slik som KRAS, RAF1 eller SOS1. Dette er gener som deltar i veksten av celler og i deres utvikling, med hvilke deres endring forårsaker ulike endringer i ulike systemer i organismen.

Det anses generelt som en autosomal dominant lidelse som kan arves fra far til sønn (med hyppigere overføring fra mor), hvis Vel, noen ganger vises mutasjonene som genererer Noonan syndrom uten at noen av foreldrene har overført det, eller det er andre tilfeller i familie.

Behandlinger

Det finnes for tiden ingen kurativ behandling for Noonan syndrom., med eksisterende behandlinger dedikert til å lindre symptomer, forebygge komplikasjoner, gripe inn på strukturelle og morfologiske anomalier, optimalisere deres kapasitet og tilby disse menneskene den beste livskvaliteten mulig.

For dette brukes en tverrfaglig metodikk med intervensjon av ulike fagpersoner fra både medisin og andre vitenskaper. Symptomene og endringene presentert av de som lider av denne sykdommen kan være svært varierende, så behandlingen vil avhenge av hvilken type endringer de lider av.

Ved Noonan syndrom er det viktig å utføre regelmessig kontroll og overvåking av pasientens helsetilstand, spesielt ved sannsynlig tilstedeværelse av hjertesykdom. Koagulasjonsproblemer er ikke uvanlig i dette syndromet, så dette faktum må tas i betraktning når du utfører mulige kirurgiske inngrep. De første årene kan det være nødvendig å bruke sonde for å mate barnet. Det er ikke rart at man bruker en behandling med veksthormon, slik at utviklingen av den mindreårige favoriseres.

På det psykoedukative nivået, gitt den høye forekomsten av læringsproblemer og/eller intellektuell funksjonshemming kan være nødvendig bruk av psykostimulering, individualiserte planer på skolen, forsterkning av læring av grunnleggende livsferdigheter logopedi og bruk av alternative og/eller augmentative kommunikasjonsteknikker som bruk av piktogrammer. Fysioterapipraksis kan også være nødvendig for å forbedre deres motoriske ferdigheter.

Til slutt bør genetisk veiledning vurderes når personen når ungdomsårene eller voksen alder på grunn av muligheten for overføring av lidelsen.

Det kan også være nødvendig å bruke psykologisk behandling for faget, siden følelser av utilstrekkelighet kan oppstå, lav selvtillit og depressive syndromer. Likeledes er psykoedukasjon nødvendig både for dette og for miljøet, og oppmøte på støttegrupper kan være nyttig.

Så lenge mulige komplikasjoner er kontrollert, kan personer med Noonan syndrom ha en levestandard som tilsvarer den for mennesker uten lidelsen. Noen av symptomene kan forsvinne med alderen når de blir voksne.

• Du kan være interessert i: "Typer psykologiske terapier"

Bibliografiske referanser:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonan syndrom. I: Kliegman, R.M.; Stanton, B.F.; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (red.). Nelson lærebok i pediatri. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. og Guillén-Navarro, E. (2010). Noonan syndrom, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. Virgen de la Arrixaca universitetssykehus. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santome, J.L.; Galbis, L. og Ezquieta, B. (2013). Noonan syndrom. Rev. Esp. Endokrinol. barnelege; 4 (tillegg). Gregorio Marañón General University Hospital. Gregorio Marañón helseforskningsinstitutt. Madrid.