Canavan sykdom: symptomer, årsaker og behandling

Arvede defekter i ASPA-genet endrer myelinskjedene, noe som i betydelig grad påvirker nervesystemets funksjon.

I denne artikkelen vil vi beskrive Canavan sykdom symptomer, årsaker og behandling, navnet som denne endringen av nevrale overføring er kjent under.

• Relatert artikkel: "De 15 hyppigste nevrologiske lidelsene"

Hva er Canavan sykdom?

Canavan sykdom er den mest utbredte degenerative nevrologiske lidelsen i barndommen. Det er en alvorlig, ofte dødelig genetisk lidelse som forårsaker forverring av myelin, et stoff som omgir aksoner av nevroner for å lette overføringen av nerveimpulser, slik at de ikke forplanter seg ordentlig.

Denne lidelsen er inkludert i gruppen leukodystrofier, sykdommer assosiert med endringer i utvikling og vedlikehold av myelinskjeder. Andre sykdommer som tilhører denne gruppen er Alexanders, Krabbes, Pelizaeus-Merzbachers og adrenoleukodystrofi.

har differensiert to varianter av Canavan sykdom: neonatal/infantil og juvenil. Mens førstnevnte har mer alvorlige symptomer og oppdages tidlig, er den juvenile subtypen betraktet som en mild variant der kun beskjedne forsinkelser i motorisk utvikling og verbal; den har også bedre prognose.

En god del av jentene og guttene med den alvorlige varianten av Canavan sykdom dø før fylte 10 år. Andre klarer å overleve til cirka 20 år, mens forventet levealder ikke ser ut til å bli redusert i milde tilfeller.

Denne sykdommen er mye mer vanlig hos personer som har en genetisk arv av Ashkenazi-jødisk, sentral- og østeuropeisk opprinnelse. Denne befolkningsgruppen har blitt grundig studert av det medisinske miljøet på grunn av sin høye grad av innavl.

• Du kan være interessert i: "11 symptomer på psykiske lidelser hos barn"

Hovedsymptomer og tegn

Selv om de første symptomene på Canavan sykdom vises ofte i løpet av det første leveåret, den raske og progressive degenerasjonen av den cerebrale hvite substansen fører til mer alvorlige endringer, hovedsakelig relatert til tap av motoriske og sensoriske evner.

Symptomene og tegnene på denne lidelsen kan variere sterkt avhengig av om vi snakker om den infantile eller den juvenile varianten, samt de spesielle egenskapene til hvert enkelt tilfelle. Noen av de vanligste er følgende:

• Alvorlige endringer i motorisk utvikling
• manglende evne til å snakke
• Manglende utvikling av evnen til å krype, gå og sitte
• Økt muskeltonus (hypertoni, stivhet) eller redusert (hypotoni, slapphet)
• Økt hodestørrelse (makrocefali)
• underskudd på hodets motorstyring
• Redusert visuell respons
• Vansker med å svelge og spise
• Utseende av epileptiske anfall
• utvikling av lammelser
• Progressiv blindhet og døvhet
• Problemer med å falle eller holde seg i søvn
• Irritabilitet

Årsaker til denne sykdommen

Canavans sykdom oppstår som en konsekvens av abnormiteter i ASPA-genet, som inneholder informasjonen som er nødvendig for å syntetisere enzymet aspartoacylase. Denne forbindelsen tillater metabolisering av aminosyren N-acetyl-L-aspartat, sannsynligvis involvert i hjernens homeostase og i syntesen av oligodendrocytter, som danner myelin.

Hos personer som lider av denne sykdommen forhindrer mutasjoner i ASPA-genet at aminosyren behandles riktig. Ved å konsentrere seg for mye om nervesystemet forstyrrer dannelsen av myelinskjeder og får dem til å forverres gradvis. Følgelig påvirkes også neural overføring.

Denne endringen overføres gjennom en autosomal recessiv arvemekanisme, noe som innebærer at en baby har 25 % sjanse for å utvikle sykdommen hvis både mor og far bærer genet defekt.

Behandling og ledelse

Foreløpig er det ikke helt klart om det finnes effektive metoder for å behandle de genetiske endringene som forårsaker Canavan sykdom. På grunn av dette Behandlingen er i utgangspunktet symptomatisk og støttende og det avhenger av de konkrete manifestasjonene i hvert enkelt tilfelle.

Vansker med å svelge kan være svært problematisk; i noen tilfeller er det nødvendig å påføre ernærings- og hydreringssonder for å sikre pasientens overlevelse. Åndedrettspleie og forebygging av infeksjonssykdommer er også spesielt viktig.

Fysioterapi er veldig nyttig for å forbedre motoriske og posturale evner av barn med Canavan sykdom. Det kan også lindre kontrakturer, som er svært vanlige på grunn av endringer i muskeltonus.

Intervensjonene er mer effektive hvis de begynner å bli brukt på et tidlig stadium av utviklingen til de berørte barna, siden på denne måten det er mulig å til en viss grad minimere utseendet eller progresjonen av noen av symptomene, som muskulære og kommunikasjon.

Foreløpig er det eksperimentell fase behandlinger som fokuserer på genetiske endringerog metabolsk assosiert med defekter i ASPA-genet. Disse terapeutiske tilnærmingene krever ytterligere undersøkelser, selv om de gir lovende data for fremtidig behandling av Canavan sykdom.