Achondroplasia: symptomer, årsaker og behandlinger

Det er et stort antall elementer der forskjellige mennesker kan skille oss. Når det gjelder kroppsbygning, er noen av de klareste og mest åpenbare eksemplene fargen eller egenskapene til øynene, håret eller huden, eller vekt eller høyde.

I motsetning til hva som skjer med aspekter som personlighet eller forskjellige kognitive evner, er disse egenskapene bestemmes hovedsakelig på genetisk nivå, som i tilfellet med tilbøyeligheten til å lide av noen sykdommer. Det er faktisk ikke uvanlig at noen genetiske forhold gir opphav til uvanlige fenotyper eller kroppsformer.

Et eksempel på dette er achondroplasi, en av hovedårsakene til utseendet på tilstanden kjent som dvergisme. Og det handler om denne genetiske endringen og dens forskjellige effekter som vi skal snakke om gjennom denne artikkelen.

• Relatert artikkel: "Fragile X syndrom: årsaker, symptomer og behandling"

Hva er achondroplasi?

Det kalles achondroplasia a en sykdom av genetisk opprinnelse som er en av hovedårsakene til dvergisme over hele verden.

Selv om det er relativt kjent blant befolkningen, er sannheten at det er en endring som anses som sjelden, forekommer bare i rundt 2,5 av hver 100 000 fødsler i Spania og hos 1 av hver 25 000 fødsler over hele verden. Det er en kondrodysplasi, en type endring som involverer uregelmessigheter eller forsinkelser i dannelsen av brusk.

Symptomer

Når det gjelder achondroplasi, genereres det under problemets utvikling av et problem i cellene som tillater beinvekst og transformasjon av brusk til bein. Dette fører til at det fremkommer en akselerert forkalkning av bein som forhindrer disse, og spesielt ekstremiteter, i å utvikle seg til de vanlige tiltakene.

Dette betyr at achondroplasia genererer rhizomelic dvergisme (i bena på underarmen og låret), der bagasjerommet har normative tiltak mens lemmene slutter å vokse sammen.

Et annet symptom på achondroplasi er makrocefali, med frontal fremtredende stilling og hypoplasi i den midterste tredjedelen av ansiktet. Dette betyr at generelt folk som lider av denne endringen har et relativt stort hode sammenlignet med resten av kroppen, så vel som en mer fremtredende panne eller front av ansiktet.

Brachydactyly forekommer også, slik at fingrene og tærne og beinene deres er mye kortere enn vanlig (skjønt generelt og bortsett fra i noen tilfeller trenger det ikke å påvirke håndfunksjonaliteten), og hyperlordose eller ekstrem krumning i ryggraden vertebral.

Langt fra å være en tilstand som bare påvirker visuelt eller estetisk, er sannheten at achondroplasi er en endring som kan føre til en rekke helseproblemer og komplikasjoner. Selv om det på intellektuelt nivå vanligvis ikke er noen form for endring (achondroplasi i seg selv genererer ikke endringer på kognitivt nivå), er sannheten at det vanligvis er en viss forsinkelse i utviklingen av motor ferdigheter.

Det er også vanligvis hypotoni og lettere tretthet. På samme måte er det ikke uvanlig at problemer som obstruktiv søvnapné dukker opp, samt otitt som kan påvirke hørselsoppfatningen. Også det er økt risiko for nevrologiske og kardiovaskulære problemers, i tillegg til en tendens til fedme. Til slutt har de med achondroplasi ofte høyere risiko for luftveisinfeksjoner og tilstander.

Mer alvorlig men også sjeldnere er endringer som komprimering av ledningen og den økte muligheten for lidelse hydrocefalus (Et overskudd eller opphopning av væske i hjernen som kan true livet til motivet eller som kan generere utviklingshemming). Faktisk er det en relevant risiko for dødelighet i barndommen på grunn av denne typen komplikasjoner, samt på grunn av luftveisobstruksjon. I homozygote tilfeller er achondroplasi vanligvis dødelig så tidlig som fosterperioden.

Imidlertid, hvis det ikke oppstår komplikasjoner, er ikke den forventede levealderen og den intellektuelle kapasiteten til personer med achondroplasi forskjellig fra resten av befolkningen uten denne endringen.

Vanskeligheter i andre viktige områder

Påvirkningen av achondroplasi forekommer ikke bare på helsenivå, men det kan også antyde utseendet på forskjellige vanskeligheter i det daglige, og skader personens livskvalitet berørt.

For eksempel, de fleste infrastrukturer eller til og med møbler er vanligvis designet for personer med mye høyere statur, så den enkle handlingen med å sitte i en stol eller kjøre bil representerer en vanskelighet med mindre du har riktig støtte.

Det er også vanlig at personer med achondroplasi har en tendens til å bli trøttere lettere, noe som kan gjøre det vanskelig å utføre ulike arbeids- og fritidsaktiviteter.

Søvnkvaliteten for disse menneskene kan reduseres hvis de lider av obstruktiv apné. Ved svangerskap trenger kvinner med achondroplasi ofte å ty til keisersnitt på grunn av den lille størrelsen på bekkenbenet.

I tillegg til dette og spesielt under barneutvikling og ungdomsår, personer med denne lidelsen kan oppleve vanskeligheter på det sosiale nivået og lider isolasjon, trakassering, latterliggjøring, ydmykelse eller rett og slett uønsket oppmerksomhet fra andre. På samme måte, og som en konsekvens av dette, har det i noen tilfeller også problemer med angst eller depresjon.

Årsaker til denne endringen

Achondroplasia er, som vi har sett tidligere, en medisinsk tilstand av genetisk opprinnelse. Spesielt har det blitt observert tilstedeværelsen av mutasjoner i FGFR3-genet (på den korte armen av kromosom 4), som er fibroblast vekstfaktorreseptor 3.

Dette genet deltar i veksten av bein og transformasjonen av brusk til bein, som er dens mutasjon den som genererer den nevnte akselererte forkalkningen av bein og en blokkering av deres vekst på grunn av utilstrekkelig differensiering av vevet.

Selv om det kan være arvelig, og generelt hos foreldre med achondroplasi, er det 50% risiko for å overføre det og ha autosomal dominerende arv, generelt er de aller fleste tilfeller vanligvis nye mutasjoner av de novo. Jeg mener, vanligvis fremstår som en spontan mutasjon i subjektets genom, uten at foreldrene trenger å lide av det samme problemet.

Har du behandling?

Achondroplasia er en genetisk og medfødt medisinsk tilstand og som sådan har den ikke en kurativ behandling. Imidlertid er det mulig og kan være nødvendig behandling fra en tverrfaglig tilnærming for å rette opp mulige komplikasjoner og forhindre at det oppstår funksjonshemninger eller vanskeligheter i det daglige, både hos barn og i Voksne.

Til å begynne med, i tilfelle hydrocefalus eller ryggmargskompresjon, er det viktig å handle så raskt som mulig for å korrigere problemet og unngå komplikasjoner eller alvorlige funksjonsfeil, ved å bruke kirurgiske inngrep hvis nødvendig den. Målet vil være å redusere intrakranielt trykk og / eller tømme overflødig væske i tilfelle hydrocefalus eller dekomprimering og korrigere ryggproblemer. Veksthormonbehandling har noen ganger blitt brukt, samt inngrep for å korrigere krumning av ekstremiteter.

Utover behandlingen så langt beskrevet, vil det være veldig viktig inkludering av fysioterapi og utførelse av øvelser og øvelser for å stimulere mobilitet og tillate å justere og styrke holdning og muskler. Det kan også være nødvendig å jobbe med fin- og grovmotorikk for å lette utviklingen av grunnleggende ferdigheter i det daglige.

I noen tilfeller kan det være nødvendig med taleterapi, spesielt hvis det er problemer med hørsel eller tale. Ernæring bør også jobbes med for å forhindre mulige kardiovaskulære eller luftveisproblemer som kan oppstå i tilfelle overvekt eller dårlig kosthold.

Endelig også på et psykologisk nivå kan profesjonell intervensjon være nødvendig, spesielt når det er angst eller depressive symptomer.

Du kan jobbe med selvtillit og selvkonsept, kognitiv restrukturering for å endre dysfunksjonell tro, håndtering av stress og sinne eller tilstedeværelsen av vanskeligheter i det daglige avledet fra både fysiske problemer og mulige problemer på Sosial. Å øke selvtilliten og autonomien er også til stor hjelp.

På utdanningsnivå bør hjelpen som disse menneskene trenger, tilbys, slik at deres prestasjoner og integrering i disse områdene er tillatt. Tilførsel av justerte hjelpemidler kan omfatte bruk av støttemateriale eller tilpasning av personens læreplan. Også på arbeidsnivå kan personer med achondroplasi kreve tilpasninger, hovedsakelig relatert til ergonomi og fysiske vanskeligheter hos disse menneskene.

Bibliografiske referanser:

• Krakow, D. (2018). FGFR3 lidelser: thanatoforisk dysplasi, akondroplasi og hypokondroplasi. I: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, red. Obstetrisk avbildning: Fosterdiagnose og pleie. 2. utg. Philadelphia, PA: Elsevier: kap. 50.
• NIH (2017). Achondroplasia. Medline Plus. [På nett]. Tilgjengelig i: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• Orphanet Inserm (2017). Achondroplasia. Orphanet Encyclopedia of Disability. [På nett]. Tilgjengelig i: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.