Rett syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Rett syndrom er en autismespektrumforstyrrelse Det begynner i tidlig barndom og forekommer hovedsakelig hos jenter. Det er preget av tilstedeværelsen av mikrocefali og tap av motoriske ferdigheter ervervet i løpet av de første månedene av livet.

Disse og andre symptomer er forårsaket av genetiske mutasjoner relatert til X-kromosomet. Selv om det for tiden ikke finnes noen kur mot Rett's lidelse, er det behandlinger og inngrep som kan lindre de forskjellige problemene som er involvert, og forbedre jenters livskvalitet med dette syndrom.

• Du kan være interessert: "Fragile X syndrom: årsaker, symptomer og behandling"

Hva er Rett syndrom?

I 1966 beskrev den østerrikske nevrologen Andreas Rett en forstyrrelse i barndommen bestående av “a cerebral atrofi med hyperammonemia ”, det vil si preget av for høye nivåer av ammoniakk i blod. Senere vil forholdet mellom dette syndromet og hyperammonemi bli tilbakevist, men det kliniske bildet som Rett har beskrevet, vil bli døpt med etternavnet hans.

Rett syndrom er en endring av fysisk, motorisk og psykologisk utvikling

som skjer mellom første og fjerde leveår, etter en periode med normal vekst. De mest karakteristiske symptomene er retardasjonen av kranial utvikling og tap av manuelle ferdigheter, samt utseendet til stereotype bevegelser av hendene.

Denne lidelsen forekommer nesten utelukkende hos jenter; faktisk, både ICD-10 og DSM-IV sier at det bare rammer kvinner, men nylig har noen tilfeller av Rett syndrom blitt oppdaget hos barn.

Fordi menn bare har ett X-kromosom, der de genetiske feilene som er typiske for Rett syndrom er lokalisert, menn symptomene korrigeres i mindre grad enn hos kvinner, noe som fører til mer alvorlige varianter som medfører høyere risiko for død tidlig.

Relatert artikkel: "De 4 typene autisme og deres egenskaper"

Forholdet til andre autismespekterforstyrrelser

For tiden klassifiserer DSM-5 det i kategori “Autism Spectrum Disorders” (ASD), en etikett som den deler med andre mer eller mindre lignende syndromer som skilte seg fra DSM-IV: lidelsen Autisme, Aspergers syndrom, Disintegrative Childhood Disorder og Pervasive Developmental Disorder er ikke spesifisert.

I denne forstand vurderes Rett syndrom en nevrologisk sykdom, ikke en psykisk lidelse. På sin side kategoriserer ICD-10-klassifiseringen Rett's lidelse som en endring av psykologisk utvikling. Spesielt er det i henhold til denne medisinske manualen en gjennomgripende utviklingsforstyrrelse, et konsept som ligner på det til DSM-IV.

Rett syndrom skiller seg fra oppløsningsforstyrrelse i barndommen ved at det vanligvis begynner tidligere: mens førstnevnte forekommer vanligvis før 2 år, oppløsningsforstyrrelse hos barn oppstår litt senere og symptomene er mindre spesifikk. Videre er Rett syndrom den eneste autismespektrumforstyrrelsen som det er mer utbredt hos kvinner enn hos menn.

Symptomer og tegn på denne lidelsen

Prenatal og perinatal utvikling av jenter med Rett syndrom er normal i løpet av de første 5 til 6 månedene av livet. I noen tilfeller kan den lille jenta imidlertid fortsette å vokse normalt i opptil 2 eller 3 år.

Etter denne perioden hodeskalleveksten bremser og motorikk reduseres, spesielt av de fine bevegelsene i hendene; følgelig utvikles gjentatte eller stereotype manuelle bevegelser, inkludert vridning og fukting med spytt.

I tillegg til mikrocefali og manuelle forstyrrelser, personer med Rett's lidelse kan ha en rekke tilknyttede tegn og symptomer med variabel frekvens:

• Alvorlig utviklingshemming.
• Gastrointestinale lidelser som forstoppelse.
• Endringer i hjernens bioelektriske aktivitet og utseendet til epileptiske anfall.
• Fravær av språk eller alvorlige språklige underskudd.
• Underskudd i sosial interaksjon, selv om interessen for andre opprettholdes.
• Gangproblemer, inkoordinering av gang- og koffertbevegelser.
• Utilstrekkelig tygging.
• Luftveislidelser som hyperventilasjon, apné eller luftretensjon.
• Skoliose (unormal krumning i ryggraden).
• Sikler
• Vanskeligheter med toalettopplæring.
• Korte kramper (chorea) og ufrivillige forvrengninger (atetose).
• Muskelhypotoni.
• Karakteristisk sosialt smil i barndommen.
• Unngå øyekontakt.
• Skrikende utbrudd og ukontrollerbar gråt.
• Bruxisme (knytter ufrivillig tenner).
• Kardiovaskulære lidelser som arytmi.

Årsaker

Årsaken til denne lidelsen er mutasjonen i MECP2-genet, som er lokalisert på X-kromosomet og spiller en grunnleggende rolle i funksjonen til nevroner. Spesielt demper MECP2 uttrykk for andre gener og forhindrer dem i å syntetisere proteiner når dette ikke er nødvendig. Det regulerer også genmetylering, en prosess som modifiserer genuttrykk uten å endre DNA.

Selv om endringer i dette genet har blitt tydelig identifisert, er den eksakte mekanismen som symptomene på Rett syndrom utvikler seg ukjent.

Mutasjoner i MECP2-genet generelt er ikke avhengig av arv, men er vanligvis tilfeldigeSelv om en familiehistorie av Rett's lidelse har blitt funnet i et lite antall tilfeller.

Prognose og behandling

Rett syndrom vedvarer gjennom hele livet. Underskudd korrigeres vanligvis ikke; heller, de har en tendens til å øke over tid. I tilfelle det skjer, er utvinningen diskret og er vanligvis begrenset til forbedring av sosiale interaksjonsferdigheter i sen barndom eller tidlig ungdomsår.

Behandlingen av Rett syndrom er fundamentalt symptomatisk, det vil si fokusert på å redusere flere problemer. Intervensjoner varierer derfor avhengig av hvilket symptom som skal lindres.

På medisinsk nivå foreskrives vanligvis antipsykotiske legemidler og betablokkere, samt selektive serotonin-gjenopptakshemmere. Ernæringskontroll kan bidra til å forhindre vekttap Det stammer vanligvis fra vanskeligheter med å tygge og svelge mat.

Fysisk, språklig, atferdsmessig og ergoterapi kan også være nyttig for å redusere de fysiske, psykologiske og sosiale symptomene på Rett syndrom. I alle tilfeller kreves intens og kontinuerlig støtte fra forskjellige typer helsetjenester for å styrke jenter med Rett til å utvikle seg på den mest effektive måten tilfredsstillende mulig.